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I nostri contenuti – specialità Genetica
Cromosomi
I cromosomi contengono i geni e sono trasmessi dai genitori ai figli tramite i gameti (gli spermatozoi nel maschio e le cellule uovo nell...
Cutis Laxa
La cutis laxa è una rara sindrome ereditaria caratterizzata da cute estensibile ma non elastica. La malattia interessa tutta la superfici...
DNA
Il DNA – o acido desossiribonucleico – è un acido nucleico, ereditario negli umani e in tutti gli altri organismi, ad esclusione di alcun...
Deficit di alfa 1 antitripsina
Il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia ereditaria che può causare malattie polmonari negli adulti e malattie del fegato negli a...
Deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi
Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi è una malattia rara causata da mutazioni del gene lecitina colesterolo acilt...
Digit ratio
Il digit ratio, cioè il rapporto indice e anulare, è un valore influenzato dall’azione di testosterone ed estrogeni e, pertanto, è stato ...
Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è una patologia neuromuscolare degenerativa su base genetica, con un meccanismo di ereditarietà legato a...
Emocromatosi ereditaria
L'emocromatosi ereditaria è una malattia ereditaria (genetica) in cui vi è un eccessivo accumulo di ferro nel corpo. Si tratta di una mal...
Eredoatassia cellulare
L’eredoatassia cellulare è una malattia ereditaria che in genere compare dopo l’adolescenza o dopo i 20 anni. Si tratta di un disturbo al...
Facomatosi
Si tratta di un insieme di patologie che colpiscono il sistema nervoso centrale, gli occhi e la pelle. Il termine facomatosi fu introdott...