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Malattia di Tangier

Malattia di Tangier
Curatore scientifico
Dr. Concetta Simona Perrotta
Specialità del contenuto
Genetica

Che cos'è

La malattia di Tangier è un raro disordine ereditario caratterizzato da un'eccessiva riduzione di lipoproteine ad alta densità nel sangue.

Cause

L'insorgenza della malattia di Tangier è legata a mutazioni del gene ABCA1.

Sintomi

I pazienti affetti dalla malattia di Tangier presentano:

  • lieve ipertrigliceridemia
  • neuropatie
  • tonsille iperplastiche di colore arancio
  • aterosclerosi
  • epatomegalia
  • splenomegalia

Diagnosi

La diagnosi della malattia di Tangier si effettua mediante esame dell’orofaringe e/o della mucosa rettale in tutti quei pazienti che hanno un aumento della milza e del fegato.

Trattamenti

Non esiste un trattamento specifico per la malattia di Tangier tuttavia è consigliato ridurre l’introduzione di grassi, soprattutto trigliceridi.

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