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Neurofibroma

Neurofibroma
Curatore scientifico
Dr. Giuseppe Gattulli
Specialità del contenuto
Neurologia Oncologia

Che cos'è un neurofibroma?

Un neurofibroma è un raro tumore del sistema nervoso periferico a carattere benigno.

La neurofibromatosi fa parte delle malattie genetiche e causa dei tumori a carico dei tessuti nervosi. Tali tumori possono svilupparsi in qualunque area del corpo del sistema nervoso, incluso cervello, midollo spinale e nervi.

La neurofibromatosi in genere si diagnostica durante l'infanzia o nei primi anni dell'età adulta. La neurofibromatosi è inserita nell'elenco delle malattie rare, assieme anche alla porfiria, ed è inoltre degenerativa, come alzheimer, parkinson. Tale malattia è infine considerata un disturbo della pelle come leishmaniosi e pediculosi.

I tumori causati dalla neurofibromatosi sono solitamente benigni. I sintomi sono lievi, sebbene le complicazioni derivanti da questa malattia generica includano:

  • perdita dei capelli
  • difficoltà di apprendimento
  • problemi cardiovascolari
  • perdita della vista
  • dolore grave

Il trattamento della neurofibromatosi mira a migliorare la crescita e lo sviluppo e a tenere sotto controllo le varie complicazioni. Quando la neurofibromatosi causa tumori molto grandi o che premono sui nervi, la chirurgia risulta essere l'unico trattamento valido. Tuttavia, molti pazienti traggono beneficio da altre cure, quali la radiochirurgia stereotassica o gli antidolorifici.

Quanti e quali sono i tipi di neurofibroma?

Il neurofibroma può essere di tre tipi:

  • neurofibroma di tipo uno, noto anche come malattia di von Recklinghausen
  • neurofibroma di tipo due o neurofibromatosi bilaterale
  • schwannomatosi

Il neurofibroma di tipo uno si trasmette sul cromosoma 17 ed è principalmente causato dalla mutazione di un gene; il neurofibroma di tipo due è causato da una mutazione del gene NF2 e viene trasmesso sul cromosoma 33; schwannomatosi è una forma molto rara di neurofibroma che è stata riconosciuta solo di recente.

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 1?

La neurofibromatosi di tipo 1 solitamente insorge durante la prima infanzia. I segni indicanti la malattia sono evidenti fin dalla nascita o comunque entro i 10 anni di età, e possono essere:

  • macchie caffelatte sulla pelle
  • lentiggini su ascelle o inguine
  • noduli di Lish
  • deformità delle ossa, che possono essere molto simili alla spondilite anchilosante,
  • tumore al nervo ottico
  • difficoltà di apprendimento
  • testa più grande del normale
  • bassa statura

Cos'è la neurofibromatosi di tipo 2?

La neurofibromatosi di tipo 2 è meno comune del tipo 1 ed è caratterizzata dalla presenza di tumori benigni, noti come schwannoma vestibolare, che possono insorgere dall'orecchio interno fino al cervello. La neurofibromatosi di tipo 2 presenta dei sintomi diversi rispetto a quella di tipo 1:

Quali sono le cause della neurofibromatosi?

Come è stato definito in precedenza, la neurofibromatosi è causata dalla mutazione genetica, che può essere trasmessa da un genitore, quindi per via ereditaria come l'emofilia, o insorgere spontaneamente alla nascita.  

I geni coinvolti nella mutazione dipendono dal tipo di neurofibromatosi:

  • tipo 1: il gene mutato è localizzato sul cromosoma 17, che normalmente produce una proteina chiamata neurofibromina, responsabile della crescita cellulare;
  • tipo 2: il gene mutato è sul cromosoma 22, che produce la proteina merlina.

La neurofibromatosi è una malattia autosomica dominante, pertanto un bambino con un genitore affetto da tale mutazione, ha il cinquanta percento di probabilità di ereditare tale malattia.

Essendo a carico del sistema nervoso, la diagnosi della neurofibromatosi mira a escludere altre patologie che intaccano i nervi, come la sifilide e l'epilessia. Inoltre, tale mutazione è stata associata spesso a malattie autoimmuni, quali diabete mellito, celiachia e gotta

Quali sono i sintomi di neurofibroma?

I sintomi associati al neurofibroma sono:

  • comparsa di voglie
  • intorpidimento del viso
  • debolezza facciale
  • graduale perdita dell'udito
  • perdita di equilibrio
  • vertigini

Quali sono le complicazioni della neurofibromatosi?

Le complicazioni della neurofibromatosi di tipo 1 comprendono:

  • problemi neurologici
  • segni fisici evidenti
  • problemi scheletrici
  • perdita della vista
  • problemi durante i cambiamenti ormonali
  • problemi cardiovascolari
  • problemi respiratori
  • tumore
  • cancro benigno al surrene

Le complicazione dovute alla neurofibromatosi di tipo 2 sono:

  • perdita totale o parziale dell'udito
  • danni ai nervi facciali
  • problemi alla vista
  • piccoli tumori benigni della pelle
  • debolezza alle estremità
  • meningioma

Come si cura la neurofibromatosi?

Non è possibile curare la neurofibromatosi, tuttavia attualmente esistono dei trattamenti per tenere sotto controllo segni e sintomi. In genere, ciò è maggiormente possibile quando tale disturbo è diagnosticato durante i primi tempi di insorgenza. Altri trattamenti per tenere sotto controllo la malattia comprendono:

  • chirurgia per la rimozione del tumore
  • radiochirurgia stereotassica
  • impianto uditivo al tronco encefalico
  • impianti cocleari
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