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Che tipo di malattia è la sla?

Buonasera, nella mia famiglia ci sono diversi casi di sla dalla parte materna, la mia bisnonna ha avuto la sla e anche i figli maschi (miei prozii) hanno avuto la sla invece le figlie femmine (tra cui mia nonna) no, i figli maschi (miei prozii) hanno avuto delle figlie femmine che hanno la sla. In questo caso, si parla di sla ereditaria, qual è la probabilità che a mia madre e che a noi figli si manifesti la malattia? Può essere che noi abbiamo l'alterazione del gene? Come avviene la trasmissione della sla ereditaria? Mia nonna non ha la sla, ha 70 anni e nemmeno le altre sorelle l'hanno. Grazie in anticipo.

Sla o malattia di Lou Gehrig (dal nome di un campione di pallavolo) o morbo di Charcot o malattia dei motoneuroni, rientra nel novero della malattie neurodegenerative e colpisce i motoneuroni, ossia i neuroni che presiedono ai movimenti: il 1° motoneurone (neurone centrale della corteccia cerebrale) ed il 2° collegato al primo (motoneurone del tronco encefalico e del midollo spinale).

La sintomatologia, ingravescente, è caratterizzata da rigidità muscolare, astenia muscolare (perché i muscoli compromessi nella possibilità di movimenti si atrofizzano), difficoltà di parola e di deglutizione e gravi difficoltà respiratorie.

Nel 5-10% dei casi, è ereditaria, per gli altri casi esistono varie ipotesi, fra cui l'esposizione ad agenti tossici esterni.

La diagnosi è fatta quasi esclusivamente su base clinica, ossia senza il supporto di indagini strumentali. Molti studi sono stati fatti, ma fino ad ora non esiste una terapia veramente efficace.

Un caso molto noto è quello dell'astrofisico St.Hawking, la cui malattia iniziò a manifestarsi intorno ai 20 anni. Non credo esista la possibilità di calcolare in modo serio le probabilità di ammalarsi: penso che ci vorrebbe la competenza di un genetista.

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Risposta a cura di:
Dr. Antonino Buono
Dr. Antonino Buono
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Roma - Largo Francesco Anzani, 19
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