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Acromegalia

Curatore scientifico
Dr. Mario Vasta
Specialità del contenuto
Endocrinologia

Cos'è l'acromegalia?

L'acromegalia, o raramente detta agromegalia o macromegalia, è una sindrome cronica, di tipo raro e invalidante, causata da un'anomalia nella secrezione dell'ormone GH, in età adulta. 

Cos'è l'ormone GH?

L'ormone GH è noto anche come ormone della crescita ed è prodotto dalla ghiandola pituitaria. Durante l'adolescenza i livelli plasmatici dell'ormone della crescita sono molto alti, al fine di stimolare la crescita dell'individuo. Tuttavia, l'ormone è prodotto durante tutta la vita di un soggetto, con picchi particolarmente alti durante le prime ore di sonno profondo. 

Cosa comporta l'ipersecrezione dell'ormone GH?

Durante infanzia e pubertà, un eccesso di ormone GH comporta un'esagerata crescita in altezza, fenomeno conosciuto come gigantismo. In età adulta, invece, non essendo più possibile crescere in altezza, l'incremento di GH provoca un aumento volumetrico delle parti distali del corpo, cioè ossa e tessuti molli. 

Quali sono i sintomi dell’ acromegali?

Il nome acromegalia deriva dalle parole greche "estremità" e "allargamento", che riflettono uno dei suoi sintomi più comuni, ossia la crescita abnorme delle mani e dei piedi. Il gonfiore delle mani e dei piedi è spesso una caratteristica precoce, con i pazienti che notano un cambiamento nel numero di scarpe, in particolare la larghezza. A poco a poco, altre alterazioni ossee modificano le caratteristiche del viso del paziente: la fronte e mascella inferiore sporgono, l'osso nasale si allarga.

La crescita eccessiva di osso e la cartilagine spesso portano ad artrite. Quando il tessuto si addensa può intrappolare i nervi, causando sindrome del tunnel carpale, che si traduce in intorpidimento e debolezza delle mani. 

Altri sintomi di acromegalia includono:

Quali sono le cause acromegalia?

Come è stato descritto in precedenza, l'ormone GH è responsabile della crescita ed è prodotto dall'ipofisi. L'iperproduzione di questo ormone è in genere dovuto a un tumore benigno, che colpisce l'ipofisi. Solo di rado, l'acromegalia può essere una conseguenza di altri tumori, per esempio a polmoni, pancreas o nei surreni, che producono direttamente GH o stimolano l'ipersecrezione dell'ipofisi.

Quanto è diffusa l’acromegalia?

Piccoli adenomi pituitari sono comuni, colpiscono circa il 17 per cento del popolazione.1 Tuttavia, la ricerca suggerisce la maggior parte di questi tumori non causano sintomi e raramente producono eccessi di GH. 

Come si diagnostica il disturbo?

L'acromegalia è spesso diagnosticata in adulti di mezza età, anche se i sintomi possono comparire a qualsiasi età. L'acromegalia è curabile nella maggior parte dei pazienti, ma a causa della sua lenta insorgenza e spesso "subdola", spesso non viene diagnosticata correttamente.

Le più gravi conseguenze sono il diabete di tipo 2, l’ ipertensione, l’aumento del rischio di malattie cardiovascolari e l'artrite. I pazienti con acromegalia sono a maggior rischio di polipi del colon, che possono evolvere in cancro del colon se non vengono rimossi.

Quando l’acromegalia si verifica durante l'infanzia, la malattia è chiamata gigantismo piuttosto che acromegalia. 

Come viene diagnosticata l’acromegalia?

Se si sospetta l’acromegalia, il medico deve ordinare un’analisi del sangue per misurare il livello di GH di una persona per verificare se è elevato. Tuttavia, una singola analisi che mostri un elevato livello di GH sangue non è sufficiente per diagnosticare acromegalia. Poiché il GH è secreto dalla ghiandola pituitaria a getti, la sua concentrazione nel sangue può variare ampiamente da un minuto a un altro minuto.

Dopo che l’acromegalia è stata diagnosticata misurando il GH, una risonanza magnetica (MRI) dell'ipofisi viene utilizzata per localizzare e rilevare le dimensioni del tumore che causa la sovrapproduzione dell’ormone della crescita. 

Come viene tratta l’acromegalia?

Attualmente, le opzioni di trattamento comprendono la rimozione chirurgica del tumore, la terapia medica e radioterapia dell'ipofisi.

La chirurgia è la prima opzione consigliata per la maggior parte delle persone con acromegalia, perchè è un trattamento rapido ed efficace. Il chirurgo raggiunge l'ipofisi attraverso un'incisione attraverso il naso o all'interno del labbro superiore e, con strumenti speciali, rimuove il tessuto tumorale in una procedura chiamata chirurgia transfenoidale. Questa procedura riduce prontamente la pressione sulle regioni cerebrali circostanti e porta ad un rapido abbassamento dei livelli di GH. Se l'intervento ha successo, l'aspetto del viso e dei tessuti molli migliora nel giro di pochi giorni.

La chirurgia è più efficace nei pazienti con livelli di GH nel sangue inferiori a 45 ng / ml prima dell'operazione e con tumori ipofisari non più grandi di 10 millimetri (mm) di diametro. Il successo dipende in gran parte l'abilità e l'esperienza del chirurgo, così come la posizione del tumore.

La terapia medica è più spesso utilizzato se l'intervento non ha successo e per ridurre i tumori di grandi dimensioni prima della chirurgia.

La radioterapia è solitamente riservato per le persone che hanno un po 'di tumore residuo dopo l'intervento chirurgico e non rispondono ai farmaci. Poiché la radiazione porta ad un lento abbassamento del GH, questi pazienti spesso ricevono anche i farmaci per abbassare i livelli di ormoni. 

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