Sindorme di Usher: di che cosa si tratta?

Question

Qual è la corretta definizione di sindrome di Usher?

Patrizia Ceccarani · Accepted Answer

Una delle principali cause di sordocecità negli adulti si manifesta con sordità alla nascita e successiva perdita progressiva della vista per degenerazione della retina (retinite pigmentosa). Lo studioso di oftalmologia Albrecht von Gräfe nel 1858 e il suo allievo Richard Liebreich intuirono per primi che si trattava di una sindrome autosomica recessiva a carattere ereditario. In base alle caratteristiche cliniche, all’ipoacusia, alla retinite pigmentosa e in alcuni casi ai deficit vestibolari (problemi di equilibrio), si riconoscono tre tipi di sindrome di Usher.: il primo presenta già alla nascita sordità grave o totale, mentre i problemi visivi possono iniziare a presentarsi dai 10anni con la difficoltà di vedere con poca luceil secondo tipo presenta sordità congenita meno grave con l’insorgenza dei disturbi visivi più verso l’età giovane e adultail terzo tipo si manifesta più raramente, udito e vista sono normali alla nascita e degenerano in modo diverso da persona a persona fino a culminare nella sordocecità dopo i 40 anni.  La prevalenza della sindrome di Usher è stimata intorno al 3,5-6,2/100.000 della popolazione europea. È presente nel 3-6% delle persone affette da ipoacusia congenita, nel 18% delle persone con retinite pigmentosa e nel 50% della popolazione sordocieca.

Come si definisce la sindrome di Usher?

Risposta