Anemia perniciosa

Contenuto di:
Curatore scientifico: Dr. Massimo Zuccaccia, Medico Chirurgo
Indice contenuto:
  1. Che cosa è l'anemia perniciosa?
  2. Quali sono le cause anemia perniciosa?
  3. Anemia perniciosa: sintomi
  4. Quali sono i fattori di rischio?
  5. Come viene diagnosticata l'anemia perniciosa?
  6. Qual è il trattamento per l'anemia perniciosa?
  7. Qual è la differenza tra carenza di vitamina B-12 e anemia perniciosa?
  8. Quali sono le complicanze?

Che cosa è l'anemia perniciosa?

L’anemia perniciosa è una condizione medica in cui si verifica una carenza di globuli rossi normali nel sangue. È una delle anemie dovute alla carenza di vitamina B-12; è infatti dovuta all’incapacità di assorbire questa sostanza, necessaria all’organismo per produrre globuli rossi sani.

L’anemia perniciosa è una condizione rara, con una prevalenza dello 0.1 %nella popolazione e dell’1.9 % nella popolazione di età maggiore di 60 anni, secondo il Journal of Blood Medicine.

Questo tipo di anemia viene detta perniciosa perché era una volta considerata una malattia mortale, poiché non se ne conosceva la cura. Oggi invece, questa malattia si può curare abbastanza facilmente grazie alle iniezioni o agli integratori di vitamina B-12. Tuttavia, se non viene trattata, la carenza di vitamina B-12 può portare alle complicanze molto gravi. 

Quali sono le cause anemia perniciosa?

Carenza di vitamina B-12. Le persone affette da anemia hanno dei livelli bassi di globuli rossi. La vitamina B-12 gioca un ruolo importante durante la loro produzione, quindi è necessario che assumerne a sufficienza tramite il cibo. La vitamina B-12 si trova in:

  • Carne 
  • Pollame
  • Frutti di mare
  • Uova
  • Latticini
  • Latte di soia, di semi e di riso arricchiti
  • Integratori

Carenza di fattore intrinseco (IF). L’organismo necessita anche di un’altra proteina chiamata fattore intrinseco per assorbire la vitamina B-12. Questa viene prodotta dalle cellule dello stomaco. Dopo aver consumato della vitamina B-12, questa arriva allo stomaco dove si lega al fattore intrinseco. Insieme vengono poi assorbiti nell’ultima parte dell’intestino tenue. 

Nella maggior parte dei casi di anemia perniciosa, le cellule del sistema immunitario attaccano e distruggono le cellule che producono il fattore intrinseco nello stomaco, e quindi l’organismo non è più in grado di assorbire la vitamina B-12. 
Macrociti. Senza una quantità sufficiente di vitamina B-12, l’organismo produce dei globuli rossi particolarmente grossi chiamati macrociti. A causa della loro dimensione, queste cellule anormali non riescono a lasciare il midollo osseo, dove vengono prodotte ed entrare nel circolo.

Questo diminuisce la quantità di globuli rossi attivi e può portare affaticamento e debolezza.
L’anemia perniciosa è una tipologia di anemia macrocitica. Viene talvolta chiamata anche megaloblastica a causa della dimensione anormale dei globuli rossi prodotti. 

L’anemia perniciosa non è l’unico tipo di anemia macrocitica. Altre cause di globuli rossi particolarmente grandi sono:

La carenza di folato (vitamina B-9) causata da un mancato apporto nella dieta o da condizioni che hanno un effetto sull’assorbimento.

Anemia perniciosa: sintomi

La progressione dell’anemia perniciosa è molto lenta e potrebbe essere difficile da riconoscere tramite i sintomi poiché potresti esserti abituato a non sentirti bene. I sintomi trascurati più comunemente includono:

In rari casi di anemia perniciosa, le persone potrebbero avere dei sintomi neurologici che comprendono:

  • Andatura instabile
  • Spasticità con rigidità muscolare
  • Neuropatia periferica, cioè intorpidimento di braccia e gambe
  • Lesioni progressive alla spina dorsale
  • Perdita di memoria

Altri sintomi della carenza di vitamina B-12 che possono coincidere con l’anemia perniciosa sono:

Quali sono i fattori di rischio?

Alcuni individui hanno una probabilità maggiore rispetto agli altri di sviluppare l’anemia perniciosa. I fattori di rischio includono:

  • Avere una storia familiare di questa malattia
  • Essere di discendenza nord europea o scandinava
  • Avere il diabete di tipo 1, una condizione autoimmune o alcune malattie intestinali come il morbo di Crohn.
  • Avere subito la rimozione di parte dello stomaco o dell’intestino
  • Avere più di 60 anni
  • Essere strettamente vegetariano e non assumere integratori

Il rischio di sviluppare questa malattia aumenta con l’età.

Come viene diagnosticata l'anemia perniciosa?

Il tuo medico eseguirà diversi esami per diagnosticare questa malattia; questi comprendono:

  • Esami del sangue completi, per misurare i livelli di vitamina B-12 e di ferro nel sangue. 
  • Esame per la carenza di vitamina B-12. Il medico può verificare il livello di vitamina tramite l’esame del sangue. Un livello basso indica una deficienza. 
  • Biopsia. Il tuo medico può esaminare le pareti del tuo stomaco in cerca di danni e può farlo eseguendo una biopsia. In questo caso verrà rimosso un campione di cellule dello stomaco che sarà esaminato tramite microscopia.
  • Esame per la carenza di fattore intrinseco. La carenza di fattore intrinseco viene verificata tramite un esame del sangue in cui vengono misurati i livelli di anticorpi per il fattore intrinseco e per le cellule dello stomaco. 

In un sistema immunitario sano, gli anticorpi sono deputati a trovare i batteri e i virus e a segnalarli in modo che possano venire distrutti. In una malattia autoimmune come l’anemia perniciosa gli anticorpi non sono più in grado di distinguere tra il tessuto malato e il tessuto sano. In questo caso gli anticorpi saranno responsabili della distruzione delle cellule che producono il fattore intrinseco. 

Qual è il trattamento per l'anemia perniciosa?

La cura per l’anemia perniciosa prevede due fasi. Il medico curerà la carenza di vitamina B-12 e poi controllerà i livelli di ferro nel sangue. La cura comincia con:

  • Iniezioni di vitamina B-12 la cui frequenza viene gradualmente diminuita
  • Esami del sangue completi per misurare la vitamina B-12 e il ferro
  • Esami del sangue per trattamenti sostitutivi

Le iniezioni di vitamina B-12 possono essere eseguite quotidianamente o settimanalmente fino a che i livelli di vitamina B-12 non tornano normali o prossimi alla normalità. Durante le prime settimane di cura, il medico potrebbe raccomandare di limitare l’attività fisica. Dopo che la vitamina B-12 torna normale sarà necessaria solo un’iniezione al mese. Puoi imparare a eseguire le iniezioni da solo o fartele fare da qualcuno a casa per non dover andare dal medico. 

Dopo che i livelli di vitamina B-12 sono stati ristabiliti, il medico potrebbe raccomandarti di prendere regolarmente degli integratori di B-12 al posto delle iniezioni. Questi sono disponibili sotto forma di pillole, gel e spray nasali.

Qual è la differenza tra carenza di vitamina B-12 e anemia perniciosa?

Le altre carenze di vitamina B-12, come quelle causate da una dieta povera, sono spesso confuse con l’anemia perniciosa. L’anemia perniciosa è una malattia autoimmune dovuta alla mancanza di fattore intrinseco che quindi porta ad uno scarso assorbimento di vitamina B-12. Questa carenza può essere curata alterando la propria dieta, assumendo degli integratori o iniettando la vitamina nell’organismo. 

Nelle persone con carenza di vitamina B-12 o anemia regolare, l’organismo è in grado di assorbire vitamina B-12; d’altro canto, alcuni pazienti affetti da anemia perniciosa fanno fatica. L’anemia perniciosa è vista anche nei bambini nati con dei difetti genetici che impediscono loro di produrre il fattore intrinseco.

Quali sono le complicanze?

Il tuo medico ti terrà sotto controllo a lungo termine per identificare possibili effetti gravi che vengono insieme all’anemia perniciosa. La conseguenza più grave è il cancro gastrico, che viene controllato tramite visite regolari o attraverso biopsie.
Altre possibili complicanze comprendono:

  • Danni ai nervi
  • Problemi al tratto digerente
  • Problemi di memoria, confusione o altri sintomi neurologici
  • Danni al cuore

Queste complicanze spesso derivano da un’anemia perniciosa non trattata e possono essere permanenti.