La malattia di Fabry (FD) è una malattia ereditaria rara molto grave dall’accumulo nei lisosomi.
La malattia di Gaucher è una malattia ereditaria che colpisce molti organi e tessuti del corpo. La forma infantile della malattia può por...
La malattia di Niemann-Pick è una malattia ereditaria di tipo autosomico recessivo caratterizzata dall'accumulo di sostanze grasse nelle ...
La malattia di Pompe, o glicogenosi di tipo II, è una malattia genetica rara. Scopriamo con quali sintomi si presenta e quali sono le cur...
La malattia di Tangier è un raro disordine ereditario caratterizzato da un'eccessiva riduzione di lipoproteine ad alta densità nel sangue...
La malattia di Tay-Sachs è una patologia di origine genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A; quest'ult...
Malattia di Von Willebrand
La malattia emorragica di Von Willebrand o VWD è causata da un funzionamento anomalo del fattore di Willebrand in relazione a un difetto ...
La malattia di Wilson è una patologia ereditaria autosomica, cioè che si sviluppa quando due portatori sani del morbo danno alla luce un ...
La malattia di Wolman è una patologia ereditaria estremamente rara caratterizzata da una carenza dell'enzima lipasi acida lisosomiale.