Malattia di Refsum

La malattia di Refsum è una malattia neurologica, ereditaria e a carattere autosomico recessivo, che deriva dall'acumulo di acido fitanico nelle cellule e tessuti. 

La malattia di Refsum deriva da una mutazione del gene fitanoil-CoA idrossilasi o da mutazioni nel gene perossisomiale 7.

Più del 90% dei casi della malattia di Refsum sono causati dalle mutazioni sul gene PHYH, mentre i restanti dalle mutazioni del gene PEX7. I segni e i sintomi della patologia sono dovuti a un accumulo di acido fitanico, che proviene esclusivamente dagli alimenti, come carne bovina e latticini. La codifica e la degradazione dell'acido fitanico, normalmente, avvengono tramite un processo chiamato ossidazione in alfa, nelle strutture della cellula perossisomiale. Le mutazioni dei geni non permettono il normale svolgimento di questo processo e quindi, l'acido fitanico si accumula nei tessuti del corpo, intossicando le cellule. Attualmente, non è ancora chiamo come il processo di intossicazione delle cellule intacchi la vista e l'olfatto e faccia insorgere gli altri sintomi appartenenti alla malattia di Refsum. 

Tale patologia causa perdita della vista, anosmia e svariati segni e sintomi diversi. La perdita della vista, associata alla malattia di Refsum, è causata da un disturbo degli occhi, detto retinite pigmentosa, che insorge nella retina, portando anche alla cecità. Sia la perdita della vista che l'anosmia sono sintomi presenti in quasi tutti i soggetti affetti da malattia di Refsum. Tuttavia, non sono gli unici. Circa un terzo degli individui affetti dalla malattia è nato con delle anomalie alle ossa di mani e piedi.

I pazienti affetti da malattia di Refsum presentano quattro manifestazioni cliniche caratteristiche:

Altri sintomi che non sempre sono presenti in tutti i pazienti possono essere:

La diagnosi si può porre dall'aumento dell'acido fitanico nel sangue(valore normale inferiore ai 0,3mg/dL.

La diagnosi della malattia di Refsum si effettua con:

Il trattamento per la malattia di Refsum consiste in una dieta priva di acido fitanico per mantenere bassi i livelli dell'acido nel plasma.

La diffusione della malattia non è accertata, tuttavia sembra essere considerata una patologia non comune. 

Tale patologia è ereditaria a carattere autosomico recessivo, ciò significa che entrambe le copie del gene possiedono le mutazioni in ogni cellula. I genitori di un individuo con la malattia di Refsum possiedono entrambi una copia del gene mutato. Tale condizione, in genere, è asintomatica.