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Malattia di Bourneville

Malattia di Bourneville
Curatore scientifico
Dr.ssa Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Cause

La malattia di Bourneville (o sclerosi tuberosa) è causata da mutazioni nei geni TSC1 e TSC2, geni che concorrono a regolare alcune importanti funzioni della crescita cellulare e del metabolismo.

Le mutazioni del gene TSC2 sono più frequenti e pericolose rispetto a quelle del gene TSC1.

Entrambe queste mutazioni possono essere ereditate geneticamente.

Sintomi

La sintomatologia di questo disturbo è molto varia, anche per quel che riguarda la gravità.

In genere, i sintomi principali con cui può presentarsi la malattia di Bourneville sono:

  • alterazioni cutanee
  • crisi epilettiche
  • disturbi neurologici
  • difetti allo smalto dei denti
  • problemi renali
  • difficoltà respiratorie
  • disturbi cardiaci
  • deficit di attenzione
  • difficoltà di apprendimento
  • difficoltà di comunicazione
  • disturbi motori
  • ansia e depressione
  • problemi comportamentali (gestione della rabbia)

Diagnosi

La diagnosi di questa patologia è clinica, basata su esami strumentali, indagini mediche e un’anamnesi approfondita. Ovviamente, anche l’attenzione ai disturbi comportamentali del paziente è importante per la valutazione dello sviluppo e del decorso della malattia.

Trattamento

In genere per curare la malattia di Bournevilleè necessario un approccio multidisciplinare, vista la natura multi-sistemica di questa patologia.

Ecco quali sono i rimedi più utilizzati:

  • cura farmacologica per la gestione di alcuni sintomi
  • trattamenti ormonali
  • interventi chirurgici (asportazione, trapianto)  per lesioni gravi
  • sostegno psicologico
  • follow-up e prevenzione

Prognosi

La malattia di Bourneville può causare una diminuzione della speranza di vita o della sua qualità.

La causa più comune di morte è la conseguenza dell’aggravarsi di alcuni sintomi.

Molto comune, invece, è che il malato soffra di un ritardo nello sviluppo fisico e cognitivo.

Screening e prevenzione

Uomini e donne, già a partire dalla pubertà, dovrebbero ricorrere a test genetici e consulenza medica per valutare la possibile incidenza dalla malattia di Bourneville, in particolare se hanno casi familiari con la stessa patologia.

La comunità medico-scientifica è oggi alla ricerca di farmaci che possano rallentare la crescita degli amartomi, responsabili della nascita della malattia. Tali farmaci dovrebbero anche aiutare la regolare crescita cellulare, svolgendo il ruolo delle proteine prodotte dai geni TSC1 e TSC2, difettosi nei casi di malattia di Bourneville.

Finora, la diagnosi prenatale per questa patologia è stata possibile soltanto in alcuni casi.

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