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Quali sono i sintomi della trimetilaminuria?

Come faccio a sapere se soffro di trimetilaminuria se non sento su di me odore di pesce marcio? Quali sono i sintomi?

Risposta

La trimetilaminuria è una malattia metabolica con difetto dell'enzima flavina monoosigenasi 3. Tale difetto determina un'incapacità di degradare la trimetilammina presente nella dieta. Ciò determina un accumulo di trimetilammina nell'organismo, la quale viene rilasciata attraverso la sudorazione, l'urina e il respiro, dando al soggetto affetto dal disturbo un forte odore di pesce.

Non sono in genere presenti altri segni e il soggetto appare in buona salute. Sono stati descritti in letteratura alcuni soggetti affetti che presentavano tachicardia e pressione arteriosa elevata dopo assunzione di cibi contenenti trimetilammina. Nei soggetti affetti, è presente un'elevata quantità di trimetilammina nelle urine, nel sudore e nel respiro. Non spieghi per quale motivo credi di esserne affetta. Hai qualche familiare che ne soffre?

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Risposta a cura di
Dr.ssa Maria Dolores Perrone Medico Chirurgo
Dr.ssa Maria Dolores Perrone
specialista in Genetica
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