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Spina bifida

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Cos'è

Spina bifida significa “spina dorsale aperta”. Si tratta di una malformazione congenita del feto causata da una sorta di sdoppiamento nella parte posteriore delle vertebre, durante i primi mesi di gravidanza. In termini medici, viene definita come un difetto del tubo neurale, ovvero della struttura embrionale da cui si sviluppano il cervello e il midollo spinale. In Italia, colpisce circa 1 feto su 1.300.

Esistono diversi tipi di spina bifida:
  • Spina bifida occulta - Si tratta della forma più lieve e comune di spina bifida. È anche definita spina bifida nascosta, poiché si tratta di una malformazione non visibile, perché coperta da uno strato di pelle: per questo motivo, circa il 15% delle persone ne è affetta senza saperlo. In molti casi sono presenti ciuffi di peli o piccole fossette in corrispondenza della regione presacrale. La sua diagnosi avviene però causalmente, quando si effettua una radiografia della schiena. Questa tipologia di spina bifida non presenta generalmente sintomi e disabilità, sebbene in alcuni casi possano manifestarsi dolori e sintomi neurologici.  
  • Meningocele - In questo caso, siamo in presenza di una spina bifida manifesta. In particolare, le membrane protettive presenti intorno al midollo spinale (meningi) protrudono  attraverso la colonna vertebrale aperta, formando una sacca piena di liquido visibile esternamente nella zona lombare. 
  • Mielomeningocele - Si tratta della la forma più grave di spina bifida manifesta. Le meningi e il midollo spinale sporgono dal canale vertebrale formando una sacca sulla schiena del neonato. Il sistema nervoso esposto può dunque essere soggetto a infezioni molti gravi: per questi motivi, si ritiene necessario un pronto intervento chirurgico appena dopo la nascita o anche prima (epoca prenatale). I bambini affetti da questa patologia presentano gravi disabilità, tra cui paralisi e svariati problemi muscolari o ossei. Si registra infine una compresenza di idrocefalo dal 70 al 90%.

Sintomi

I sintomi della spina bifida sono variabili, in base alla gravità del difetto. Possono inoltre differire da paziente a paziente.

Se si soffre di spina bifida nascosta, spesso non si manifestano sintomi evidenti, a meno di segni sulla pelle del neonato in corrispondenza del tratto di midollo spinale interessato dalla malformazione (ciuffo di peli anomali, piccola fossetta sulla pelle).

Nel meningocele e nel mielomeningocele è invece presente una sacca contenente del liquido al di fuori del canale spinale. Nel primo caso, tale formazione può essere coperta da uno strato di pelle. Nel secondo caso, invece, la formazione è esposta all'esterno del canale vertebrale.

I disturbi della spina bifida sono caratterizzati da:
  • Diminuzione della forza muscolare
  • Paralisi degli arti
  • Incontinenza urinaria o rettale
  • Mancanza di sensibilità degli arti inferiori
  • Idrocefalo (a sua volta può causare convulsioni, irritabilità, sonnolenza, vomito e inappetenza)

Cause

Le cause della spina bifida sono per il momento ignote. Si pensa che sia originata da una combinazione di cause ambientali e genetiche. È comunque stato accertato che, nonostante la maggioranza dei bambini con spina bifida nasca da genitori sani, la componente giochi un ruolo da protagonista.

Vi sono comunque dei fattori di rischio che concorrono alla genesi della spina bifida. Tra questi:
  • Stato di salute della madre (presenza di ipertermia, iperglicemia, obesità, diabete di tipo 2, mancanza di acido folico)
  • Assunzione di farmaci antiepilettici in gravidanza (acido valproico, fenilidantoina)
  • Fattori ambientali (assunzione di cibi contaminati, disinfezione con cloro dell’acqua potabile, effetto dei campi elettromagnetici, uso di pesticidi)
  • Familiarità della spina bifida (se un membro della famiglia è affetto da tale patologia, è più alta la probabilità di avere un bambino con la spina bifida. Se si ha già un figlio con la spina bifida la probabilità di avere altri figli con la stessa condizione aumenta in modo significativo, anche di 5-10 volte)
In presenza di uno di questi fattori di rischio si raccomanda di consultare il proprio medico prima di dar via a una gravidanza

Prevenzione

È stato dimostrato che una corretta integrazione di acido folico prima del concepimento e nei primi mesi di gravidanza può ridurre fino al 70% il rischio di spina bifida. Sebbene sia raccomandato di assumerlo regolarmente da un mese prima del concepimento e per tutto il primo trimestre della gravidanza, soltanto il 30% delle donne italiane assuma acido folico in modo corretto.

La prevenzione è importante per tutte le donne, poiché la spina bifida e gli altri DTN si possono presentare in bambini nati da donne senza alcuna familiarità per tali condizioni. Per le donne a rischio potrebbe essere necessaria una dose più alta di acido folico, che sarà comunque prescritta dal medico. È molto importante attenersi alle quantità indicate, perché un eccesso di vitamine (ipervitaminosi) potrebbe causare danni di altro tipo.

Cura

Per i soggetti affetti da spina bifida la situazione è molto migliorata grazie ai progressi della chirurgia e all'introduzione di terapie collaterali quali:

  • Cateterismo intermittente
  • Tutori
  • Interventi ortopedici
  • Carrozzelle molto leggere e carrozzelle a motore
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