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Lipodistrofia

Lipodistrofia
Curatore scientifico
Dr. Virgilio De Bono
Specialità del contenuto
Medicina generale

Lipodistrofia: cos'è?

Con il termine lipodistrofia  si fa riferimento a un gruppo di malattie che, nelle loro peculiarità, sono però tutte caratterizzate dalla mancanza e/o dalla perdita di tessuto adiposo sottocutaneo e dall'accumulo di grasso in zone dove questo non dovrebbe essere (e quindi nei muscoli e in organi come il fegato).

La condizione di magrezza severa, accompagnata da una fame insaziabile e da tratti caratteristici come:

  • viso allungato;
  • muscoli in evidenza;
  • vene sporgenti;

sono tutti segni che indicano la presenza di questa rara malattia, di cui ancora non si parla molto. Ecco perché, spesso, anche la diagnosi arriva in ritardo.

Si stima che in Italia vi siano circa 250 persone affette da sindromi lipodistrofiche (tra queste, circa 60 sono colpite dalla forma generalizzata, mentre le restanti dalla forma parziale); esistono infatti più tipologie di lipodistrofia.

Le donne, rispetto agli uomini sono più colpite (il rapporto è di 3:1). La lipodistrofia, in quanto malattia rara, è tutelata dallo Stato Italiano: il codice di esenzione per questa patologia è RC0080.

Esistono diversi tipi di lipodistrofia?

La lipodistrofia si divide in diverse categorie:

  • sindromi lipoatrofiche, condizioni molto eterogenee che hanno in comune la mancanza del tessuto grasso;
  • lipoatrofia, perdita di grasso;
  • lipoatrofia focale o parziale, perdita di grasso che insorge in una singola area del corpo, non dovuta a conseguenze metaboliche;
  • lipoatrofia diabetica, diabete mellito in associazione con la lipoatrofia.

Oltre a ciò, la lipodistrofia può essere ereditaria (familiare o genetica) o acquisita in seguito all'assunzione di determinati farmaci o dopo l'insorgenza di alcune malattie.

Quali sono le cause della lipodistrofia?

La lipodistrofia può essere causata da una carenza nei meccanismi per la creazione degli adipociti, come:

  • difetti dell'adipogenesi;
  • aumento della distruzione degli adipociti.

Tuttavia, può anche essere considerata la manifestazione della cronicità dell’infezione da HIV ed essere dovuta all'insorgenza della resistenza all'insulina e ad altre anormalità metaboliche, quali:

  • impossibilità di immagazzinare i trigliceridi;
  • adipociti assenti o immaturi.

Cosa comporta la lipodistrofia?

La lipodistrofia comporta una serie di anomalie cliniche, come:

  • resistenza all'insulina e dislipidemia;
  • aumento della circolazione di acidi grassi liberi;
  • accumulo eccessivo di trigliceridi in diverse zone del corpo, specialmente in fegato e muscoli;
  • quoziente respiratorio elevato (maldistribuzione dell'ossigenazione dei tessuti)

Quali sono le conseguenze?

Le sindromi lipodstrofiche possono portare a disordini epatici e metabolici, quali il diabete e le dislipidemie, nonché a problemi cardiaci (cardiomiopatia ipertrofica).

Da qui l'importanza di una diagnosi tempestiva e di un trattamento precoce della malattia.

Come si cura la lipodistrofia?

I problemi clinici che richiedono un trattamento in presenza di lipodistrofia hanno delle cure in comune con malattie come il diabete e l'pertrigliceridemia.

Questa patologia, infatti, finora è stata trattata mediante metformina o insulina, oltre alle raccomandazioni verso il paziente di adottare uno stile di vita sano e di praticare attività fisica. Anche gli antidolorifici sono stati spesso prescritti per diminuire i sintomi della patologia.

Inoltre, in seguito alla ingente perdita di grasso, è possibile ricorrere all'intervento estetico, il lifting, per rimodellare le zone più duramente colpite dal disturbo.

Recentemente, è stato approvato in Europa un farmaco contro la lipodistrofia: si tratta di un ormone chiamato metreleptina (leptina ricombinante umana), che avvisa il cervello in merito alle risorse energetiche dell'organismo. Quando vi è una carenza di leptina infatti si scatena il sintomo della fame insaziabile, con conseguente immissione di un eccesso di calorie attraverso un'alimentazione smodata.

Si attende l'arrivo in Italia di questo farmaco, la cui distribuizione in Europa è stata approvata nell'agosto 2018 e per cui è necessaria anche l'autorizzazione dell'AIFA (Agenzia italiana del farmaco).

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