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Malattia di Von Willebrand
Ematologia Genetica
Indice del contenuto
Cosa è la malattia di Von Willebrand?
La malattia emorragica di Von Willebrand o VWD è causata da un funzionamento anomalo del fattore di Willebrand.
L’anomalia può essere funzionale, strutturale o quantitativa e la classificazione della malattia avviene attraverso la suddivisione in alcuni gruppi basati sul deficit genetico.
- Tipo 1: difetto quantitativo parziale
- Tipo 2: difetto qualitativo (divisa anche in sottotipi: 2A, 2B, 2M, 2N)
- Tipo 3: difetto quantitativo totale
La possibilità di sviluppare la malattia è attestata tra lo 0,1% e l’1% dei casi. L’età di inizio della malattia è diversa per ogni individuo, ma nei casi più gravi sarà precoce.
Quali sono i sintomi della malattia di Von Willebrand?
Il principale sintomo della malattia di Von Willebrand è il sanguinamento che si può verificare con l’uso di tecniche invasive oppure in modo spontaneo. Il sanguinamento si caratterizzano per delle emorragie muco-cutanee, come la menorragia, l’epistassi, ecc., ma a volta possono verificarsi emartrosi ed ematomi nelle forme più gravi.
Quali sono le cause?
L’unica causa è legata alle mutazioni del gene VWF, che esegue la codificazione della proteina omonima, che ha un’importanza fondamentale nel processo di adesione delle varie piastrine sulla parte lesionata, oltre che nella stabilizzazione e nel trasporto del fattore VIII.
La trasmissione avviene in presenza della modalità autosomica dominante, ma alcuni sottotipi del tipo 2 e il tipo 3 si possono verificare anche con quella recessiva.
Malattia di Von Willebrand: diagnosi
La diagnosi della malattia viene eseguita dopo alcuni test di laboratorio volti ad accertare il dosaggio del fattore VIII e del VWF.
Questi test servono per distinguere la malattia di Von Willebrand dall’emofilia A, però sono necessarie indagini più approfondite per individuare il tipo 2N. Con la VWD acquisita, ovvero la AVWS, e con quella ereditaria è notevolmente più difficile effettuare una diagnosi.
Le persone con gruppo sanguigno 0 potrebbero presentare valori del VWF più bassi. In ogni caso, è d’obbligo una consulenza genetica per capire i rischi e la gravità della malattia, individuando eventualmente gli altri membri della famiglia affetti dalla malattia di Von Willebrand.
Come si cura il morbo di Willebrand?
Per prevenire il sanguinamento anomalo nel tipo 1 della malattia, di solito il paziente viene trattato con la desmopressina.
Nel tipo 2 invece la risposta al trattamento può variare e spesso è necessario integrarla con un’altra terapia con il fattore Von Willebrand purificato dal plasma.
Nel tipo 3 la dermopressina non è efficace e quindi i pazienti devono seguire solo la terapia sostitutiva come nel tipo 2 integrata con il fattore VIII.
La prognosi decretata dai centri specializzati in trombosi ed emostasi è comunque favorevole anche nei casi più gravi.
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