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Eterocromia

Eterocromia
Curatore scientifico
Dr. Domenico De Felice
Specialità del contenuto
Oculistica

Qual è il significato di eterocromia?

L'eterocromia è una condizione in cui l'iride in un occhio ha un colore diverso dall'iride dell'altro occhio. L'iride è il tessuto dell'occhio che circonda la pupilla e conferisce all’occhio una colorazione verde, blu, marrone, nocciola, grigio o altri colori. L'eterocromia iridis deve essere differenziata dall'eterocromia iridum (differenza di colore all'interno dell'iride dello stesso occhio).

Il colore dell'iride è il risultato del pigmento presente nell'iride. Gli occhi marroni hanno grandi quantità di depositi di pigmento melaninico e gli occhi blu hanno una mancanza di melanina. Sebbene il colore degli occhi sia ereditario, il modello di ereditarietà è complesso, e dipende dall'interazione di più di un gene. Questi geni interagiscono per fornire la costellazione completa dei colori. Altri geni possono determinare il pattern e il posizionamento del pigmento nell'iride. Normalmente, le due iridi di un individuo sono dello stesso colore.

Nell'eterocromia, l'occhio affetto può essere iperpigmentato (più scuro o ipercromico) o ipopigmentato (più leggero o ipocromico). Il colore degli occhi è determinato principalmente dalla concentrazione e dalla distribuzione della melanina nei tessuti dell'iride.

Quanto è diffusa l'eterocromia?

L'eterocromia può essere presente alla nascita (congenita) o acquisita. L'incidenza di eterocromia iridea congenita è di circa 6 su 1.000, anche se nella maggior parte di questi casi è difficilmente percepibile e non associata a nessun'altra anormalità.

Due casi di personaggi noti aventi (o aventi avuto) eterocromia sono David Bowie e Mila Kunis.

Caratteristiche dell'eterocromia

Caratteristiche comuni dell’eterocromia iridis:

  • è una condizione rara in cui i due occhi sono di colore diverso;
  • può essere congenita (presente alla nascita) o acquisita;
  • quando è ereditaria e può essere associata ad altre anomalie degli occhi o del corpo;
  • quando è acquisita è solitamente dovuta a una malattia dell'occhio, in questo caso il trattamento può essere diretto alla causa sottostante;
  • le lenti a contatto colorate possono essere utilizzate per risultati cosmetici: in questo caso si parla di eterocromia artificiale;
  • la maggior parte dei casi di eterocromia iridea è lieve e non presenta problemi associati.

Eterocromia iridea congenita

La maggior parte dei casi di eterocromia alla nascita sono genetici e non associati a nessun'altra anormalità oculare o sistemica.

Questa condizione è nota semplicemente come eterocromia iridea congenita. L'occhio più chiaro, di solito, mostra una perdita di melanina e quindi è considerato come l'occhio affetto. L'iride più chiara può essere diversamente colorata in tutto o solo in parte.

Eterocromia: da cosa dipende?

La maggior parte dei casi di eterocromia sono ereditari e possono essere associati a una sindrome congenita. Altri casi sono acquisiti e causati da una malattia o da un infortunio. A volte un occhio può cambiare colore in seguito a determinate malattie o lesioni.

L'eterocromia presente al parto o poco dopo la nascita è di solito ereditaria a causa di malattia o lesione intrauterina. L'eterocromia congenita può essere familiare ed è ereditata come carattere autosomico dominante. Il colore degli occhi ereditato è determinato da più geni. Fattori ambientali o acquisiti possono alterare questi tratti ereditati.

Un bambino con eterocromia dovrebbe essere esaminato sia da un pediatra che da un oculista per verificare l'eventuale presenza di altri possibili problemi. Se si sospetta un altro disturbo, è possibile eseguire test diagnostici, come esami del sangue o studi cromosomici, per confermare la diagnosi.

Come si manifesta?

L'aspetto della diversa colorazione tra i due occhi è solitamente l'unico sintomo o segno. Molte volte la differenza è così lieve che viene notata solo in determinate condizioni di illuminazione o in foto ravvicinate. Se la causa è l'infiammazione o il trauma, possono essere presenti altri segni o sintomi.

Quali condizioni possono portare l’eterocromia?

Sindromi congenite che possono essere caratterizzate da eterocromia iridis includono:

  • sindrome di Waardenburg, una condizione genetica che può causare perdita dell'udito e cambiamenti nella colorazione di capelli, pelle e occhi;
  • sindrome di Horner, è congenita (si presenta alla nascita) ma non è una sindrome genetica, è dovuta a lesioni alla nascita o lesioni cerebrali intrauterine che coinvolgono l'innervazione del sistema nervoso simpatico su un occhio. Sul lato affetto, la pupilla è piccola, la palpebra è cadente e l'iride è più chiara. Non è associato a perdita dell'udito o anomalie addizionali di pigmentazione;
  • sindrome di Sturge-Weber, una sindrome caratterizzata da una macchia "a vino di Porto" nella distribuzione del nervo trigemino sul viso e tumori noti come angiomi del cervello e della coroide;
  • neurofibromatosi di tipo 1, nota anche come malattia di von Recklinghausen, è un disturbo in cui sono presenti tumori delle cellule nervose e disordini della melanina, che causano anormalità della pigmentazione della pelle e degli occhi. Nell’iride sono presenti i noduli di Lisch;
  • infiammazione dell'iride o uveite, dovute a malattie come tubercolosi, sarcoidosi, herpes simplex;
  • sindrome di Posner-Schlossman, o crisi glaucomatociclitica, può causare un'iride più chiaro;
  • sindrome da dispersione del pigmento è una condizione caratterizzata dalla perdita di pigmentazione dalla superficie dell'iride posteriore. Questo pigmento è disperso in tutto l'interno dell'occhio e depositato su varie strutture intraoculari, compresa la superficie anteriore dell'iride, facendola scurire. Questa condizione causa anche glaucoma pigmentario;
  • trauma, può causare uno schiarimento unilaterale dell'iride attraverso l'atrofia dell'iride.

Esiste una cura?

Se l'eterocromia è secondaria a una causa sottostante come l'infiammazione, il trattamento deve essere diretto alla condizione sottostante.

In situazioni in cui vi è un grave danno estetico, è possibile utilizzare una lente a contatto colorata per scurire l'occhio che appare più chiaro o schiarire l'occhio che appare più scuro. È possibile utilizzare anche due lenti a contatto colorate diverse per ottenere un colore medio.

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