Normalmente gli esseri umani hanno 23 coppie di cromosomi - in totale, quindi, possediamo 46 cromosomi. Questo numero comprende una coppi...
L'abetalipoproteinemia è una malattia ereditaria, estremamente rara, nella quale i valori di colesterolo sono molto bassi e alcune lipopr...
L'acondroplasia è una mutazione genetica che causa il nanismo, ovvero la crescita anomala delle ossa.
L'agammaglobulinemia è un’immunodeficienza ereditaria che provoca nei pazienti l'incapacità di produrre anticorpi.
Anomalie dei cromosomi sessuali
Le anomalie dei cromosomi sessuali sono delle variazioni del normale numero di cromosomi nelle cellule di un individuo.
La coproporfiria ereditaria è una malattia della biosintesi dell'eme causata da un deficit dell'enzima coproporfirinogeno ossidasi ed è e...
La cutis laxa è una rara sindrome ereditaria caratterizzata da cute estensibile ma non elastica. La malattia interessa tutta la superfici...
Deficit di alfa 1 antitripsina
Il deficit di alfa-1 antitripsina è una malattia ereditaria che può causare malattie polmonari negli adulti e malattie del fegato negli a...
Deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi
Il deficit familiare di lecitina colesterolo aciltransferasi è una malattia rara causata da mutazioni del gene lecitina colesterolo acilt...
