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Sclerodermia

Sclerodermia
Curatore scientifico
Prof. Marcello Monti
Specialità del contenuto
Dermatologia

Che cosa è la sclerodermia

La sclerodermia è una malattia autoimmune del tessuto connettivo, più frequente nelle donne, che comporta:

  • ispessimento della pelle;
  • spontanea fibrosi;
  • malattie dei vasi sanguigni;
  • infiammazioni di vari gradi;
  • sistema immunitario iperattivo.
Le malattie autoimmuni si verificano quando i tessuti del corpo sono attaccati dal proprio sistema immunitario. La sclerodermia è caratterizzata dalla formazione di tessuto fibrotico (fibrosi) nella pelle e negli organi del corpo, fenomeno che porta a spessore e compattezza delle aree interessate. Quando è diffusa su tutto il corpo, la sclerodermia è indicata anche come sclerosi sistemica.

La sclerodermia colpisce le donne più spesso degli uomini e più comunemente si verifica tra i 30 e i 50 anni. Mentre non vi è alcuna cura per la sclerodermia, una varietà di trattamenti può alleviarne i sintomi e migliorare la qualità della vita dei pazienti. Segni e sintomi variano, a seconda del tipo di sclerodermia.

Tipi di sclerodermia

Ci sono diversi tipi di sclerodermia. suddivisibile in due gruppi: 

  • Sclerodermia sistemica o diffusa − In questo caso la sclerodermia danneggia anche le strutture al di là della pelle, come i vasi sanguigni, gli organi interni e il tratto digestivo.
  • Sclerodermia localizzata − In questo caso la sclerodermia colpisce soltanto l'organo della pelle (per esempio si può riscontrare la sclerodermia sul viso oppure sulle mani).

Sintomi della sclerodermia

I sintomi della sclerodermia dipendono dal tipo di sclerodermia presente nel paziente e dal grado di coinvolgimento esterno e interno. Dal momento che la sclerodermia può colpire molte aree del corpo, i sintomi che provoca possono coinvolgere:

  • pelle;
  • esofago;
  • vasi sanguigni;
  • pressione arteriosa;
  • polmoni;
  • intestino crasso.
Come si diceva, i segni e i sintomi di scleroderma variano a seconda di quale parte del corpo risulta colpita, che può riguardare:

  • Pelle − Quasi tutti coloro che soffrono di sclerodermia sperimentano un indurimento della pelle e la comparsa di macchie. Queste macchie possono essere ovali o lineari, e coprire ampie aree del tronco o degli arti. Il numero, la posizione e le dimensioni delle macchie variano per tipo di sclerodermia. La pelle può apparire lucida perché tesa, e il movimento della zona interessata può pertanto risultare limitato.
  • Cuore, polmoni o reni − La sclerodermia può influenzare la funzionalità del cuore, dei polmoni o dei reni e in varia intensità. Questi problemi, se non trattati, possono diventare pericolosi per la vita.
  • Dita delle mani o dei piedi − Uno dei primi segni di sclerodermia sistemica è la malattia di Raynaud, che provoca la contrazione deii piccoli vasi sanguigni nelle dita delle mani e dei piedi in risposta a temperature fredde o stress emotivo. Quando questo accade, le dita delle mani o dei piedi possono diventare blu o risultare dolorose e poco sensibili. La malattia di Raynaud si verifica anche nelle persone che non hanno la sclerodermia.
  • Sistema digestivo − La sclerodermia può causare una varietà di sintomi digestivi, a seconda di quale parte del tratto digestivo è interessato. Se l'esofago ne risulta influenzato, si potrebbe avere bruciore di stomaco o difficoltà nella deglutizione. Se è colpito l'intestino, si potrebbero sperimentare crampi, gonfiore, diarrea o stitichezza. Alcune persone che hanno sclerodermia possono anche avere problemi ad assorbire sostanze nutritive se i loro muscoli intestinali non sono correttamente in movimento cibo attraverso l'intestino.

Cause della sclerodermia

La causa della sclerodermia non è nota, ma l'ereditarietà di alcuni geni sembra giocare un ruolo importante, così come l'ambiente.

Il risultato è l'attivazione del sistema immunitario in un individuo suscettibile, che causa delle lesioni ai tessuti che finiscono per diventare simili a formazioni di tessuto cicatriziale.

Il fatto che i geni sembrino essere all’origine di una predisposizione a sviluppare la sclerodermia significa che l'eredità gioca almeno un ruolo parziale. Non è infatti insolito trovare altre malattie autoimmuni nelle famiglie di pazienti con sclerodermia.

Conseguenze della sclerodermia

La forma diffusa di sclerodermia sistemica comporta un ispessimento simmetrico della pelle delle estremità di viso e tronco (torace, schiena, addome o fianchi) che, dopo una prima fase infiammatoria, può rapidamente progredire in inspessimento cronico.

Una delle conseguenze della sclerodermia sistemica può essere inoltre la pressione alta. Anche malattie degli organi possono comparire nella fase iniziale della malattia. Gli organi colpiti di solito sono:

  • esofago;
  • intestino;
  • polmoni con cicatrizzazione (fibrosi);
  • cuore;
  • reni.
La sclerodermia localizzata tende, invece, ad avere un interessamento cutaneo molto minore con ispessimento cutaneo limitato alla pelle delle dita (sclerodermia alle mani) e del viso (sclerodermia del viso).

Le conseguenze della sclerodermia localizzata prendono anche il nome di CREST, acronimo delle seguenti patologie collaterali coinvolte, ossia: 

  • C. come Calcinosi − La calcinosi si riferisce alla formazione di piccoli depositi di calcio nella pelle che risulta dura e coperta in superficie da aree biancastre, e che comunemente compare su gomiti, ginocchia e dita. Questi depositi compatti possono essere dolorosi, infettarsi, cadere spontaneamente e/o necessitare di rimozione chirurgica.
  • R. come Fenomeno di Raynaud − Il fenomeno di Raynaud si riferisce allo spasmo dei piccoli vasi arteriosi che riforniscono di sangue dita, piedi, naso, lingua, orecchie. In presenza di sclerodermia queste aree diventano blu, bianche e poi rosse dopo l'esposizione a condizioni estreme di freddo, caldo o stress emotivo. Questo può portare a ulcere digitali in corrispondenza dei polpastrelli o alla formazione di aree di pelle morta sulle estremità delle dita.
  • E. come Malattia dell'esofago − La malattia dell’esofago nella sclerodermia è caratterizzata da mal funzionamento del muscolo nei due terzi inferiori dell'esofago. Questo può portare a un esofago largo in maniera anomala che permette all’acido dello stomaco di rifluire e causare: bruciore di stomaco, infiammazione e cicatrici che possono restringere l'esofago.
  • S. come Sclerodattilia − La sclerodattilia si riferisce all’ispessimento localizzato e alla contrazione della pelle delle dita delle mani o dei piedi, che possono avere un aspetto ''lucido'' e leggermente gonfio. La contrazione può causare gravi limitazioni dei movimenti delle dita delle mani e dei piedi. Questi cambiamenti della pelle in genere progrediscono molto più lentamente rispetto a quei pazienti che presentano sclerodermia sistemica.
  • T. come Teleangectasie − La teleangectasie sono piccole aree rosse, spesso presenti sul viso, sulle mani, e sulla bocca nella zona dietro le labbra. Queste aree risultano calde al tatto e mostrano capillari dilatati.
Infine, alcuni pazienti presentano sovrapposizioni di sclerodermia e malattie del tessuto connettivo, come:

Fattori di rischio

Diversi fattori combinati sembrano influenzare il rischio di sviluppare sclerodermia:

  • Genetica − Le persone che presentano alcune variazioni geniche sembrano essere più propensi a sviluppare la sclerodermia. Questo può spiegare perché un piccolo numero di casi di sclerodermia sembra verificarsi nelle famiglie e perché alcuni tipi di sclerodermia siano più comuni per alcuni gruppi etnici. Per esempio, i nativi americani di Choctaw hanno più probabilità di sviluppare il tipo di sclerodermia che interessa gli organi interni.
  • Fattori ambientali − La ricerca suggerisce che, in alcune persone, i sintomi di sclerodermia possono essere innescati da esposizione a alcuni virus o farmaci. L'esposizione ripetuta (ad esempio sul luogo di lavoro) a determinate sostanze nocive o a sostanze chimiche può anche aumentare il rischio di sclerodermia.
  • Problemi del sistema immunitario − La sclerodermia è una malattia autoimmune. Ciò significa che si verifica in parte perché il sistema immunitario del corpo inizia ad attaccare i tessuti connettivi. Nel 15-20% dei casi, una persona con sclerodermia ha anche sintomi di un'altra malattia autoimmune, come l'artrite reumatoide, il lupus o sindrome di Sjogren.

Complicazioni

Le complicanze sclerodermiche variano da lievi a gravi e possono influenzare le seguenti parti del corpo:

  • Polpastrelli − La varietà della malattia di Raynaud che, come si è visto, si verifica spesso insieme alla sclerodermia sistemica può essere così grave che il flusso sanguigno danneggia in modo permanente il tessuto della mano, causando increspature e piaghe. In alcuni casi, il tessuto sui polpastrelli può morire e necessitare di amputazione.
  • Polmoni − Le cicatrici del tessuto polmonare possono comportare una ridotta funzione polmonare, che può influenzare la capacità di respirare e la tolleranza verso l'esercizio fisico. Si può anche sviluppare la pressione alta arteriosa a livello polmonare.
  • Reni − Quando la sclerodermia colpisce i reni, è possibile sviluppare una pressione sanguigna elevata e un aumento del livello di proteine nelle urine (proteinuria). Effetti più gravi di complicazioni renali possono includere la crisi renale, che comporta un improvviso aumento della pressione sanguigna e insufficienza renale rapida.
  • Cuore − Le cicatrici del tessuto cardiaco aumentano il rischio di battito cardiaco anormale e di insufficienza cardiaca congestizia e, inoltre, possono causare infiammazione del sacco membranoso che circonda il cuore. La scleroderma può anche aumentare la pressione sul lato destro del cuore e causarne l'usura.
  • Denti − Il repentino serraggio della pelle del viso può causare un restringimento della bocca, il che può rendere difficile per lavarsi i denti. Inoltre, le persone con sclerodermia spesso non producono quantità normali di saliva, quindi il rischio di carie aumenta ancora di più.
  • Apparato digerente − Problemi digestivi associati con la sclerodermia possono portare a bruciore di stomaco e difficoltà di deglutizione. Essa può anche causare crampi, gonfiore, stitichezza o diarrea.
  • Funzioni sessuali − Gli uomini con sclerodermia possono sperimentare disfunzione erettile. La sclerodermia può anche influenzare la funzione sessuale nelle donne, diminuendo la lubrificazione sessuale e restringendo l'apertura della vagina.

Diagnosi

In generale, è difficile diagnosticare la sclerodermia poiché essa può assumere tante forme e interessare differenti zone del corpo.

Dopo un esame fisico completo, il medico può suggerire esami del sangue per verificare livelli elevati di alcuni anticorpi prodotti dal sistema immunitario. Inoltre, è anche possibile venga prelevato un campione della pelle, in modo che possa essere esaminato in laboratorio.

Il medico può anche suggerire altri esami del sangue e di imaging per aiutare a determinare se il sistema digestivo, il cuore o i polmoni risultano colpiti e danneggiati da sclerodermia.

Trattamento

L’obiettivo principale della terapia per la sclerodermia è di contenere l’infiammazione dovuta alla fibrosi (che, ricordiamo, p un processo irreversibile).

In alcuni casi, i problemi della pelle associati alla sclerodermia svaniscono da soli in due o cinque anni; tuttavia, il tipo di sclerodermia che colpisce gli organi interni tende di solito a peggiorare con il tempo.

Farmaci

Non vi è alcun farmaco che può curare o fermare la sovrapproduzione di collagene che è caratteristica della sclerodermia. Esistono però una varietà di farmaci che possono aiutare a controllare i sintomi della sclerodermia e prevenire le complicazioni. Ad esempio, il medico può raccomandare farmaci per:

  • Trattare i cambiamenti della pelle − Essi possono includere creme steroidee o pillole che possono aiutare a ridurre il gonfiore e il dolore articolare, allentare la pelle rigida, e rallentare lo sviluppo di nuovi cambiamenti della pelle. 
  • Dilatare i vasi sanguigni − Alcuni farmaci per la pressione sanguigna possono aiutare a prevenire i problemi polmonari e possono contribuire al trattamento della malattia di Raynaud.
  • Ridurre i sintomi digestivi − Pillole per ridurre l'acido gastrico possono aiutare ad alleviare il bruciore di stomaco. Antibiotici e farmaci che aiutano la motilità intestinale riducono il gonfiore e contrastano diarrea e stitichezza.
  • Prevenire le infezioni − Unguenti con funzione antibiotica, pulizia e protezione dal freddo aiutano a prevenire le ulcere cutanee alle dita causate dalla malattia di Raynaud. Le vaccinazioni regolari contro influenza (vaccino antinfluenzale) e polmonite possono aiutare a proteggere i polmoni che sono stati danneggiati da sclerodermia.
  • Alleviare il dolore − Se gli antidolorifici da banco non sono sufficienti, si può chiedere al medico di prescrivere farmaci più forti.
Terapie

Fisioterapisti o terapisti occupazionali possono aiutare a:

  • Gestire il dolore
  • Migliora la forza e la mobilità
  • Mantenere l'indipendenza con i compiti quotidiani.
Intervento chirurgico

Le opzioni chirurgiche per le complicazioni sclerodermiche possono includere:

  • Amputazione − Se le piaghe delle dita, dovute alla malattia di Raynaud, sono progredite al punto che il tessuto dei polpastrelli inizia a morire, può rendersi necessaria l'amputazione.
  • Trapianti polmonari − Le persone che hanno sviluppato gravi problemi polmonari, possono richiedere di candidarsi per i trapianti polmonari.
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