Degenerazione maculare

Contenuto di:
Curatore scientifico: Dr. Igor Occhipinti, Medico Chirurgo
Indice contenuto:
  1. Che cosa è la degenerazione maculare?
  2. Qual è la causa della degenerazione maculare?
  3. Quali sono i sintomi della degenerazione maculare?
  4. Come si diagnostica la degenerazione maculare?
  5. Come si cura la degenerazione maculare umida?
  6. Quali sono le conseguenze della degenerazione maculare?
  7. Qual è la prognosi per la degenerazione maculare?
  8. Come si previene la degenerazione maculare?

Che cosa è la degenerazione maculare?

Degenerazione maculare

La degenerazione maculare è una comune condizione indolore dell’occhio in cui la macula, parte centrale della retina, si deteriora e non funziona adeguatamente. La retina è il tessuto sensibile alla luce situato nella parte posteriore dell'occhio, essa registra le immagini che vediamo e le invia attraverso il nervo ottico dall'occhio al cervello.

La retina converte immediatamente le immagini della luce in impulsi elettrici attraverso una reazione chimica ed invia questi impulsi al cervello, che interpreta ed elabora le informazioni visive. La macula, quella piccola porzione della retina che si trova al centro responsabile della visione centrale (visione rettilinea), fornisce la capacità di vedere dettagli in linea diretta. Noi usiamo la macula di ogni occhio per avere quella chiara visione che ci permette di leggere, guidare una macchina, e riconoscere i volti e colori. La aree non-maculari della retina ci forniscono, invece, la visione laterale e la visione migliore di notte.

La degenerazione maculare è una condizione indolore e può essere di due tipi:

  • degenerazione maculare secca, più comune ma meno aggressiva nella sua progressione.
  • degenerazione maculare umida, tipo meno comune e più aggressivo nella sua progressione

Che cosa è la degenerazione maculare umida?

La degenerazione maculare umida si verifica quando vasi sanguigni anomali crescono dalla coroide (lo strato di vasi sanguigni tra la retina e il mantello esterno del fermo dell'occhio chiamato sclera) sotto e nella porzione maculare della retina.

Questi nuovi vasi sanguigni (noti come neovascolarizzazione coroidesle o CNV) tendono ad essere molto fragili e spesso caratterizzati da perdite di liquidi. 

Il sangue e il liquido sollevano la macula dal suo posto normale nella parte posteriore dell'occhio in modo tale da interferire  con la funzione della retina e provocare la visione centrale sfocata.

In queste circostanze, la perdita della vista può essere rapida e grave. Alcuni pazienti, tuttavia, non notano variazioni della vista, nonostante l'inizio della CNV.

 Pertanto, visite oculistiche periodiche sono molto importanti per i pazienti a rischio di CNV. 

Una volta che la CNV si è sviluppata in un occhio, sia che vi sia una perdita della vista o no, l'altro occhio diventa a rischio relativamente elevato per la stessa modifica. 

Tutti i processi della degenerazione maculare umida sono descritti come tipici di una degenerazione maculare avanzata, anche se non si ha una grave perdita della vista. La degenerazione maculare umida, infatti, non ha fasi come la degenerazione secca. La tipologia umida generalmente porta alla perdita della vista in modo significativo più della tipologia secca. Tutte le persone che hanno la tipologia secca di degenerazione maculare sono a rischio per lo sviluppo della forma essudativa. 

Non tutte le persone che hanno la tipologia umida hanno prima avuto quella secca. 

La degenerazione maculare secca può avanzare e causare la perdita della vista, senza necessariamente trasformarsi in forma umida o può, anche all’improvviso, trasformarsi nella forma umida.

 Attualmente, non esiste un modo certo di prevedere se e quando la forma secca si trasforma in forma umida.

Che cosa è la degenerazione maculare secca?

Nella degenerazione maculare secca, le cellule nella macula sensibili alla luce si deteriorano lentamente. Con un funzionamento minore della macula, la visione centrale diminuisce. 

La degenerazione maculare secca si verifica spesso in un solo occhio in un primo momento , poi anche l'altro occhio può essere influenzato. Può anche essere bilaterale già all'esordio.

La causa della degenerazione maculare secca è sconosciuta. La degenerazione maculare secca ha tre fasi:

  • precoce
  • intermedia
  • avanzata, che può verificarsi in uno o entrambi gli occhi

Le persone con degenerazione maculare precoce presentano diversi drusen di piccole dimensioni e poche di medie dimensioni. Le drusen della retina sono depositi gialli sotto la retina connessi, non si sa ancora bene come, alla degenerazione maculare. Spesso si trovano in persone oltre i 60 anni di età e di solito non causano la perdita della vista. In questa fase, non ci sono sintomi e non si verifica la perdita della vista.

Le persone con degenerazione maculare intermedia presentano molte drusen di medie dimensioni o una o più drusen di grandi dimensioni. Alcune persone vedono una macchia sfocata al centro della loro visione. Più luce può essere necessaria per la lettura e altre attività.

Oltre alle drusen, le persone con degenerazione maculare secca hanno una danno  delle cellule retiniche sensibili alla luce che può causare una macchia sfocata al centro della visione. Nel corso del tempo, la parte della visione offuscata può diventare più grande e più scura, occupando più della visione centrale.

Si può avere difficoltà nella lettura o non riconoscere i volti .

La forma secca è molto più comune della forma umida. Nella degenerazione maculare secca non c'è CNV (anomala formazione di nuovi vasi sanguigni sotto la retina) e nessuna perdita di liquido o sangue nella retina (gonfiore o sanguinamento della retina).

Qual è la causa della degenerazione maculare?

La causa precisa della degenerazione maculare non si conosce. Tuttavia, sappiamo che ci sono alcuni fattori di rischio per lo sviluppo di degenerazione maculare. Il fattore di rischio maggiore è l'età. Sebbene la degenerazione maculare possa verificarsi anche durante la mezza età, gli studi dimostrano che le persone oltre i 60 anni sono chiaramente più a rischio di altre fasce d'età. Le persone di mezza età hanno un rischio di circa il 2%, mentre le persone con più di 75 anni hanno un rischio di quasi il 30%. Altri fattori di rischio comprendono:

A quali condizioni si associa la degenerazione maculare?

Il rischio di degenerazione maculare aumenta con le seguenti condizioni:

  • fumo
  • pressione alta
  • obesità
  • dieta ricca di grassi insaturi e di carboidrati semplici
  • mancanza di esercizio fisico

Inoltre, non è chiaro se un aumento delle dimensioni o del numero di drusen della retina possa anche aumentare il rischio di sviluppare degenerazione maculare avanzata sia secca che umida.

A che età compare la degenerazione maculare?

Anche se ci sono molti tipi di degenerazione maculare, quella legata all'età è di gran lunga il tipo più comune. La degenerazione maculare infatti è una malattia associata all'invecchiamento che distrugge gradualmente la visione centrale dell’occhio che è necessaria per vedere chiaramente gli oggetti e per le comuni attività quotidiane come leggere e guidare.  

Quali sono le cause della degenerazione maculare giovanile?

La degenerazione maculare giovanile è solitamente dovuta a malattie rare. Talvolta queste condizioni possono essere ereditarie, con trasmissione dominante, recessivo o legato al sesso. Alcuni esempi sono:

  • malattia di Stargardt;
  • fondo flavimaculato;
  • malattia di Best;
  • distrofia vitelliforme;
  • degenerazione vitelliforme dell’adulto;
  • drusen familiari;
  • distrofia a pattern;
  • edema maculare cistoide dominante;
  • distrofia maculare di Sorsby;
  • distrofia maculare del Nord Carolina;
  • atrofia corioretinica bifocale progressiva;
  • atrofia areata;
  • degenerazione dei coni;
  • distrofia coroideale areolare centrale.

Quali sono i sintomi della degenerazione maculare?

La degenerazione maculare sia secca che umida non causa alcun dolore. I sintomi iniziali più comuni della degenerazione maculare secca comprendono:

  • visione leggermente sfocata
  • bisogno di più luce per la lettura
  • difficoltà di riconoscere i volti vicini alla persona

Un sintomo di uno stato più avanzato di degenerazione maculare secca è la presenza di una macchia sfocata al centro della visione. Un sintomo precoce della degenerazione maculare umida è la comparsa di linee rette o ondulate. Dal momento che diminuisce il numero di cellule della macula in grado di funzionare, la gente vede dettagli come le facce o le parole nei libri meno chiaramente. Se la perdita di queste cellule sensibili alla luce diventa più grande, la gente può vedere una piccola macchia nera o grigia nel mezzo del loro campo visivo. Sintomi di degenerazione maculare secca di solito si sviluppano gradualmente e non comprendono una cecità totale. Tuttavia, i sintomi possono peggiorare la qualità della vita, rendendo difficili la lettura, la guida, e il riconoscimento facciale. Altri sintomi possono essere:

  • diminuzione della visione notturna
  • diminuzione della intensità o luminosità dei colori
  • aumento della nebulosità della visione d'insieme

La degenerazione maculare secca può influenzare un occhio o entrambi gli occhi. Se è uno l’occhio interessato, i sintomi possono anche non essere notati, perché l'occhio inalterato non ha sintomi visivi. Tutti i sintomi di cui sopra possono manifestarsi anche nella degenerazione maculare umida.

Inoltre, il sintomo più comune di degenerazione maculare umida si ha quando le linee rette appaiono storte o ondulate. Questo è causato dal fluido dei vasi sanguigni che si perde e raccoglie dentro e solleva la macula, creando la distorsione della visione. La visione centrale può diminuire in un breve periodo di tempo.

Come si diagnostica la degenerazione maculare?

Normalmente, durante la visita oculistica, è esaminata la parte centrale della retina grazie all'oftalmoscopio, uno strumento che permette di osservare la retina direttamente. Potrebbe rivelarsi utile effettuare anche un test sulla visione dei colori, detto Test Color, e di elettrofisiologia oculare (ERG).

Un esame fondamentale nella diagnosi di maculopatie è la fluoroangiografia retinica, che permette di studiare dettagliatamente la circolazione sanguigna della retina e della coroide, uno strato posto sotto alla retina. Durante questo esame si inietta nel braccio del paziente una sostanza colorante, la fluorescina, che permette di osservare i capillari e le strutture retiniche dopo pochi secondi.

Un metodo simile è l'angiografia ad indocianina che, grazie alla sostanza iniettata, l'indocianina, evidenzia anomalie retiniche e coroideali più profonde.

La tomografia ottica a radiazione coerente (OCT) è invece una tecnica recente che ricava immagini bi e tridimensionali della sezione retinica in modo computerizzato. Durante il procedimento non vi è contatto tra la sonda e le strutture dell'occhio: la sola presenza di un raggio luminoso permette l'acquisizione della mappa retinica in pochi secondi.

A differenza della fluoroangiografia e dell'angiografia che permettono di visualizzare i vasi sanguigni, l'OCT evidenzia eventuali alterazioni presenti negli strati della retina.

Il tomografo retinico laser Heidelberg (HRT-II) è un strumento utilizzato per misurare lo spessore retinico nella regione maculare. L’esame è indolore e non richiede la dilatazione della pupilla.

L'HRT-II fornisce informazioni complementari all’esame agiografico.

La griglia di Amsler è costituita da incroci di linee dritte e perpendicolari fra loro. Consiste nel collocare l’immagine del reticolo ad una distanza dagli occhi pari a circa 35 centimetri; fissare poi il puntino nero al centro avendo cura di coprire l’occhio non interessato in buone condizioni di luce.

In condizioni normali, le linee appaiono tutte dritte; in caso di patologie oculari in una o più zone della griglia, le linee possono apparire offuscate, confuse o distorte. In tal caso, è necessario rivolgersi immediatamente ad un medico oculista.

Come si cura la degenerazione maculare umida?

La degenerazione maculare è una malattia della retina non curabile.

Nel caso di degenerazione maculare secca o atrofica è possibile aiutare concretamente la capacità visiva residua:

  • utilizzando ausili ottici;
  • ricorrendo all’insegnamento di specialisti in ipovisione;
  • imparando a sfruttare la capacità visiva periferica.

La degenerazione maculare umida può compromettere seriamente la capacità visiva; se diagnosticata in tempo, si può ricorrere alla rimozione chirurgica.

Rimozione chirurgica delle membane neovascolari

In casi particolari, le membrane neovascolari possono essere rimosse chirurgicamente.

Solitamente il beneficio è modesto e i rischi sono molti, poiché si opera su una zona della retina estremamente vulnerabile.

Terapia con cicli di iniezioni intravitreali di Anti - VEGF

La principale terapia consiste in cicli di iniezioni intravitreali di Anti - VEGF,anticorpi monoclonali contro il fattore di crescita vascolare.

La terapia è molto efficace nello stabilizzare la malattia evitando la progressione verso lo stadio terminale cicatriziale.

Si riesce ad evitare una ulteriore perdita della funzione visiva e a volte anche ad ottenere un parziale recupero, prima si inizia la terapia migliori saranno i risultati ottenuti .

La terapia va spesso ripetuta più volte ed è cruciale monitorare il paziente per un periodo non inferiore a 12-18 mesi dall'esordio della patologia.

Terapia fotodinamica con verteporfina

La terapia laser fotodinamica con verteporfina (PDT) è oggigiorno per lo più riservata a trattamento coadiuvante in particolari forme di maculopatia neovascolare come la vasculopatia coroideale polipoidale.

Quali sono le conseguenze della degenerazione maculare?

La progressione verso la degenerazione maculare umida è la principale complicanza della degenerazione maculare secca. In qualsiasi momento, la degenerazione maculare secca può passare alla forma più grave della malattia chiamata degenerazione maculare umida, che può causare una rapida perdita di visione. Non sono complicazioni della degenerazione maculare altre malattie dell'occhio come:

I pazienti con degenerazione maculare possono, tuttavia, sviluppare malattie oculari come questi o altre.

Qual è la prognosi per la degenerazione maculare?

La degenerazione maculare in forma avanzata può causare la perdita della visione centrale in entrambi gli occhi. In assenza di altre malattie dell'occhio, la visione periferica viene mantenuta.

Pertanto, i pazienti con degenerazione maculare avanzata sono, nella maggior parte dei casi, in grado di vedere abbastanza da andare in giro in situazioni familiari. L'uso di dispositivi di ingrandimento può spesso migliorare la visione nella degenerazione maculare per consentire di leggere o guardare la televisione.

Come si previene la degenerazione maculare?

I fattori di rischio associati in modo significativo alla degenerazione maculare sono gli stessi presenti nelle altre patologie circolatorie; è dunque importante tenere sotto controllo:

  • pressione arteriosa;
  • concentrazione del glucosio nel sangue;
  • concentrazione del colesterolo nel sangue.

Trattamenti efficaci per la circolazione retinica includono:

  • farmaci vasoprotettori;
  • integratori vitaminici, in particolare di vitamina A, E e C;
  • minerali assunti a dosaggi terapeutici.

La degenerazione maculare può progredire più lentamente se colta nelle fasi precoci. Ciò è spesso difficile perché il paziente fatica a riconoscere i sintomi quando la malattia colpisce un solo occhio, in quanto l'altro compensa la visione alterata. Quando anche l'altro occhio è colpito, però, può essere troppo tardi per qualsiasi trattamento. Per questo motivo è di primaria importanza l'adeguata prevenzione superati i 40 anni d'età, che avviene tramite visite periodiche di controllo.