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Sindrome di Osler Weber Rendu

Curatore scientifico
Dr. Massimo Zuccaccia
Specialità del contenuto
Ematologia

Quanti tipi di sindrome di Osler Weber Rendu esistono?

Principalmente, si parla di tre grandi raggruppamenti in cui si divide questa patologia:

  • Telangesctasie cutaneo mucose. Compaiono da adulti e si vanno a diffondere sempre di più con l’avanzare dell’età.
  • Telangectasie emorragiche. Sono le più frequenti e possono provocare l’anemia.
  • Shunt viscerali. 

Quali sono i sintomi di HTT?

Le malformazioni arterovenose (MAV) che lo contraddistinguono sono molto varie e così i loro sintomi.

  • MAV polmonari, si possono presentare con ascessi cerebrali ed ischemie transitorie
  • MAV del sistema nervoso centrale, possono causare segni di compressione lenta o emorragie
  • MAV epatiche, quando si palesano si presentano con iperafflusso cardiaco, ipertensione portale, ipertensione polmonare, angiocolite pseudo-ostruttiva
  • MAV digestive, si aggravano con l’età e portano all’anemia cronica

Qual è la causa della sindrome di Osler Weber Rendu?

Si tratta di una malattia che ha un’origine genetica, causata dalla mutazione dei geni ACRVL e ENG. In rari casi si sono presentate mutazioni del gene SMAD4. La trasmissione è autosomica dominante.

Come si diagnostica l’HTT?

Dal momento in cui la patologia ha origine genetica, un’analisi di questo tipo sarà fondamentale per la diagnosi. La diagnosi prenatale è consigliata solo nei casi più gravi. 

Come si cura l’HTT?

La cura della sindrome di Osler Weber Rendu si diversifica in base a quella che è la causa dell’occlusione. Ad esempio nel caso di MAV epatiche la soluzione migliore è il trapianto di fegato, quando i farmaci antiangiogenici e gli anticorpi anti-VEGF si siano dimostrati inefficaci. 

Qual è l’aspettativa di vita di chi è colpito da HTT?

Di solito chi è affetto da questa malattia ha un’aspettativa di vita normale, in relazione con la comparsa delle complicazioni viscerali. 

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