Insonnia
L'insonnia è la percezione di un sonno insufficiente o di scarsa qualità, che può dipendere da diverse cause.
SLA
Neurologia
Indice del contenuto
Cos'è la SLA
In gergo medico, si definisce sclerosi qualsiasi tipo di degenerazione o indurimento del tessuto connettivo e/o tissutale. Esistono però diverse patologie con questo nome, differenti l'una dall'altra sia per le cause che per l'evoluzione. Occorre quindi fare attenzione a non confondere la SLA (sclerosi laterale amiotrofica) con la sclerosi multipla (detta anche sclerosi a placche), una patologia anch'essa degenerativa caratterizzata da un progressivo danneggiamento della mielina.
Altri tipi di sclerosi sono, invece:
Altri tipi di sclerosi sono, invece:
- sclerosi ossea (processo degenerativo che causa un ispessimento dell'osso)
- sclerosi tuberosa (malattia genetica in seguito alla quale si assiste allo sviluppo di masse simili a noduli sui tessuti)
- sclerosi sistemica o sclerodermia (una malattia autoimmune che causa un anomalo ispessimento della pelle e che, nei casi più gravi, si estende anche agli organi interni)
La sclerosi laterale amiotrofica (SLA) è una malattia neurodegenerativa progressiva dell'età adulta, a rapida progressione e invariabilmente fatale, determinata dalla perdita dei motoneuroni spinali, bulbari e corticali, che conduce alla paralisi progressiva della muscolatura volontaria e respiratoria.
Il motoneurone è un tipo di cellula nervosa situata nel cervello, nel tronco cerebrale e nel midollo spinale che serve come unità di controllo di collegamento e comunicazione vitale tra il sistema nervoso ed i muscoli volontari del corpo. I messaggi vengono trasmessi dai neuroni motori nel cervello (chiamati motoneuroni superiori) ai motoneuroni del midollo spinale (chiamati neuroni motori inferiori) e da loro sono inviati ai muscoli.
Nella SLA, sia i neuroni motori superiori sia i motoneuroni inferiori degenerano fino a morire, e interrompono così l'invio di messaggi ai muscoli. Incapaci di funzionare (paralizzati), i muscoli iniziano progressivamente indebolirsi e a deperire fino a diventare atrofici.
Si perde, quindi, la capacità del cervello di avviare e controllare i movimenti volontari.
Si perde, quindi, la capacità del cervello di avviare e controllare i movimenti volontari.
Sintomi della SLA
La SLA provoca debolezza, unitamente ad una vasta gamma di disabilità. Alla fine, tutti i muscoli sotto controllo volontario risultano colpiti, e gli individui perdono la loro forza e la capacità di spostare le braccia, le gambe e il corpo. Quando i muscoli della parete toracica e diaframma vengono meno, le persone perdono la capacità di respirare senza supporto della ventilazione.
L'insorgenza della SLA può essere graduale, i primi sintomi non sono distinguibili e la diagnosi di malattia può essere tardiva rispetto all'esordio.
I primi sintomi possono includere:
I primi sintomi possono includere:
- Deficit di forza agli arti superiori e/o inferiori, ad andamento progressivo
- Disartria e/o disfagia (difficoltà nel parlare e nel deglutire)
- Difficoltà respiratoria
- Comparsa di crampi e/o fascicolazioni
Nei pazienti con la SLA, le capacità cognitive e sensoriali rimangono intatte nella maggior parte dei casi. Circa il 15 % delle persone con la SLA sperimentano cambiamenti cognitivi e comportamentali che vengono diagnosticati come demenza frontotemporale (FTD)
La SLA non influisce sulla capacità di una persona di vedere, odorare, gustare, sentire, toccare o riconoscere. I pazienti di solito riescono a mantenere il controllo dei muscoli oculari e delle funzioni della vescica e dell'intestino, anche se nelle ultime fasi della malattia la maggior parte delle persone ha bisogno di aiuto per raggiungere e andare in bagno.
Chi è colpito dalla SLA
La SLA colpisce più comunemente le persone tra i 40 e i 60 anni di età, ma anche i giovani possono sviluppare la malattia.
Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne.
Gli uomini sono colpiti più spesso delle donne.
Possibili cause genetiche della SLA
La SLA viene classificata come patologia rara (incidenza 1-3 casi ogni 100.000 abitanti) e le cause sono ancora sconosciute: non è ancora noto perché la patologia colpisca alcune persone e non altre.
E’ ormai accertato che non è dovuta ad una singola causa, ma si tratta, invece, di una malattia multifattoriale, determinata dal concorso di più circostanze.
Le numerose ricerche in corso, mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori:
E’ ormai accertato che non è dovuta ad una singola causa, ma si tratta, invece, di una malattia multifattoriale, determinata dal concorso di più circostanze.
Le numerose ricerche in corso, mirano a chiarire il ruolo di alcuni fattori:
- Predisposizione genetica: sono stati individuati, ormai, oltre 20 geni, le cui mutazioni sono coinvolte nello sviluppo della malattia. Tali mutazioni, tuttavia, sono state riscontrate anche in soggetti che nel corso della loro vita non hanno mai sviluppato la SLA, per un fenomeno che viene denominato “penetranza incompleta”. Questo significa che il ruolo delle mutazioni genetiche oggi note può essere considerato quello di contribuire allo sviluppo della malattia.
- Fattori tossico-ambientali: ad esempio metalli pesanti o pesticidi; gli studi vanno avanti da anni ma a tutt’oggi non sono conclusi.
- Accumulo di proteine anomale all’interno del motoneurone: ne determinano la morte. Nella maggior parte dei pazienti, la proteina che si accumula è denominata TDP43 (sia nelle forme sporadiche che in alcune forme familiari); nei pazienti portatori di mutazione del gene SOD1 (codificata da gene alterato) e nei pazienti con mutazione del gene FUS, è la proteina omonima.
- Alterazione dei meccanismi di eliminazione di proteine intracellulari: i motoneuroni eliminano i prodotti anomali, ma nella SLA questi meccanismi possono essere alterati.
- Neuroinfiammazione: persistente stato pro-infiammatorio delle cellule gliali; è dibattuto se sia una concausa oppure una conseguenza del danno motoneuronale.
- Alterazioni dei meccanismi di trasporto intraneuronale: mutazioni genetiche rare, che alterano le proteine implicate nel trasporto assonale
- Stress ossidativo: è causato dall’accumulo di radicali dell’ossigeno ed altre sostanze tossiche all’interno della cellula, può portare alla morte dei motoneuroni con un processo simile all’invecchiamento fisiologico
- Alterazioni mitocondriali: il mitocondrio è responsabile della produzione energetica all’interno della cellula
- Carenza di fattori di crescita
- Eccesso di glutammato: una delle prime ipotesi formulate, il glutammato è un aminoacido usato dalle cellule nervose come segnale chimico: quando il suo tasso è elevato, ne determina un’iperattività che può risultare nociva. Il Riluzolo, unico farmaco approvato nella terapia della SLA, agisce riducendo l’azione del glutammato.
Diagnosi
La diagnosi della SLA è di tipo clinico-strumentale: è importante riconoscere alcuni segni tipici di malattia, come l’atrofia, la debolezza, la spasticità, le fascicolazioni, ed è importante correlarli con la clinica riferita dal paziente.
L’esame che guida verso una corretta diagnosi è l’elettromiografia. E’ importante completare l’inquadramento diagnostico con studio del cervello e del midollo spinale con risonanza magnetica.
L’esame che guida verso una corretta diagnosi è l’elettromiografia. E’ importante completare l’inquadramento diagnostico con studio del cervello e del midollo spinale con risonanza magnetica.
Cura
Nessuna cura è ancora stata trovata per la SLA. Tuttavia, la FDA (Food and Drug Administration) ha approvato il primo trattamento farmacologico per la malattia nel 1995, il Riluzolo.
Si pensa infatti che il Riluzolo possa ridurre il danno ai motoneuroni diminuendo il rilascio di glutammato. Gli studi clinici effettuati su pazienti affetti da SLA hanno mostrato che il Riluzolo prolunga la sopravvivenza di alcuni mesi.
Il Riluzolo non induce regressione della patologia o ripristino delle abilità motorie perdute; i pazienti che assumono il farmaco devono essere monitorati per possibile rialzo degli indici di funzionalità epatica.
La SLA è una patologia complessa, che diventa sistemica e va gestita in equipe multidisciplinare.
L’obiettivo è alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita. Nella gestione dei pazienti SLA, sono fondamentali le figure del neurologo, pneumologo, otorinolaringoiatra, gastroenterologo, nutrizionista, fisioterapista respiratorio e motorio, logopedista.
Importante è offrire supporto psicologico al paziente e alle famiglie, dalla diagnosi attraverso tutti gli step di malattia. L’equipe multidisciplinare definisce con il paziente e la famiglia l’iter terapeutico durante le diverse fasi di malattia e guida e sostiene il paziente nelle scelte di fine vita.
L’obiettivo è alleviare i sintomi e migliorare la qualità di vita. Nella gestione dei pazienti SLA, sono fondamentali le figure del neurologo, pneumologo, otorinolaringoiatra, gastroenterologo, nutrizionista, fisioterapista respiratorio e motorio, logopedista.
Importante è offrire supporto psicologico al paziente e alle famiglie, dalla diagnosi attraverso tutti gli step di malattia. L’equipe multidisciplinare definisce con il paziente e la famiglia l’iter terapeutico durante le diverse fasi di malattia e guida e sostiene il paziente nelle scelte di fine vita.
Utile la prescrizione di farmaci per ridurre l'affaticamento, alleviare crampi muscolari, controllare la spasticità e ridurre l'ipersalivazione, monitorare dolore, stati ansioso-depressivi, migliorare la qualità del sonno.
L’insufficienza respiratoria acuta e cronica è la prima causa di morte nei pazienti affetti da Sclerosi Laterale Amiotrofica.
Per supportare la funzione ventilatoria, è importante inserire i degenti all’interno di uno stretto follow up pneumologico che monitorizzi il livello di compromissione della muscolatura respiratoria, e ponga indicazione all’inizio di trials di ventilazione meccanica non invasiva ed invasiva, secondo le raccomandazioni definite in letteratura.
La compromissione bulbare porta a deficit del meccanismo della tosse e all’insorgenza di bronchiti e polmoniti recidivanti. E’ importante attivare un protocollo di riabilitazione respiratoria passiva (air-stacking) e con l’utilizzo di strumentazioni ad elevato livello tecnologico finalizzata al reclutamento delle zone di disventilazione e alla gestione delle secrezioni.
Per supportare la funzione ventilatoria, è importante inserire i degenti all’interno di uno stretto follow up pneumologico che monitorizzi il livello di compromissione della muscolatura respiratoria, e ponga indicazione all’inizio di trials di ventilazione meccanica non invasiva ed invasiva, secondo le raccomandazioni definite in letteratura.
La compromissione bulbare porta a deficit del meccanismo della tosse e all’insorgenza di bronchiti e polmoniti recidivanti. E’ importante attivare un protocollo di riabilitazione respiratoria passiva (air-stacking) e con l’utilizzo di strumentazioni ad elevato livello tecnologico finalizzata al reclutamento delle zone di disventilazione e alla gestione delle secrezioni.
Aspettative di vita
La maggior parte delle persone con SLA muore per insufficienza respiratoria, di solito entro 3 o 5 anni dalla comparsa dei sintomi. La ventilazione meccanica non invasiva ed invasiva è, a tutt'oggi, l'unico elemento in grado di modificare la curva di sopravvivenza.
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