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Omocisteina

Omocisteina
Curatore scientifico
Dr. Tania Catalano
Specialità del contenuto
Medicina generale

Cos'è l'omocisteina

L’omocisteina è un amminoacido, ossia un elemento costitutivo delle proteine, molto comune nel flusso sanguigno. Non è però possibile assumere l’omocisteina attraverso il cibo, perché essa si forma unicamente dal processo chimico di dalla de-metilazione (ossia dall'eliminazione di un gruppo metilico CH3) della metionina, un amminoacido essenziale che si trova nella carne, nel pesce e nei latticini.

Pertanto, la vitamina B6, B12 e l’acido folico sono necessari affinché si verifichi la reazione di de-metilazione.

Gli alimenti che contengono l'amminoacido metionina si trasformano in omocisteina nel sangue, a seguito del processo di de-metilazione del gruppo -CH3. L’omocisteina viene poi convertita nel corpo in cisteina.

Se l’omocisteina non può essere convertita in cisteina o restituita indietro alla metionina, allora i livelli di omocisteina aumentano. Elevati livelli di omocisteina vengono associati a infarto, ictus, formazione di coaguli di sangue e forse lo sviluppo della malattia di Alzheimer.

Come si forma l'omocisteina

In chimica si parla di gruppo metilico per descrivere un gruppo di atomi costituito da un atomo di carbonio legato a tre atomi di idrogeno, con formula -CH3. Dal punto di vista biochimico, i gruppi metilici fungono da intermediari per la trasmissione di alcuni segnali intracellulari indispensabili.

La metilazione consiste nel processo di formazione del gruppo -CH3; al contrario la de-metilazione (con prefisso de- negativo) indica la rottura e l'eliminazione del gruppo metilico -CH3.

Come si misura l'omocisteina

La misurazione dell'omocisteina avviene viene misurata con una semplice analisi del sangue.

Se il livello di omocisteina è troppo alto, è necessario abbassarlo, e ciò è particolarmente importante se si dispone di ostruzione dei vasi sanguigni. Spesso quindi il medico monitora il livello di omocisteina, soprattutto se non sono presenti altri principali fattori di rischio per le malattie cardiovascolari e aterosclerosi (ossia l'accumulo di placca nelle arterie). 

Perché è importante monitorare i livelli di omocisteina

In generale, alti livelli di omocisteina sono associati con infarto, ictus e coaguli di sangue, quindi è consigliato tenerne sotto controllo il livello per prevenire queste malattie. 

L’enzima MTHFR, che serve a cedere gruppi metilici all'omocisteina grazie all'intervento della vitamina B12, regola la rimetilazione dell’omocisteina. 

Perciò, mutazioni a carico del gene MTHFR possono determinare carenza grave dell’enzima MTHFR con comparsa di:

  • Omocisteinemia (elevati valori di omocisteina nel sangue) − Un eccesso di omocisteina (iperomocisteinemia) nel nostro organismo sembra essere connesso con patologie che interessano il sistema cardiocircolatorio. L’iperomocisteinemia riveste, inoltre, importanti implicazioni nella riproduzione umana correlate ad aborti ripetuti causati da patologie vasculodipendenti quali gestosi, difetto di crescita fetale, distacco della placenta. Le donne che soffrono di iperomocistinemia e che vogliono intraprendere una gravidanza devono parlare con il proprio medico della possibilità di aumentare la dose raccomandata di acido folico. Chi, invece, è portatore di una mutazione ma non manifesta iperomocistinemia non ha bisogno di assumere nessun integratore alimentare.
  • Omocistinuria (omocisteina nelle urine) − L’omocistinuria invece è una rara malattia ereditaria in cui le persone hanno livelli anormalmente elevati di omocisteina a causa di un alterato metabolismo della metionina. Questa condizione può causare molti difetti congeniti differenti, comprese alcune anomalie del sistema muscolo-scheletrico.
  • Bassi livelli plasmatici di acido folico. 
Spesso alla base di questi dismetabolismi ci sono difetti enzimatici dovuti proprio ai polimorfismi MTHFR. Negli esseri umani l’insufficienza di questo enzima in genere conduce ad anomalie neurologiche. 
La sintomatologia clinica può manifestarsi con massivi fenomeni trombotici.

Valori di omocisteina

Un livello normale di omocisteina nel sangue è inferiore a 15 micromole per litro (mcmol/L) di sangue. I livelli più elevati di omocisteina sono suddivisi in tre categorie principali:

  • Iperomocisteinemia moderata − 15-30 mcmol/L
  • Iperomocisteinemia Intermedia − 30-100 mcmol/L
  • Iperomocisteinemia grave − Superiore a 100 mcmol/L

Omocisteina alta

La maggior parte dei laboratori considerano valori normali di omocisteina quelli tra i 4 e i 15 micromol /litro. Qualsiasi misura superiore a 15 micromol/litro è considerata alta. I livelli ottimali di omocisteina sono al di sotto di 10-12 micromol/litro.

In generale, alti liivelli di omocisteina nel sangue possono danneggiare il rivestimento delle arterie. Alti livelli possono anche favorire coaguli di sangue e questo può aumentare il rischio di ostruzioni dei vasi sanguigni. Un coagulo all'interno di un vaso sanguigno è chiamato trombo, che può viaggiare nel flusso sanguigno. Da lì, può però rimanere bloccato nei seguenti organi:

  • Polmoni − Chiamata embolia polmonare
  • Cervello − Un coagulo di sangue nel cervello può causare un ictus.
  • Cuore − E può causare un attacco di cuore; le persone che hanno livelli molto elevati di omocisteina corrono infatti un aumentato rischio di malattie cardiache.

Sintomi di omocisteina alta

I sintomi di elevati livelli di omocisteina sono purtroppo poco evidenti negli adulti, anche se possono manifestarsi nei bambini; tali sintomi, inoltre, possono anche variare da persona a persona ed essere molto lievi.

I medici possono prescrivere una analisi del sangue per monitorare i livelli di omocisteina se sospettano una carenza vitaminica, e se si iniziano a presentare sintomi di una carenza vitaminica.

I sintomi di una carenza di vitamina B-12 sono:

I sintomi di una carenza di folati sono spesso sottili e sono simili a quelli di una carenza di vitamina B-12. Questi includono:

  • affaticamento;
  • gonfiore della lingua;
  • problemi di crescita.
I sintomi dell'anemia da carenza vitaminica si sovrappongono a quelli di carenze di B-12 e folato, causando anche ulteriori sintomi quali:

  • affaticamento;
  • debolezza muscolare e movimenti instabili;
  • pelle chiara o giallastra;
  • cambiamenti di personalità;
  • mancanza di respiro o vertigini;
  • battito cardiaco irregolare (aritmia);
  • torpore o formicolio nelle mani e nei piedi;
  • confusione mentale o dimenticanza;
  • perdita di peso (calo ponderale).

Omocisteina alta e malattie

Come si diceva, alti livelli di omocistenina sono legati allo sviluppo precoce di malattie cardiache. Infatti, un alto livello di omocisteina è un fattore di rischio per le malattie cardiache ed è associato a bassi livelli di vitamine B6, B12 e folato, nonché a malattie renali.

I livelli di omocisteina influenzano il rivestimento interno dei vasi sanguigni nel corpo, di conseguenza se sono troppo alti aumenta il rischio di arteriosclerosi o di restringimento dei vasi sanguigni, con conseguente rischio di infarto e ictus precoce.

Esiste una relazione tra i livelli di omocisteina nel corpo e la dimensione delle arterie carotidi che riforniscono il cervello di sangue; più il livello di omocisteina è elevato, più stretta è la stenosi dell’arteria carotidea. Tra i possibili rischi c’è anche quello di trombosi venosa profonda ed embolia polmonare, sempre legati a elevati livelli di omocisteina nel corpo.

Cause di omocisteina alta

Le cause di omocisteina alta dipendono dalla compromissione del metabolismo della metionina e della cisteina. Spesso, può essere dovuto a carenze alimentari di vitamina B6, vitamina B12 e acido folico.

Altre possibili cause di un alto livello di omocisteina sono:

  • Bassi livelli di ormone tiroideo
  • Malattie renali
  • Psoriasi
  • Alcune medicine
  • Famigliarità del disturbo.

Come abbassare i livelli di omocisteina

Il trattamento per elevati livelli di omocisteina viene effettuato con l’assunzione della vitamina B6, vitamina B12 e acido folico. Alcuni pazienti non rispondono alla vitamina e sono considerati piridossina-resistenti. Una dieta povera di metionina è inoltre raccomandata, in aggiunta al consumo di alimenti ricchi di vitamine B.

Omocisteina alta: cosa mangiare

Come si diceva, non è possibile assumere l’omocisteina attraverso il cibo, perché essa si forma unicamente dal processo chimico di dalla de-metilazione (ossia dall'eliminazione di un gruppo metilico CH3) della metionina, un amminoacido essenziale che si trova nella carne, nel pesce e nei latticini.

Pertanto, alcune vitamine B (B6, B12) e l’acido folico sono necessari affinché si verifichi la reazione di de-metilazione.

Mangiare più frutta e verdura può aiutare ad abbassare il livello di omocisteina: verdure a foglia verde come gli spinaci sono buone fonti di folato. Altre buone fonti di folato sono:

  • Molti cereali per la colazione
  • Prodotti a base di cereali fortificati
  • Lenticchie
  • Asparagi
  • La maggior parte dei fagioli.
Potrebbe essere necessario aumentare la quantità di vitamina B6 nella vostra dieta. Gli alimenti che sono ricchi di vitamina B-6 includono:

  • Cereali 
  • Patate
  • Banane
  • Ceci
  • Pollo.
Potrebbe anche essere necessario aumentare la quantità di vitamina B12 che si mangia. Buone fonti di vitamina B12 includono:

  • Prodotti lattiero-caseari
  • Carni di organi (come il fegato)
  • Manzo
  • Alcuni tipi di pesce
Regolare la dieta potrebbe però non essere sufficiente per abbassare il livello di omocisteina. In questo caso, il medico può suggerire di prendere un integratore di folato, così come integratori di vitamina B6 e B12 (soprattutto nei pazienti vegani).

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