I nostri contenuti – specialità Genetica
Eredoatassia cellulare
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L’eredoatassia cellulare è una malattia ereditaria che in genere compare dopo l’adolescenza o dopo i 20 anni. Si tratta di un disturbo al...
Facomatosi
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Si tratta di un insieme di patologie che colpiscono il sistema nervoso centrale, gli occhi e la pelle. Il termine facomatosi fu introdott...
Fibrosclerosi multifocale
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La fibrosclerosi multifocale è una malattia rara, caratterizzata dallo sviluppo di tessuto fibroso, che può verificarsi in varie parti de...
Fibrosi Cistica
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La fibrosi cistica è una malattia ereditaria che colpisce gli organi interni, in particolare i polmoni e l'apparato digerente. 
Gene
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I geni sono le unità fisiche e funzionali dell’ereditarietà, poiché custodiscono tutte le informazioni per la formazione di un organismo ...
Ipobetalipoproteinemia
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L'ipobetalipoproteinemia è una condizione caratterizzata da bassi livelli di lipoproteine a bassa densità. Può presentarsi in due forme: ...
Malattia da consanguineità
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La malattia da consanguineità in realtà non è una malattia ben definita ma è l’insieme delle malattie che possono verificarsi nel momento...
Malattia di Bourneville
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La malattia di Bourneville è caratterizzata dalla presenza di formazioni tumorali di origine embrionale. Questa malattia colpisce sopratt...
Malattia di Fabry
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La malattia di Fabry (FD) è una malattia ereditaria rara molto grave dall’accumulo nei lisosomi.
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