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Amiloidosi

Amiloidosi
Curatore scientifico
Dr. Virgilio De Bono
Specialità del contenuto
Medicina generale

Che cos'è l'amiloidosi?

L'amiloidosi è costituita da un gruppo di malattie che derivano dalla deposizione anomala di una particolare proteina, chiamata amiloide, in vari tessuti del corpo. Si parla di:

  • amiloidosi localizzata: quando la proteina amiloide può depositarsi in una zona localizzata, può non essere nociva e riguardare solo un singolo tessuto del corpo
  • amiloidosi sistemica: quando vengono colpiti i tessuti in tutto il corpo causando gravi alterazioni praticamente in ogni organo
L'amiloidosi si può verificare come propria entità o secondariamente a causa di un'altra malattia, come:

L'amiloidosi può anche essere localizzata in una zona specifica del corpo e invecchiare. Questa forma localizzata di amiloidosi non ha implicazioni sistemiche per il resto del corpo. La proteina che si deposita nel cervello di pazienti con malattia di Alzheimer è una forma di amiloide. L'amiloidosi sistemica è stata classificata in 3 tipi principali diversi l'uno dall'altro. Questi sono caratterizzati da un codice a 2 lettere che iniziano con una A (per l'amiloide). La seconda lettera del codice indica la proteina che si accumula nei tessuti in quel particolare tipo di amiloidosi.

I tipi di amiloidosi sistemiche sono attualmente classificati come:

  • primari (AL)
  • secondari (AA)
  • ereditari (ATTR)
Inoltre, altre forme di amiloidosi sono:

  • beta-2 microglobulina
  • amiloidosi localizzate
L'amiloidosi primaria, o AL, si verifica quando una specifica cellula nel midollo osseo (cellule plasmatiche) sovraproduce spontaneamente una particolare porzione di proteine di un anticorpo. I depositi nei tessuti delle persone affette da amiloidosi primaria sono proteine AL. L'amiloidosi primaria può verificarsi con un tumore del midollo osseo e delle cellule del plasma chiamato mieloma multiplo.

Nell'amiloidosi secondaria, i depositi sono costituiti da proteine AA. Il trattamento dei pazienti con amiloidosi secondaria è diretto a trattare la malattia nello specifico in quel particolare paziente. L'amiloidosi familiare, o ATTR, è una rara forma di amiloidosi ereditaria. I depositi di amiloide nell'amiloidosi familiare sono composti dalle proteine di transtiretina o TTR podotte nel fegato. Essa è ereditaria o autosomica secondo la terminologia genetica. Ciò significa che per i discendenti di una persona affetta dalla malattia c'è una probabilità del 50% di ereditarla.

L'amiloidosi Beta-2 microglobulina si verifica quando si sviluppano depositi di amiloide nei pazienti sottoposti a dialisi con insufficienza renale di lunga data. I depositi di amiloide sono composti da proteine beta-2 microglobulina e spesso si trovano intorno alle articolazioni. Le molteplici forme di amiloidosi localizzate sono il risultato di depositi di amiloide in aree specifiche del corpo. Essi possono verificarsi nel cervello a causa di:

  • morbo di Alzheimer
  • invecchiamento

Quali sono i sintomi dell'amiloidosi?

I sintomi nei pazienti con amiloidosi sono conseguenza dell'anormale funzionamento degli organi coinvolti, come:

Come risultato, i sintomi sono vaghi e possono includere:

L'amiloidosi che colpisce il rene conduce alla sindrome nefrosica che è caratterizzata da grave perdita di proteine nelle urine e gonfiore delle estremità.

Come viene diagnosticata l'amiloidosi?

La diagnosi dell'amiloidosi è fatta rilevando la proteina amiloide in un campione bioptico di tessuto coinvolto:

L'aspirazione di grasso sotto la pelle della pancia (aspirazione cuscinetto adiposo) attraverso la biopsia, offre un metodo semplice e meno invasivo per diagnosticare l'amiloidosi sistemica. I patologi possono vedere la proteina nel campione bioptico quando è ricoperto con un colorante speciale, denominato Congo macchia rossa.

Come viene trattata l'amiloidosi?

Il trattamento iniziale di amiloidosi è volto a correggere l'insufficienza dell'organo e a trattare qualsiasi malattia sottostante, come:

  • mielomi
  • infezioni
  • infiammazioni
La malattia viene spesso scoperta dopo che si è verificato un significativo danno all'organo. Pertanto, la stabilizzazione della funzione dell'organo è un obiettivo iniziale del trattamento.

La causa più frequente di morte nell'amiloidosi sistemica è l'insufficienza renale. I ricercatori stanno attualmente trattando pazienti con amiloidosi primaria in studi clinici con il farmaco chemioterapico del cancro, insieme al trapianto delle cellule staminali del midollo osseo. I risultati sono stati promettenti e questo trattamento combinato è offerto per sradicare l'amiloidosi in pazienti selezionati, purché la condizione medica del paziente lo consenta. Queste opzioni di trattamento aggressivo con trapianto di cellule staminali e alte dosi di chemioterapia rappresentano un vero passo avanti nella cura della malattia.

Le amiloidosi familiari possono ora essere curate con il trapianto di fegato. Questa opzione richiede una diagnosi accurata della specifica proteina che causa la malattia.

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