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Come interpretare l'esito di una villocentesi?

Buongiorno, avrei bisogno di un parere in merito al seguente esito della villocentesi. Diagnosi citogenetica (coltura a breve termine): "cariotipo fetale 46xx diagnosi citogenetica (coltura a lungo termine): cariotipo fetale 47xx+21/46xx sono state analizzate 64 metafasi provenienti da 28 aree ottenute da 2 colture indipendenti. Dieci metafasi provenienti da 2 aree su 2 colture indipendenti hanno presentato cariotipo a 47 cromosomi caratterizzato dalle trisomia del cromosoma 21 54 metafasi hanno presentato un cariotipo femminile normale. L'analisi è stata eseguita con brandeggio qfq con un livello di risoluzione di almeno 300 bande per set aploide." Come si può interpretare questo risultato? Grazie.

Gentile paziente,
questo risultato va inteso come una forma di mosaicismo che necessita di una conferma con amniocentesi per avere una risposta che ti consenta di poter procedere, qualora necessario, con un'interruzione terapeutica della gravidanza

Saluti
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Risposta a cura di:
Dr. Francesco Timpano
Dr. Francesco Timpano
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Roma - Via Gaetano Donizetti 24
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