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Come si definisce la sindrome di Usher?

Qual è la corretta definizione di sindrome di Usher?

Una delle principali cause di sordocecità negli adulti, si manifesta con sordità alla nascita e successiva perdita progressiva della vista per degenerazione della retina (retinite pigmentosa). Lo studioso di oftalmologia Albrecht von Gräfe nel 1858 e il suo allievo Richard Liebreich intuirono per primi che si trattava di una sindrome autosomica recessiva a carattere ereditario. Oggi si riconoscono 3 tipi di sindrome: il primo presenta già alla nascita sordità grave o totale, mentre i problemi visivi possono iniziare a presentarsi dai dieci anni con la difficoltà di vedere con poca luce. Il secondo tipo presenta sordità congenita meno grave con l’insorgenza dei disturbi visivi più verso l’età giovane e adulta. Il terzo tipo si manifesta più raramente, udito e vista sono normali alla nascita e degenerano in modo diverso da persona a persona fino a culminare nella sordocecità dopo i 40 anni. La Sindrome di Usher, considerata una malattia rara congenita, è stata studiata per la prima volta dal medico Von Graefe nel 1858, ma la denominazione è stata attribuita dall’oculista scozzese Charles Usher. La Sindrome di Usher si manifesta con ipoacusia dalla nascita e con una degenerazione della retina progressiva (a retinite pigmentosa). La prevalenza della Sindrome di Usher è stimata intorno al 3.5 – 6.2/100.000 della popolazione europea. È presente nel 3 – 6% delle persone affette da ipoacusia congenita, nel 18% delle persone con retinite pigmentosa e nel 50% della popolazione sordocieca. In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di Sindrome di Usher.
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Risposta a cura di:
Patrizia Ceccarani
Patrizia Ceccarani
Ancona - Via Montecerno, 1
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