Malattia di Gaucher icon/card/salute La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo. La forma infantile della malattia può por...
Malattia di Niemann-Pick icon/card/salute La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo caratterizzata dall'accumulo di sostanze grasse nelle ...
Malattia di Tangier icon/card/salute La malattia di Tangier è un raro disordine ereditario caratterizzato da un'eccessiva riduzione di lipoproteine ad alta densità nel sangue...
Malattia di Tay-Sachs icon/card/salute La malattia di Tay-Sachs è una patologia di origine genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A; quest'ult...
Malattia di Von Willebrand icon/card/ematologia La malattia emorragica di Von Willebrand o VWD è causata da un funzionamento anomalo del fattore di Willebrand in relazione a un difetto ...
Malattia di Wilson icon/card/salute La malattia di Wilson è una patologia ereditaria autosomica, cioè che si sviluppa quando due portatori sani del morbo danno alla luce un ...
Malattia di Wolman icon/card/salute La malattia di Wolman è una patologia ereditaria estremamente rara caratterizzata da una carenza dell'enzima lipasi acida lisosomiale.
Mutazioni cromosomiche icon/card/salute Le mutazioni cromosomiche sono dei cambiamenti o errori che coinvolgono l’intero cromosoma o sue parti.
Nanismo icon/card/salute Il nanismo è un grave difetto statutale, per il quale l'altezza non raggiunge i 130 cm nell'uomo ed i 125 cm nella donna.