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Come si leggono gli esami genetici?

Buonasera, ho ritirato le analisi di genetica. Mi spiegate in termini semplici cose significa: "mthfr c 677t mutazione eterozigosi. Mthfr (c677t) eterozigote (het) il gene indagato può essere mutato su un cromosoma e normale sull'altro. Mthfr (a1298c) eterozigote (het) il gene indagato può essere mutato su un cromosoma e normale l'altro. Cbs cistationina eterozigote (het) il gene indicato può essere mutato su un cromosoma e normale sull'altro". Omocisteina 9.87, è un valore preoccupante? Ci saranno problemi per una gravidanza? Spero che mi aiutiate a capire meglio. Grazie.

Essere eterozigote per un polimorfismo vuol dire che, avendo noi una coppia di cromosomi, una ricevuta dalla madre e una dal padre, su 1 dei 2 cromosomi è presente il polimorfismo più comune e sull'altro quello meno comune (mutato).

Si dice omozigote quando il polimorfismo considerato è uguale su entrambi.

Per esempio per MTHFR C677T:

  • avere genotipo CC significa omozigote comune (wilde tipe);
  • avere genotipo CT significa eterozigote;
  • avere genotipo TT significa omozigote meno comune (mutato)

Nel tuo caso, tu sei eterozigote per tutti e 3 i polimorfismi analizzati.

Il valore dell'omocisteina è ancora nei limiti, però sarebbe preferibile che si mantenesse entro max 8,0, ma, considerando la tua situazione genetica di 3 polimorfismi eterozigosi, è normale trovare un'omocisteina elevata, ma va tenuta sotto controllo  dal medico.

 

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Risposta a cura di:
Dr.ssa Sebastiana Pappalardo
Dr.ssa Sebastiana Pappalardo
Roma - Via Giulio Tarra,2
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