L'ipotonia muscolare è una condizione caratterizzata da una riduzione del tono muscolare, ovvero della contrazione involontaria minima che i muscoli mantengono anche a riposo. Questa contrazione è importante per garantire l'assetto del corpo e resistere a forze come quella di gravità.
L'ipotonia muscolare può essere causata da varie condizioni di salute che interessano il sistema nervoso, i muscoli o le vie metaboliche. Una diagnosi accurata richiede un approccio sistematico e multidisciplinare, al fine di identificare la causa di fondo per impostare il trattamento più appropriato.
Cosa si intende per ipotonia muscolare
L'ipotonia è una condizione che si manifesta con una eccessiva rilassatezza dei muscoli. In pratica, quando si muove passivamente un'articolazione di una persona con ipotonia, si incontra una resistenza minore del normale.
È importante distinguere l'ipotonia dalla debolezza muscolare. Quest'ultima si riferisce a una diminuzione della forza che un muscolo può generare, mentre l'ipotonia riguarda il livello di tensione a riposo del muscolo. Le due condizioni possono coesistere, ma non sempre.
L'incidenza esatta dell'ipotonia è difficile da determinare, poiché non si tratta di una malattia ma di una condizione determinabile da varie patologie. La maggior parte dei casi di ipotonia è congenita.
La patologia centrale è responsabile della maggior parte delle ipotonie congenite. Queste riguardano in genere l'encefalopatia ipossico-ischemica o anomalie genetiche. L'ipotonia centrale si riscontra fino al 60%-80% dei casi. La sindrome di Down è la causa genetica più comune di ipotonia centrale, seguita dalla sindrome di Prader-Willi. [Fonte 1]
Cosa causa l'ipotonia muscolare
L'ipotonia muscolare è un sintomo di diverse condizioni che possono alterare il controllo dei nervi motori o la forza muscolare. Sebbene l'ipotonia sia facilmente riconoscibile, individuarne la causa precisa può essere complesso per i medici, perché le possibili origini sono numerose e variegate.
Per arrivare a una diagnosi, il medico adotta un approccio sistematico raccogliendo una dettagliata storia clinica e conducendo un esame fisico approfondito. Identificare la causa dell'ipotonia è fondamentale per stabilire il trattamento più appropriato e formulare una prognosi.
In alcuni casi, esistono terapie specifiche per la patologia sottostante. Tuttavia, il trattamento si concentra perlopiù sulle cure di supporto che includono servizi di riabilitazione, sostegno nutrizionale e assistenza respiratoria, quando necessario.
L'ipotonia è solitamente presente alla nascita e viene spesso diagnosticata proprio nella prima infanzia.
Le cause dell'ipotonia in un neonato sono numerose: può derivare da anomalie muscolari, dalle giunzioni neuromuscolari o dal sistema nervoso centrale e periferico. Può anche presentarsi in caso di disordini genetici, malattie metaboliche, problemi endocrini e malattie acute o croniche.
Le cause principali comprendono l'encefalopatia ipossica, le anomalie cerebrali, le sindromi genetiche/cromosomiche, le infezioni congenite o acquisite e i disturbi metabolici.
Le cause periferiche, invece, sono da ricercare nell'atrofia muscolare spinale, la miastenia gravis, l'esposizione a farmaci/tossine, le neuropatie ereditarie, le distrofie muscolari, le miopatie congenite o metaboliche e le distrofie miotoniche congenite.
Tra le varie cause, alcune delle più comuni sono:
- sindromi genetiche, come la sindrome di Down o la sindrome di Prader-Willi o la sindrome di Rett;
- danni al sistema nervoso centrale, come lesioni cerebrali, ictus o paralisi cerebrale;
- disturbi metabolici come l'ipotiroidismo o l'ipoglicemia o la malattia di Pompe;
- malattie neuromuscolari, come la distrofia muscolare di Duchenne o la neuropatia ereditaria;
- infezioni del sistema nervoso, come la meningite o l'encefalite;
- esposizione a tossine o farmaci, come il botulismo o alcuni antiepilettici.
- malattie quali Parkinson, SLA, sclerosi multipla, atrofia muscolare spinale, poliomielite, sindrome di Guillain-Barré.
Ipotonia generalizzata e ipotonia localizzata
L'ipotonia può manifestarsi in modo generalizzato, coinvolgendo più gruppi muscolari, o localizzato ad uno specifico gruppo, come nel caso della più frequente ipotonia muscolare agli arti inferiori o l'ipotonia assiale.
L'ipotonia assiale si riferisce alla riduzione del tono muscolare a livello del tronco e del collo, in particolare:
- l'ipotonia assiale è una diminuzione della normale contrazione involontaria a riposo dei muscoli del collo e del tronco, che normalmente contribuiscono a mantenere la postura eretta e a contrastare la forza di gravità;
- nei neonati e lattanti con ipotonia assiale si può osservare scarso controllo del capo, con tendenza a farlo cadere in avanti o indietro quando vengono tenuti in braccio;
- nei bambini più grandi e adulti, l'ipotonia assiale si manifesta con difficoltà a mantenere la stazione seduta e la posizione eretta, tendenza ad assumere posture scorrette e ad affaticarsi facilmente in queste posizioni.
Sintomi della muscolatura ipotonica
I sintomi principali dei muscoli ipotonici sono:
- scarsa forza muscolare, soprattutto agli arti;
- scarso controllo del collo e della testa;
- difficoltà a sollevare gli arti contro la gravità;
- riflessi deboli o assenti;
- articolazioni ipermobili;
- difficoltà a succhiare, deglutire o respirare (nei neonati);
- postura scorretta;
- afasia;
- contrazione spasmodica muscolare;
- riduzione del volume muscolare.
È importante distinguere l'ipotonia dall'ipostenia, l'incapacità dei muscoli di contrarsi adeguatamente. Le due condizioni possono coesistere, ma non è detto lo facciano.
Diagnosi di ipotonia
La diagnosi di ipotonia muscolare richiede un approccio sistematico che includa una dettagliata anamnesi, un esame fisico completo e un esame neurologico approfondito. L'anamnesi deve comprendere la storia familiare, prenatale e perinatale, lo sviluppo del bambino e dei genitori, l'esposizione a tossine o farmaci durante la gravidanza, le modalità del parto e le complicanze.
La diagnosi di ipotonia si basa su:
- esame fisico per valutare il tono muscolare;
- test genetici per identificare eventuali sindromi associate;
- elettromiografia per valutare l'attività muscolare;
- biopsia muscolare per identificare anomalie del tessuto muscolare.
L'esame fisico deve valutare la presenza di dismorfismi o malformazioni congenite, la forza muscolare, la progressione dell'ipotonia e il tono muscolare attraverso manovre specifiche come sospensione verticale e orizzontale, segno della sciarpa, manovra di trazione da supino a seduto.
Gli esami iniziali mirano a escludere patologie sistemiche come sepsi (emocolture, esame colturale del liquor), disturbi metabolici (emocromo, profilo metabolico, magnesio, screening tossicologico) o infezioni congenite (TORCH, CMV urinario, Zika virus).
In presenza di dismorfismi o malformazioni, si eseguono analisi cromosomiche (cariotipo, FISH) per diagnosticare sindromi genetiche come la trisomia 21 o la sindrome di Prader-Willi.
Lo screening per errori congeniti del metabolismo include lattato e piruvato (disturbi mitocondriali), aminoacidi plasmatici e organici urinari (aminoacidopatie, acidemie organiche), acilcarnitine e carnitina totale (difetti del metabolismo di acidi grassi e organici), acidi grassi a catena molto lunga e plasmalogeni (disturbi perossisomiali).
Se si sospetta un'ipotonia periferica, si dosano le CPK (elevate nelle distrofie muscolari). EMG e biopsia muscolare con colorazioni immunoistochimiche e microscopia elettronica distinguono tra distrofie e miopatie. Se l'EMG è neuropatico, si indaga per atrofia muscolare spinale, neuropatie ereditarie e sindrome di Dejerin-Sottas.
Un decremento o una facilitazione all'EMG suggeriscono una patologia della giunzione neuromuscolare. RM e TC cerebrale possono identificare anomalie strutturali, difetti di migrazione o segnale nella sostanza bianca e tronco encefalico, mentre la spettroscopia RM è utile per alcuni disturbi metabolici. [Fonte 2]
Trattamento del muscolo ipotonico
Il trattamento dell'ipotonia dipende dalla causa di fondo, per cui è fondamentale ottenere una diagnosi quanto più possibile accurata. Tuttavia, è importante anche trattare i disturbi provocati dalla riduzione del tono muscolare, lavorando su muscoli e nervi.
Rimedi per ipotonia muscolare
Le ipotonie muscolari si possono trattare con diversi approcci:
- fisioterapia per migliorare la forza e la funzione muscolare;
- terapia occupazionale per migliorare le abilità motorie;
- logopedia per migliorare le abilità di alimentazione e linguaggio;
- farmaci per trattare eventuali condizioni associate;
- terapia a vibrazione locale per riequilibrare il tono muscolare, aumentare la forza e stimolare i tessuti.
La terapia a vibrazione locale può essere applicata da fisioterapisti e osteopati, ma anche come auto-trattamento quotidiano da parte del paziente.
