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Sindrome di Brugada
Cardiologia
Indice del contenuto
Cos’è la sindrome di Brugada
La sindrome di Brugada, patologia autosomica come la sindrome di marfan, è una condizione rara che riguarda il modo in cui i segnali elettrici passano attraverso il cuore. Essa può causare l’accelerazione del battito cardiaco (aritmia) che, in molti casi, risulta essere fatale, portando all’arresto cardiaco (riconoscibile per l’assenza completa del battito del polso e della carotide) e alla morte improvvisa.
Questa sindrome viene trasmessa geneticamente, ed è causata da un gene difettoso trasmesso da uno dei genitori. Essa viene diagnosticata tramite un semplice esame del cuore. La malattia si manifesta sporadicamente in età pediatrica e ha una frequenza maggiore negli uomini rispetto alle donne.
Sindrome di Brugada: tipo 1 e 2
Nella diagnosi di sindrome di Brugada tramite elettrocardiogramma possono emergere varie tipologie. Per esempio, il pattern a tenda è tipico della sindrome di Brugada di tipo 1. Mentre i pattern della sindrome di Brugada di tipo 2 presentano l'aspetto cosiddetto a sella.
Sintomi della sindrome di Brugada
La maggior parte di persone affette dalla sindrome di brugada non mostrano sintomi e non si accorgono di averla. Alcuni pazienti potrebbero sperimentare:
- svenimenti;
- extrasistole;
- epilessia;
- bradicardia;
- fibrillazione atriale;
- palpitazioni;
- dolore al petto;
- vertigini.
Questi sintomi possono presentarsi in qualsiasi momento, ma spesso sono scatenati da febbre, assunzione di bevande alcoliche o da disidratazione. Tali sintomi si manifestano attorno ai 30/40 anni e sono più comuni negli uomini che nelle donne e bambini.
Si consiglia di fare visita al proprio medico se:
- si sperimenta uno svenimento senza causa apparente;
- uno dei propri genitori o fratelli e/o sorelle sono stati diagnosticati con la sindrome di brugada;
- un membro famigliare è morto all’improvviso senza una causa apparente (come può accadere in caso di aneurisma cerebrale e aterosclerosi coronarica).
Diagnosi della sindrome di Brugada
L'esame principale per rilevare la sindrome di Brugada è il test dell'attività elettrica del cuore, chiamato elettrocardiogramma o ECG. Questo esame viene solitamente effettuato in ospedale.
Durante l'elettrocardiogramma dei sensori sono attaccati alle braccia, alle gambe e al petto; questi sono connessi a loro volta ad un dispositivo che misura i segnali elettrici prodotti dal cuore ogni volta che batte.
Durante l'elettrocardiogramma dei sensori sono attaccati alle braccia, alle gambe e al petto; questi sono connessi a loro volta ad un dispositivo che misura i segnali elettrici prodotti dal cuore ogni volta che batte.
Viene anche effettuato un emocromo (come per la celiachia) per rilevare la presenza del gene difettoso che causa la sindrome di brugada, con analisi di ematocrito basso o alto.
Un altro esame utilizzato per diagnosticare questa sindrome è la coronarografia.
La sindrome di brugada presenta sintomi simili ad altre condizioni; questo porta alla misdiagnosi della sindrome. Alcune delle condizioni che mostrano quadri elettrocardiografici compatibili con tale sindrome sono: embolia polmonare, pericardite, presenza di embolo, soffio al cuore, infarto del miocardio, trombosi e ipotermia.
Importanza diagnostica dell’elettrocardiogramma (ECG)
L’elettrocardiogramma mette in evidenza delle caratteristiche riconoscibili che possono lasciare sospettare tale sindrome. Per esempio:
- Blocco incompleto della branca destra (presenza di una piccola R’ in V1-V2 senza slargamento del QRS).
- Sopraslivvellamento del tratto ST di almeno 2 mm.
- Se il sopraslivellamento ha un aspetto “a sella”, l’ECG è solamente sospetto, mentre un aspetto “a tenda” del sopraslivellamento è diagnostico per la sindrome di Brugada.
Sindrome di Brugada: farmaci da evitare
Alcuni farmaci vanno assolutamente evitati. Tra le classi di farmaci da evitare ci sono:
- Antiaritmici: Ajmalina, Disopiramide, Procainamide, Flecainide, Propafenone
- Antidepressivi: Amitriptilina, Nortriptilina, Desipramina, Clomipramina, Imipramina, Maprotilina, Fluoxetina, Perfenaziona, Ciamemazina, Venalafaxina, Litio
- Antiemetici: Dimenidrato
- Analgesici: Propoxifene
Come si cura la sindrome di Brugada
Ad oggi non esiste una cura per la sindrome di brugada, ma è possibile ridurre il rischio di sperimentare i problemi associati a tale sindrome.
In primo luogo bisogna cercare di evitare i fattori scatenanti come:
- febbre alta. Se si ha una febbre che supera i 38°, si consiglia di assumere antipiretici, come la tachipirina, per ridurre la temperatura corporea ed evitare che salga;
- bere troppe bevande alcoliche;
- disidratazione. Nel caso in cui si avesse un episodio di diarrea o vomito persistente, si consiglia di rivolgersi al medico che potrebbe prescrivere speciali bevande per la reidratazione.
Un altro espediente per controllare gli effetti che la sindrome di brugada ha sul cuore è l’applicazione di un defibrillatore cardiaco impiantabile, cioè un piccolo dispositivo che viene messo sul petto, simile a un pacemaker. Questo strumento non previene l’aritmia, ma la controlla, facendo in modo che non diventi un rischio per la vita del paziente.
È possibile anche assumere determinati farmaci, come la cardioaspirina, per controllare la frequenza dei battiti cardiaci.
Sindrome di Brugada e anestesia
Solitamente si sconsiglia l'utilizzo di anestesia nei pazienti di sindrome di Brugada; tuttavia ricerche e studi più recenti fanno pensare a una ragionevole riconsiderazione del divieto. È emerso, infatti, che l'anestesia generale e anestetici più mirati sono sicuri e praticabili nei pazienti con sindrome di Brugada.
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