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Cretinismo

Cretinismo
Curatore scientifico
Dr. Francesca Spasaro
Specialità del contenuto
Endocrinologia Pediatria

Cos’è

Il cretinismo è una condizione medica congenita, nella quale si osservano ritardi mentali e fisici. Esso è un’insufficienza tiroidea grave che si verifica nel feto e nel neonato, pertanto rientra nel quadro di ipotiroidismo congenito. Oggigiorno viene effettuato lo screening per l’ipotiroidismo congenito, che consente di diagnosticare la condizione e intervenire precocemente.

La ghiandola tiroide, infatti, è responsabile della regolazione della crescita, del metabolismo e dello sviluppo del sistema nervoso.

La tiroide si forma tra la quarta e la decima settimana di sviluppo intrauterino e inizia a produrre gli ormoni a partire dalla decima-undicesima settimana di sviluppo. Quando si verificano delle alterazioni nella formazione o nell’attività della tiroide, l’ipotiroidismo che ne consegue, noto come ipotiroidismo congenito, può dare luogo al cretinismo.
 Il cretinismo provoca:
  • alterata crescita delle cellule nervose;
  • sordomutismo;
  • nanismo e/o alterata crescita di ossa e articolazioni.
Nelle aree con sufficiente apporto iodico, l’ipotiroidismo congenito oggi ha una frequenza pari a 1:3500 neonati, mentre nelle aree di endemia gozzigena è di 1:2000 neonati. Le femmine sono più colpite dei maschi, mentre non esistono associazioni con l’etnia.

La storia del termine cretinismo

Acretin, dal francese chrétien (cristiana), è definito, nel Dizionario integrale Enciclopedico Webster, come "uno che è umano, nonostante la deformità". La definizione medica di cretinismo è di “ipotiroidismo congenito”, con o senza gozzo. La carenza di iodio è ancora una delle principali cause del cretinismo endemico. Un interessante riferimento storico al gozzo nel 1832, nella popolazione nativa dell’Ontario, diceva così: "Sono anche molto comunemente oggetto di gonfiore del collo, generalmente chiamati gozzi ... volevo solo far notare che le onde del collo raggiungono una dimensione prodigiosa, senza comunque causare  alcun dolore, o altro effetti sgradevole"

Il gozzo

La scoperta dello iodio e della sua importanza per la ghiandola della tiroide e la sua funzione, risalgono alla fine del 19° secolo; venne portato subito ad un alto livello nella sanità pubblica, soprattutto  dopo la prima guerra mondiale, quando il sale iodato venne importato in Canada. Il supplemento di iodio ha portato ad un significativo beneficio per la salute pubblica moderna. Una citazione dal The Boston Medical and Surgical Journal del 24 gennaio del 1918, sulle terribili conseguenze (anche se erronee) del gozzo ad Alberta, illustra i grandi progressi del pensiero scientifico da quel momento: "Il gozzo è una malattia che, una volta acquisita e non curata, può essere trasmessa anche alla terza e alla quarta generazione a venire, quindi, alle persone con questa malattia, non dovrebbe essere consentito di indulgere in genitorialità".

Comprendere la patogenesi dell'ipotiroidismo congenito ha portato alla prevenzione, il trattamento e la consulenza adeguata.

L'ipotiroidismo congenito

L'ipotiroidismo congenito, per altre cause, si verifica in un caso su 3500, dei nati vivi. Prima dell'introduzione dello screening neonatale, la diagnosi è stata spesso ritardata fino al secondo o al terzo mese di vita, anche se maggiori ritardi nel riconoscimento non erano insolite.

Lo sviluppo del cervello è assolutamente dipendente dai normali livelli di ormone tiroideo. Il feto e il neonato sono neurologicamente vulnerabili, a causa dell’incompleto sviluppo del cervello negli esseri umani al momento della nascita. Un progressivo deterioramento intellettuale si verifica ogni settimana che passa in assenza di un'adeguata produzione di tiroxina. I ritardi nello sviluppo e le gravi malformazioni fisiche si verificano dai sei mesi di età.

Il trattamento nell'infanzia invertirà i cambiamenti fisici, ma non il danno neurologico. Il Dr Jean Dussault, nel 1970, e in seguito un giovane ricercatore del Quebec, hanno utilizzato, con alcuni colleghi, delle carte da filtro per lo screening per la fenilchetonuria e la tirosinemia. Decisero così di appurare se la tiroxina poteva venire analizzata dalla stessa carta da filtro attraverso una raccolta di sangue.

Fu un enorme successo e nel 1973 venne pubblicato il primo rapporto di screening di massa preliminare. Si diede così l’avvio a quella che oggi viene accettata come una pratica standard alla nascita, utilizzata come mezzo di prevenzione del ritardo mentale conseguente a ipotiroidismo congenito. 

Soggetti colpiti

Nel mondo sviluppato, circa il 15% delle persone con ipotiroidismo congenito presenta dei difetti nella sintesi degli ormoni tiroidei; questi individui hanno spesso un gozzo. In una piccola percentuale di casi può essere attribuito al passaggio transplacentare di anticorpi materni bloccanti, provenienti da madri con tiroidite autoimmune. Tuttavia, nella maggior parte dei casi sono dovuti a disgenesia tiroidea con ectopica / ipoplasia, ipoplasia o ghiandole assenti (agenesia).

L'esplosione della ricerca in genetica e in endocrinologia molecolare, ci ha fornito una certa comprensione dei fattori che controllano la morfogenesi e la migrazione della tiroide, durante la vita fetale, alla posizione normale nel collo anteriore. Alcuni difetti sono ormai noti essere causa di errori di fattori di trascrizione fetale, che controllano la discesa e la configurazione della tiroide. La ricerca futura completerà la nostra comprensione dello sviluppo della produzione della ghiandola e dell’ormone tiroideo.

Sintomi

I segni e i sintomi di cretinismo possono variare in base all'età dei pazienti. Nei pazienti neonati, i segni tipici di questa patologia sono sono ittero, difficoltà nell'alimentazione, ernia ombelicale e malformazioni allo scheletro; negli stadi successivi la pelle diviene cerosa e l'addome dell'infante inizia a sporgere in maniera anomala.

Tra i sintomi del cretinismo nei neonati ricordiamo:
  • Peso alla nascita maggiore di 4 Kg
  • Cianosi
  • Stipsi
  • Dispnea
  • Gestazione superiore alle 42 settimane
  • Fontanella anteriore più larga del normale e persistenza della fontanella posteriore
  • Attaccatura dei capelli bassa e capelli secchi e fragili
  • Edema periorbitale e periferico
  • Iperbilirubinemia
  • Difficoltà alla suzione
  • Difficoltà respiratorie
  • Macroglossia
  • Cute secca, pallida e ruvida
  • Letargia
  • Ipotonia
  • Ernia ombelicale
  • Mixedema
Tra i sintomi del cretinismo legato a stadi più avanzati, e dunque presenti in pazienti non più neonati, includiamo:
  • Assenza di pianto
  • Ritardo nell'apprendimento
  • Intelligenza ridotta
  • Difficoltà respiratorie
  • Battito lento

Cause

Il cretinismo, che è dovuto ad ipotiroidismo congenito, può essere causato da una varietà di fattori. La principale causa del cretinismo è dovuta all'insufficienza di iodio, elemento essenziale per la sintesi degli ormoni tiroidei.
Più nello specifico, tra le cause si annoverano:
  • Agenesia o disgenesia della ghiandola tiroidea – cioè la totale assenza (agenesia) o l’alterata formazione (disgenesia) della tiroide.
  • Ectopia tiroidea – cioè la collocazione del tessuto tiroideo in una sede diversa da quella canonica.
  • Deficit dell’ormonogenesi – cioè del processo di produzione degli ormoni T3 e T4.
  • Carenza di iodio nella madre durante la gravidanza
  • Ipotiroidismo transitorio – L'ipotiroidismo transitorio può essere prodotto da varie cause, tra cui l’esposizione a sostanze antitiroidee prima e dopo la nascita, tiroide autoimmune nella madre, presenza di anticorpi anti-TSHR (recettore del TSH).
  • Sindrome da resistenza agli ormoni tiroidei – Ossia una condizione in cui vi sono delle alterazioni nel recettore per gli ormoni tiroidei a seguito delle quali non avviene la segnalazione ormonale.
  • Carenza di TRH e TSH – Il primo è un ormone di rilascio della tireotropina, prodotto dall’ipotalamo, mentre il secondo è un ormone tireostimolante o tireotropina, prodotto dall’ipofisi.
  • Grave carenza iodica nell’alimentazione dopo la nascita – È tipica delle aree geografiche iodocarenti nelle quali si parla di cretinismo endemico.
  • Ereditarietà genetica – E si parla quindi di cretinismo familiare.

Diagnosi

Il test di screening per l’ipotiroidismo neonatale è oggi effettuato a tutti i nuovi nati prelevando poche gocce di sangue dal tallone durante le prime 24-72 ore di vita. Sul campione raccolto su un apposito cartoncino viene eseguito il dosaggio del TSH e di T4. Se viene riscontrato un valore di TSH elevato e un basso livello di T4, si sospetta l’ipotiroidismo neonatale congenito.

L’accertamento successivo consiste in un prelievo di sangue su cui effettuare il dosaggio sierico di:
  • FT3;
  • FT4;
  • TSH.
Il dosaggio della tireoglobulina (Tg) è utile a identificare le forme di ipotiroidismo congenito dovute ad agenesia della ghiandola tiroidea.

Altre indagini da effettuare sono:
  • scintigrafia tiroidea;
  • ioduria;
  • ecografia tiroidea;
  • dosaggi di anticorpi anti-tiroide;
  • test al TRH;
  • test al perclorato.

Cura

Una volta diagnosticato l’ipotiroidismo congenito, viene iniziata subito la terapia ormonale con L-T4, in modo da evitare il peggioramento della condizione e lo sviluppo del cretinismo.

La L-T4 è disponibile in compresse e va assunta almeno 30 minuti prima della poppata, perché l’assorbimento del farmaco è migliore a stomaco vuoto. Per la somministrazione è consigliabile sciogliere la compressa in un cucchiaino e non nel biberon, perché la polvere può essere adsorbita dalle pareti.

Controlli periodici regolari sono importanti per valutare se il bambino assume la dose corretta di L-T4 e se vi sono progressi nello sviluppo psico-motorio.

Nelle aree iodocarenti, la supplementazione di iodio nella dieta è importante.

Prognosi

La prognosi è eccellente in caso di diagnosi precoce e terapia adeguata.

Nelle situazioni più gravi vi è un aumentato rischio di ritardi nel linguaggio, nella memoria, nella percezione e nello sviluppo neuromotorio.
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