Ovalocitosi

Che cos’è un ovalocito?

In ematologia, si parla di ovalocito per descrivere un’anomalia nella forma dei globuli rossi, che al microscopio appaiono con un contorno ovale, anziché con la consueta forma rotonda.

Questa anomalia si riscontra in quasi tutti i tipi di anemia, con percentuali variabili.

Cos’è l’ovalocitosi?

L’ovalocitosi è una malattia congenita ed ereditaria, la cui caratteristica è la presenza di un’alta percentuale di ovalociti nel sangue.

Gli ovalociti sono globuli rossi (i globuli rossi sono anche denominati eritrociti) di forma ellittica, anziché della tipica morfologia a disco biconcavo, e una piccola percentuale è presente in circolo anche negli individui sani. Quando la loro percentuale supera il 25% si parla di ovalocitosi. Sinonimo di ovalocitosi è ellissocitosi.

La malattia si trasmette con meccanismo autosomico dominante, e geneticamente se ne distinguono due forme:

• dipendente dal locus Rh;
• indipendente dal locus Rh.

La differenza fra le forme dipendenti dal locus Rh e quelle indipendenti non fa riferimento alla positività di un individuo al noto fattore Rh, bensì alla sequenza di vari geni presenti in quel tratto di DNA (locus).

L’ovalocitosi è una malattia rara e, come molte altre alterazioni dei globuli rossi, ha una maggiore incidenza nei Paesi endemici per la malaria. Le alterazioni degli eritrociti, infatti, conferiscono una certa resistenza al parassita.

Una sua particolare forma è maggiormente diffusa nelle popolazioni del sud-est asiatico. Quest’ultima prende il nome di ovalocitosi del sud-est asiatico (SAO) e la mutazione che la causa consiste in una delezione (assenza di una porzione) nel gene SLC4A1. Il gene codifica per una proteina trasportatrice della membrana dei globuli rossi, chiamata Banda 3, e la sua alterazione causa una certa rigidità della membrana, diversamente dagli altri tipi di ellissocitosi. La mutazione è sempre eterozigote (una sola copia del gene è mutata), poiché l’omozigosi (la presenza di entrambe le copie del gene mutate) è incompatibile con la vita, sebbene sia stato descritto un unico caso di neonato con la mutazione omozigote.

L’ovalocitosi, quindi, rientra nel gruppo di malattie causate da difetti della membrana cellulare degli eritrociti. A tale gruppo appartengono anche altre condizioni cliniche, come:

• sferocitosi, nella quale gli eritrociti assumono forma sferica;
• stomatocitosi, nella quale la permeabilità degli ioni attraverso la membrana plasmatica degli eritrociti è alterata.

Quali sono i sintomi?

I sintomi non si mostrano se la percentuale di ovalociti circolanti non supera il 50%. Quando ciò accade, si manifestano:

• pallore;
• sub-ittero;
• epatosplenomegalia (ingrossamento di fegato e milza).

I sintomi sono causati dall’anemia emolitica prodotta, poiché gli ovalociti sono meno resistenti rispetto agli altri globuli rossi.

Quando si tratta di una forma più severa, la malattia può causare la formazione di calcoli biliare o problemi renali.

Come viene diagnosticata?

La diagnosi è eseguita osservando al microscopio uno striscio di sangue, valutando la forma dei globuli rossi e stimando la percentuale di globuli rossi con anomalie visibili. Inoltre si eseguono:

• esame emocromocitometrico, che consente di studiare il sangue per intero (cioè tutti gli elementi cellulari, l’ematocrito, la quantità di emoglobina e diversi altri parametri);
• dosaggio della bilirubina, che solitamente risulta elevata;
• dosaggio dell’enzima lattato deidrogenasi, che solitamente risulta elevato;
• ecografia addominale.

Quando dalle analisi che consentono di studiare la morfologia dei globuli rossi si evidenzia un’alterazione della loro forma, si parla di poichilocitosi. Se, oltre alla forma, si apprezzano anche variazioni della dimensione dei globuli rossi, il quadro si definisce anisopoichilocitosi. Il termine anisocitosi, infatti, descrive la condizione di variazione della grandezza.

La variazione della grandezza dei globuli rossi si apprezza, ad esempio, nella macrocitosi. Nella macrocitosi possono essere presenti megaloblasti (i precursori degli eritrociti) o globuli rossi ingranditi, e si definiscono, rispettivamente, macrocitosi megaloblastica e macrocitosi non megalobastica.

Opposta alla macrocitosi, invece, vi è la microcitosi, cioè la condizione in cui sono presenti globuli rossi di volume ridotto.

Come si cura l'ovalocitosi?

Il trattamento è riservato ai casi gravi, e consiste nella rimozione della milza (splenectomia) poiché in tali casi essa risulta ingrandita dall’emolisi (rottura degli eritrociti) al suo interno.