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Come si definisce la sindrome di Usher?

Qual è la corretta definizione di sindrome di Usher?

Una delle principali cause di sordocecità negli adulti si manifesta con sordità alla nascita e successiva perdita progressiva della vista per degenerazione della retina (retinite pigmentosa).

Lo studioso di oftalmologia Albrecht von Gräfe nel 1858 e il suo allievo Richard Liebreich intuirono per primi che si trattava di una sindrome autosomica recessiva a carattere ereditario.

In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di sindrome di Usher.: 
  • il primo presenta già alla nascita sordità grave o totale, mentre i problemi visivi possono iniziare a presentarsi dai 10anni con la difficoltà di vedere con poca luce
  • il secondo tipo presenta sordità congenita meno grave con l’insorgenza dei disturbi visivi più verso l’età giovane e adulta
  • il terzo tipo si manifesta più raramente, udito e vista sono normali alla nascita e degenerano in modo diverso da persona a persona fino a culminare nella sordocecità dopo i 40 anni.  

La prevalenza della sindrome di Usher è stimata intorno al 3,5-6,2/100.000 della popolazione europea. È presente nel 3-6% delle persone affette da ipoacusia congenita, nel 18% delle persone con retinite pigmentosa e nel 50% della popolazione sordocieca. 
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Risposta a cura di:
Patrizia Ceccarani
Patrizia Ceccarani
Ancona - Via Montecerno, 1
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