Trombofilia

Contenuto di:
Curatore scientifico: Dr. Massimo Zuccaccia, Medico Chirurgo
Indice contenuto:
  1. Che cos’è la trombofilia?
  2. Come avviene il processo di coagulazione?
  3. Quali sono i tipi di trombofilia?
  4. Quali sono i sintomi della trombofilia?
  5. Come si diagnostica la trombofilia?
  6. Quali esami bisogna fare?
  7. Come si cura la trombofilia?
  8. Come posso migliorare il mio stile di vita?
  9. Quali persone sviluppano trombi?

Che cos’è la trombofilia?

Se sei affetto da trombofilia, hai più probabilità che si formi un coagulo di sangue nelle vene più grosse delle tue gambe. Questo avvenimento viene chiamato trombosi venosa profonda.

È importante essere a conoscenza dei sintomi della trombosi venosa profonda, come dolore inspiegato, gonfiore della gamba (solitamente al polpaccio). Contatta il tuo medico prima possibile se accusi questi sintomi

Come avviene il processo di coagulazione?

Quando ci tagliamo, solitamente il sanguinamento innesca una serie di reazioni chimiche nel sangue, le quali alla fine portano alla formazione del coagulo, che si attacca alla ferita nel vaso insieme alle piastrine.

Le sostanze che favoriscono questo processo, chiamate fattori di coagulazione, aiutano a controllare il sanguinamento e lavorano insieme alle piastrine per assicurare che il sangue si coaguli nella maniera corretta.

Tuttavia, nella trombofilia si verifica un disequilibrio tra i fattori di coagulazione e la persona colpita finisce per averne troppi o per non avere sufficienti sostanze che prevengono la coagulazione. 

Quali sono i tipi di trombofilia?

Ci sono molti tipi di trombofilia, alcuni dei quali sono elencati di seguito:

  • Fattore V di Leiden. Il fattore V di Leiden è un tipo di trombofilia causato da una specifica mutazione genica. È un tipo comune di trombofilia ereditaria, con il 3-8% di Europei che presentano la mutazione genetica responsabile su uno solo degli alleli in ogni cellula, e circa 1 ogni 5000 che presenta due copie della mutazione. Nelle altre popolazioni è meno comune.
  • Mutazione 20210 della protrombina. La mutazione 20210 della protrombina, anche conosciuta come mutazione del fattore II, è un’altra malattia genetica che aumenta il rischio di formazione di coaguli.
  • La protrombina è una proteina del sangue che ne agevola la coagulazione. Tuttavia, in alcune persone, una mutazione nel gene da cui viene prodotta la protrombina ne provoca una quantità eccessiva, risultando in una maggiore tendenza alla formazione di coaguli. Come per il fattore V di Leiden, la mutazione 20210 è più comune tra le persone caucasiche, in particolare gli europei.
  • Deficienza di Proteina C, Proteina S o di antitrombina. La proteina S, la proteina C e l’antitrombina sono anticoagulanti naturali. Se i loro livelli sono bassi, c’è un rischio maggiore di sviluppare una trombosi venosa profonda o un’embolia polmonare. Problemi con la proteina C, la proteina S o l’antitrombina possono essere ereditati, ma sono rari.
  • Sindrome antifosfolipidi. La sindrome antifosfolipidi o sindrome di Hughes, è un disturbo del sistema immunitario che espone ad un maggior rischio di formazione di coaguli nel sangue. Il tuo organismo produce infatti degli anticorpi che attaccano i fosfolipidi, delle molecole di grasso che mantengono la giusta consistenza del sangue.

Questi anticorpi si legano ai fosfolipidi, aumentando il rischio di sviluppare un coagulo in una vena o in un arteria. 

Quali sono i sintomi della trombofilia?

La trombofilia è spesso leggera e nella maggior parte delle persone non si verificano problemi di salute. I sintomi appaiono solo quando la malattia causa la formazione del coagulo. La gente affetta da trombofilia è particolarmente a rischio di sviluppare una trombosi venosa profonda.

Segni che indicano una trombosi venosa profonda sono:

  • Dolore al petto o alla parte alta della schiena
  • Fiato corto
  • Tosse, solitamente secca, ma potresti tossire sangue o muco contenente sangue
  • Sensazione di avere le vertigini o di stordimento
  • Svenimento

Chiama immediatamente il tuo medico se noti una combinazione di più di uno dei sintomi citati, o recati in pronto soccorso. 

Come si diagnostica la trombofilia?

I test per la trombofilia non vengono eseguiti normalmente su chiunque presenti un coagulo. Gli esami per la trombofilia ereditaria su persone con la trombosi venosa solitamente non vengono fatti perché i risultati non influenzano le decisioni cliniche. 

Quali esami bisogna fare?

La trombofilia viene diagnosticata tramite un esame del sangue, settimane o mesi dopo la formazione del coagulo, verificando le deficienze di alcuni fattori anticoagulanti: MTHFR, Fattore XIII, Beta-Fibrinogeno e altri che, eventualmente, l'ematologo saprà consigliare (esistono pannelli diagnostici a 13 o addirittura 15 elementi).

Prima di fare gli esami, probabilmente dovrai smettere di prendere le medicine anticoagulanti, come la warfarina, per 4-6 settimane.

Se i risultati indicano che hai la trombofilia, ti potrebbe essere consigliato un ematologo (il medico specializzato nei problemi del sangue).

Come si cura la trombofilia?

Se presenti una trombofilia leggera, non è necessario sottoporsi ad alcun trattamento.

Se sviluppi un coagulo, ti servirà un trattamento per scioglierlo e per prevenire la formazione di altri. Potresti avere necessità di assumere delle pastiglie di warfarina o fare iniezioni di eparina.

Warfarina ed eparina sono dei medicinali anticoagulanti capaci di interferire con il processo di coagulazione e sono comunemente utilizzati per curare o prevenire l’embolia polmonare e la trombosi venosa.

Se hai bisogno di prevenire la formazione del coagulo, ti verrà prescritta la warfarina, la quale comincierà a funzionare nel modo corretto dopo qualche giorno.

Se invece devi trattare un coagulo esistente, solitamente ti verranno fatte delle iniezioni di eparina, le quali fanno immediatamente effetto, sempre abbinate alle pastiglie di warfarina per i primi giorni. Le iniezioni possono essere fatte sia a casa che all’ospedale.

Le iniezioni di eparina vengono fatte anche alle persone con la sindrome antifosfolipide, prima e dopo degli interventi chirurgici e durante la gravidanza. L’eparina infatti è un medicinale sicuro da prendere quando si è incinte, al contrario della warfarina.

Il rapporto internazionale normalizzato (INR). Il tuo medico avrà bisogno di adattare di volta in volta la dose di warfarina cossicchè il sangue non coaguli facilmente, ma allo stesso tempo non esponga il paziente a rischi di emorragie.

Ti verrà fatto un esame del sangue regolare che si chiama rapporto internazionale normalizzato (INR), per misurare la capacità di coagulazione del sangue durante il trattamento con la warfarina.

Una volta che la dose ideale è stata trovata, questo esame verrà svolto in maniera meno frequente.

Come posso migliorare il mio stile di vita?

Se sei affetto da trombofilia, è importante che tu sia a conoscenza dei sintomi della presenza di un trombo (descritti sopra) e che tu chiami immediatamente il tuo medico se li noti.

Inoltre dovresti prendere alcune precauzioni per diminuire il rischio di formazione di coaguli, che includono:

  • Perdere peso, se sei sovrappeso
  • Smettere di fumare, se fumi
  • Seguire una dieta bilanciata e fare esercizio fisico regolare
  • Evitare di rimanere fermi per lunghi periodi per prevenire la trombosi venosa profonda

Se sei incinta, o hai in programma di esserlo, parla con il tuo medico e informa il ginecologo e l’ostetrica di questa tua condizione.

Potresti dover prendere dell’aspirina a basso dosaggio o un’altra medicina anticoagulante per prevenire problemi durante la gravidanza, o l’aborto.

Se stai per sottoporti ad un’operazione importante, assicurati di informare il tuo medico della tua malattia. Potresti aver bisogno di un’iniezione di eparina per prevenire la formazione di coaguli.

Le donne affette da trombofilia dovrebbero evitare di prendere i contraccettivi ormonali orali o seguire delle terapie ormonali sostitutive, inquanto queste aumentano il rischio di sviluppare un trombo.

Quali persone sviluppano trombi?

Chiunque può sviluppare un trombo, ma sono a maggior rischio colore che non stanno bene per lunghi periodi e quindi non sono in grado di muoversi.

I coaguli sono spesso collegati a lunghi viaggi in aereo, alla pillola contraccettiva, e c’è una probabilità maggiore di svilupparli dopo essere stati all’ospedale. Circa i due terzi dei coaguli appaiono dopo un ricovero in ospedale.