Sei un professionista sanitario? Iscriviti
  1. Pazienti.it
  2. Risposte
  3. Cosa Significa Cariotipo Femminile Con Trisomia Libera Del Cromosoma 21

Cosa significa "cariotipo femminile con trisomia libera del cromosoma 21"?

Ho avuto i risultati dell analisi di mia figlia e vorrei sapere qualcosa in più sul risultato, che parla di "cariotipo femminile con trisomia libera del cromosoma 21".

Significa che tua figlia è affetta dalla sindrome di Down. Durante la gametogenesi, nell'80% la madre e per il 20% il padre possono contribuire statisticamente a donare una copia in più del cromosoma 21 per errata meiosi e ciò porta alla sindrome di Down.

La forma da cui è affetta tua figlia è detta libera o omogenea perché tutte le cellule sono affette. Se invece solo una parte delle cellule è affetta dalla trisomia del 21, allora si parla di mosaicismo cromosomico. Tale sindrome, che si diagnostica alla nascita, è prevenibile e prevedibile con il test integrato che si effettua nelle prime settimane di gravidanza e dà una probabilità statistica che la sindrome si verifichi o no.
L'amniocentesi o la villocentesi sono più precise, ma anche più invasive e comunque gravate dall'1% di rischio di aborto.

Hai trovato questa risposta utile?
Risposta a cura di:
Dr. Marco Castellazzi
Dr. Marco Castellazzi
Torino - Via Giuseppe Baretti 1/h
Risposte simili
Test genetico: come si interpreta?
Salve,il test genetico è una fotografia del corredo cromosomico. Poi, la sintomatologia varia in base a cento fattori diversi, tra cui l'ambiente di vita...
Bitest: come si interpreta?
Sì, vanno bene. Ricordo che il Bitest è un esame di screening, che assume maggior sicurezza se abbinato ad uno studio ecografico della
Mutazioni genetiche: come comportarsi in gravidanza?
Per ora, limitati all'Aspirinetta (che dovrai poi sospendere dopo il 2° trimestre di gravidanza per possibili pericoli per il feto).  Attieniti...
Altre risposte di questo specialista
Nausea e debolezza acuta dopo uno sforzo intenso: è preoccupante?
In questi casi, non c'è motivo di preoccuparti, perché è una reazione fisiologica dell'organismo. Il nostro corpo, infatti, è sensibile a cosa gli si impone...
Esame delle urine: come interpretare i valori?
Buongiorno,le emazie che si trovano nel fluido sono dovute alle micro concrezioni di calcoli che si trovano nei reni o nelle vie urinarie e queste...
Atipie cellulari a nodulo e flogosi cronica: cosa significa?
Posso capire la tua preoccupazione e la difficoltà nel comprendere pienamente il referto dell'esame istologico. La mucosa di rivestimento delle corde vocali è...
Dolore lato viso e formicolio alle labbra: qual è la causa?
La flogosi del nervo facciale o la nevralgia del trigemino per probabile comparsa di zoster sono i principali candidati.Se non ci...
Continua espettorazione del catarro: qual è la causa?
Se hai una sinusite, l'espettorazione del catarro è un sintomo comune. Anche in caso di fibrosi cistica, il catarro è molto abbondante.Ti...
Vedi tutte