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Markers tumorali

Markers tumorali
Curatore scientifico
Dr. Massimo Zuccaccia
Specialità del contenuto
Oncologia

Cosa sono i markers tumorali?

I markers tumorali sono sostanze che vengono prodotte dal cancro o da altre cellule del corpo in risposta al tumore o ad alcune condizioni benigne (non cancerose). Queste sostanze possono venir trovate nel sangue, nelle urine, nel tessuto tumorale o in altri tessuti o fluidi corporei dei pazienti con un cancro.

Molti marcatori tumorali sono associati ad un solo tipo di cancro, mentre altri sono associati a due o più tipi. Nessun marker è universale, cioè in grado di rilevare qualsiasi tipo di tumore.

Ci sono alcune limitazioni all'uso dei markers tumorali. A volte, le condizioni non cancerose possono causare un aumento dei livelli di alcuni marcatori. Inoltre, non tutti coloro che hanno un particolare tipo di cancro avranno un livello più elevato di marker associato, anche perché non sono stati identificati per ogni tipo di forma cancerosa.

Come vengono utilizzati i markers tumorali nella cura del cancro?

I markers tumorali vengono utilizzati per aiutare a individuare, diagnosticare e gestire alcuni tipi di cancro. Anche se un livello elevato di un marker può suggerire la presenza del tumore, questo solo dato non è sufficiente per diagnosticarlo. Pertanto, le misurazioni dei marcatori tumorali sono di solito combinate con altri test, come le biopsie e le analisi cliniche.

I livelli di markers tumorali possono venire misurati prima del trattamento, per aiutare i medici a pianificare la terapia appropriata. In alcuni tipi di cancro, il livello di un marker riflette lo stadio (estensione) della malattia e/o la prognosi del paziente (probabile esito o corso di malattia).

I marcatori tumorali possono anche essere misurati periodicamente, durante la terapia contro il cancro. Una diminuzione del livello di un marker o un ritorno al livello normale dello stesso può indicare che il cancro sta rispondendo positivamente al trattamento, mentre nessun cambiamento o un aumento potrebbe indicare che la cura non è quella giusta.

I markers tumorali possono anche venir misurati dopo il trattamento finito per verificare la recidiva (il ritorno del cancro).

Come vengono misurati?

Un medico prenderà un campione di tessuto tumorale o di liquido corporeo e lo invierà ad un laboratorio dove verranno utilizzati diversi metodi per misurare il livello del marker tumorale.

Se viene utilizzato il marker per determinare la validità di un trattamento o se si sta verificando una recidiva, il livello del marcatore sarà misurato in più campioni prelevati nel tempo. Di solito, queste misurazioni seriali, che mostrano se il livello di un marker aumenta, restano uguali o diminuiscono, sono più significative di una singola misurazione.

Quali markers tumorali sono attualmente in uso e per quali tipi di cancro?

Attualmente, vengono utilizzati alcuni markers tumorali per una vasta gamma di tipi di cancro. Di seguito, sono elencati quelli attualmente in uso comune.

Riarrangiamenti del gene ALK e sovraespressione

  • Tipi di cancro: adenocarcinoma polmonare a non-piccola cellula e linfoma di cellule grandi
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per aiutare a determinare il trattamento e la prognosi
Alfa-fetoproteina (AFP)

  • Tipi di cancro: cancro al fegato e tumori delle cellule germinali
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per aiutare a diagnosticare il cancro al fegato e seguire la risposta al trattamento; per valutare la fase, la prognosi e la risposta al trattamento dei tumori delle cellule germinali
Beta-2-microglobulina (B2M)

  • Tipi di cancro: mieloma multiplo, leucemia linfocitaria cronica e alcuni linfomi
  • Tessuto analizzato: sangue, urina o liquido cerebrospinale.
  • Come viene utilizzato: per determinare la prognosi e seguire la risposta al trattamento
Gonadotropina corionica (Beta-hCG) beta-umana

  • Tipi di cancro: coriocarcinoma e tumori delle cellule germinali
  • Tessuto analizzato: urina o sangue
  • Come viene utilizzato: per valutare la fase, la prognosi e la risposta al trattamento
Mutazioni del gene BRCA1 e BRCA2

  • Tipo di cancro: cancro ovarico
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per determinare se il trattamento con un particolare tipo di terapia mirata sia appropriato
Gene di fusione BCR-ABL (Philadelphia cromosoma)

  • Tipo di cancro: leucemia mieloide cronica, leucemia linfoblastica acuta e leucemia mieloide acuta
  • Tessuto analizzato: sangue e/o midollo osseo
  • Come viene utilizzato: per confermare la diagnosi, prevedere la risposta alla terapia mirata e monitorare lo stato della malattia
Mutazioni BRAF V600

  • Tipi di cancro: melanoma cutaneo e cancro colon-rettale.
  • Tessuto analizzato: tumore.
  • Come viene utilizzato: per selezionare i pazienti che hanno più probabilità di beneficiare del trattamento con determinate terapie mirate
C-kit/CD117

  • Tipi di cancro: tumore stromale gastrointestinale e melanoma mucoso
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per aiutare nella diagnosi e nella determinazione del trattamento
CA 15-3/CA27.29

  • Tipo di cancro: cancro al seno
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per valutare se il trattamento sta funzionando o la malattia si è ripresentata
CA19-9

CA-125

  • Tipo di cancro: cancro ovarico
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: aiuta alla diagnosi, alla valutazione della risposta al trattamento e alla valutazione della recidiva
Calcitonina

  • Tipo di cancro: cancro midollare della tiroide
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per aiutare nella diagnosi, controllare se il trattamento sta funzionando e valutare la recidiva
Antigene carcino embrionario

  • Tipi di cancro: cancro colon-rettale e altri tumori
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per tenere traccia di come funzionano i trattamenti del cancro o verificare se il cancro è tornato
CD20

  • Tipo di cancro: linfoma non-Hodgkin
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per determinare se il trattamento con una terapia mirata è appropriato
Cromogranina A

  • Tipo di cancro: tumori neuroendocrini
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: aiuta alla diagnosi, alla valutazione della risposta al trattamento e alla valutazione della recidiva
Cromosomi 3, 7, 17 e 9p21

  • Tipo di cancro: cancro della vescica
  • Tessuto analizzato: urina
  • Come viene utilizzato: per aiutare a monitorare la recidiva tumorale
Cellule tumorali circolanti di origine epiteliale 

  • Tipi di cancro: mammella metastatica, prostata e tumori del colon-retto
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: informa il processo decisionale clinico e valuta la prognosi
Frammento di citocheratina 21-1

  • Tipo di cancro: cancro polmonare
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per aiutare a monitorare la recidiva
Analisi della mutazione del gene EGFR

  • Tipo di cancro: cancro polmonare non a piccole cellule
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per aiutare a determinare il trattamento e la prognosi
Ricettore estrogeno/recettore progesterone

  • Tipo di cancro: cancro al seno
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per determinare se il trattamento con la terapia ormonale e alcune terapie mirate è appropriato
Fibrina/fibrinogeno

  • Tipo di cancro: cancro della vescica
  • Tessuto analizzato: urina
  • Come viene utilizzato: per monitorare la progressione e la risposta al trattamento
HE4

  • Tipo di cancro: cancro ovarico
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per pianificare il trattamento del cancro, valutare la progressione della malattia e monitorare la recidiva
Amplificazione genica HER2/sovraespressione proteica

  • Tipi di cancro: cancro al seno, cancro gastrico e adenocarcinoma di giunzione gastroesofagea
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per determinare se il trattamento con determinate terapie mirate è appropriato
Immunoglobuline

  • Tipi di cancro: mieloma multiplo e macroglobulinemia di Waldenström
  • Tessuto analizzato: sangue e urine
  • Come viene utilizzato: per aiutare a diagnosticare le malattie, valutare la risposta al trattamento e cercare la recidiva
Analisi della mutazione del gene KRAS

  • Tipi di cancro: cancro colon-rettale e cancro polmonare non a piccole cellule
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per determinare se il trattamento con un particolare tipo di terapia mirata è appropriato
Lattato deidrogenasi

  • Tipi di cancro: tumori delle cellule germinali, linfoma, leucemia, melanoma e neuroblastoma
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per valutare la fase, la prognosi e la risposta al trattamento
Neuron-specific enolase 

  • Tipi di cancro: cancro polmonare a piccole cellule e neuroblastoma
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per aiutare nella diagnosi e per valutare la risposta al trattamento
Proteina della matrice nucleare 22

  • Tipo di cancro: cancro della vescica
  • Tessuto analizzato: urina
  • Come viene utilizzato: per monitorare la risposta al trattamento
Il ligando programmato 1 

  • Tipo di cancro: cancro polmonare non a piccole cellule
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per determinare se il trattamento con un particolare tipo di terapia mirata è appropriato
Antigene specifico della prostata (PSA)

  • Tipo di cancro: cancro della prostata
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: per aiutare nella diagnosi, valutare la risposta al trattamento e cercare la ricorrenza
Tireoglobulina

  • Tipo di cancro: cancro della tiroide
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene utilizzato: valutare la risposta al trattamento e cercare la ricorrenza
Attivatore di plasminogeno urochinasi (uPA) e inibitore dell'attivatore del plasminogeno (PAI-1)

  • Tipo di cancro: cancro al seno
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per determinare l'aggressività del cancro e il trattamento guida
Proteina 5 (OVA1®)

  • Tipo di cancro: cancro ovarico
  • Tessuto analizzato: sangue
  • Come viene usato: per valutare pre-intervento la massa pelvica in caso di sospetto di cancro ovarico
Gene -21 (Oncotype DX®)

  • Tipo di cancro: cancro al seno
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per valutare il rischio di recidiva
Geni 70 (Mammaprint®)

  • Tipo di cancro: cancro al seno
  • Tessuto analizzato: tumore
  • Come viene utilizzato: per valutare il rischio di recidiva

I markers tumorali possono essere usati per lo screening preventivo del cancro?

Poiché i markers tumorali possono essere utilizzati per valutare la risposta di un tumore al trattamento e alla prognosi, i ricercatori hanno sperato che potessero essere utili anche in prove di screening che mirano a rilevare il cancro in anticipo, prima che ci siano i sintomi.

Per essere utili ad un test di screening, dovrebbero avere una sensibilità molto alta (una capacità di identificare correttamente le persone che hanno la malattia) e una specificità (una capacità di identificare correttamente le persone che non hanno la malattia). Se un test è altamente sensibile, identificherà la maggior parte delle persone con la malattia, vale a dire che risulterà con pochi risultati falsi negativi.

Anche se i markers sono estremamente utili nel determinare se un tumore risponde al trattamento o a valutare se è recidivo, nessun marker tumorale identificato fino ad oggi è sufficientemente sensibile o specifico da essere usato da solo per schermare il cancro.
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