Ogni donna che porta in grembo una nuova vita si chiede se il proprio bambino sarà sano.
Oggi, le risposte a molte delle domande che i futuri genitori si pongono nel corso di una gravidanza possono venire dal NIPT o test sul Dna libero fetale.
NIPT (test sul Dna libero fetale): cosa è?
Si tratta di un test predittivo e non diagnostico (ovvero che dà una risposta indicativa ma non definitiva) effettuato mediante un semplice prelievo di sangue materno: pur non essendo invasivo e non presentando rischi, questo test promette di svelare tutto, o quasi, sulla salute del nascituro. Esso è basato sull’identificazione nel sangue materno prelevato di frammenti del Dna fetale e sulla lettura e analisi delle loro sequenze.
In alcuni, casi (4-5%) il materiale genetico di origine fetale estratto risulta troppo scarso e l’esame non è pertanto eseguibile.
La lettura del Dna fetale, oltre a rivelare il sesso del nascituro, permette di riconoscere la presenza di anomalie cromosomiche (errori nel numero di cromosomi), in particolare per il cromosoma 21 (sindrome di Down), e per le altre trisomie più comuni (cromosomi 13 e 18), e di alcune malattie genetiche di origine paterna.
Il NIPT è un esame che non comporta alcun rischio ed è eseguito a partire dalla decima settimana di gestazione. Il test non è invasivo, a differenza di amniocentesi e villocentesi, poiché si basa su un semplice prelievo di sangue materno.
L’attendibilità del NIPT
Il NIPT presenta un’elevata attendibilità: superiore al 99% per la sindrome di Down, del 97% per ciò che concerne la Trisomia 18 e dell’83% per la Trisomia 13.
Anche la percentuale dei falsi positivi è bassissima: gli studi condotti finora su un numero ampio di donne indicano che la percentuale casi in cui il test è positivo, ma il bimbo è sano, è tra l’0,1 e l’0,5%.
Il test, diffusosi solo negli ultimissimi anni anche in Italia, non è diagnostico (ovvero il suo risultato non può essere considerato definitivo, principalmente perché alcune possibili differenze tra il DNA del feto e della parte fetale della placenta possono introdurre degli errori) ma è utilissimo per individuare le donne ad alto rischio di avere un bimbo con malattie cromosomiche.
Un eventuale risultato positivo del Test sul Dna libero rende necessari esami di diagnostica prenatale invasivi, ovvero amniocentesi o villocentesi.
Attualmente, l’esame viene effettuato da centri privati o convenzionati e ha a un costo che varia dai 500 ai 700 euro.
Quali sono i limiti del NIPT?
Il test del Dna fetale presenta alcuni limiti elencati nel “Documento di indirizzo sull’impiego delle indagini prenatali non invasive”, redatto dalla Società Italiana di Genetica Umana. Il documento evidenzia come sensibilità (capacità di riconoscere la patologia se presente) e specificità (capacità di non dare falsi positivi) del test non siano elevate per tutti i cromosomi.
In linea generale, i principali limiti associati al NIPT sono:
- Sensibilità non elevata per tutti i cromosomi: attualmente, i NIPT identificano circa il 50% delle anomalie identificate di routine con la diagnosi prenatale invasiva (DPI).
- Il test non distingue tutte le possibili aneuploidie (presenza di specifici cromosomi in numero anormale).
- Presenza (seppur con bassa frequenza) di falsi positivi e negativi.
- Il risultato del test è condizionato dalla quantità di DNA fetale presente nel plasma materno, che deve essere superiore al 5%.
- Nei casi di gravidanza gemellare non è possibile distinguere la condizione del singolo feto.
La diagnosi di certezza delle aneuploidie fetali può dunque essere ottenuta esclusivamente con l’amniocentesi o la villocentesi; va però sottolineato come l’esecuzione del NIPT aiuti a riconoscere la probabilità che una delle più comuni aneuploidie fetali o malattie ereditarie autosomiche sia presente.
Dove effettuare il test NIPT?
La Società Italiana di Genetica Umana, tenendo in considerazione quanto espresso dalle Società scientifiche, ritiene che i test prenatali non invasivi debbano essere eseguiti in laboratori selezionati, accreditati per le attività di Genetica Medica e qualificati a svolgere tali indagini; è, infatti, importante che dei NIPT per la ricerca di aneuploidie sia fatto un uso appropriato, al fine di migliorare il potere predittivo degli screening prenatali che abbiamo a disposizione di fronte alle gravidanze ad alto rischio di aneuploidie: il test va cioè considerato un metodo di “screening avanzato” per la valutazione del rischio di trisomie.
Prima di decidere di effettuare il test del Dna fetale, è importante che i futuri genitori possano giovarsi di un supporto di consulenza genetica, che li informi adeguatamente dei limiti e vantaggi del test.
La consulenza genetica diviene fortemente raccomandata dopo il test, in caso di esito positivo, eventualità nella quale diventa necessario un approfondimento mediante test invasivi (amniocentesi o villocentesi).
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