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  3. Cosa Significa Cariotipo Femminile Con Trisomia Libera Del Cromosoma 21

Cosa significa "cariotipo femminile con trisomia libera del cromosoma 21"?

Ho avuto i risultati dell analisi di mia figlia e vorrei sapere qualcosa in più sul risultato, che parla di "cariotipo femminile con trisomia libera del cromosoma 21".

Significa che tua figlia è affetta dalla sindrome di Down. Durante la gametogenesi, nell'80% la madre e per il 20% il padre possono contribuire statisticamente a donare una copia in più del cromosoma 21 per errata meiosi e ciò porta alla sindrome di Down.

La forma da cui è affetta tua figlia è detta libera o omogenea perché tutte le cellule sono affette. Se invece solo una parte delle cellule è affetta dalla trisomia del 21, allora si parla di mosaicismo cromosomico. Tale sindrome, che si diagnostica alla nascita, è prevenibile e prevedibile con il test integrato che si effettua nelle prime settimane di gravidanza e dà una probabilità statistica che la sindrome si verifichi o no.
L'amniocentesi o la villocentesi sono più precise, ma anche più invasive e comunque gravate dall'1% di rischio di aborto.

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Risposta a cura di:
Dr. Marco Castellazzi
Dr. Marco Castellazzi
Torino - Via Giuseppe Baretti 1/h
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