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Miastenia gravis

Miastenia gravis
Curatore scientifico
Dr. Virgilio De Bono
Specialità del contenuto
Medicina generale

Cos'è la miastenia

La miastenia gravis o miastenia grave è una malattia neuromuscolare autoimmune che causa debolezza muscolare. La miastenia grave si verifica, infatti, quando la comunicazione tra neuroni e muscoli viene danneggiata, impedendo la contrazione muscolare e avendo così come risultato la debolezza muscolare.

La maggior parte delle persone con miastenia grave avvertono debolezza soprattutto durante i periodi di intensa attività. Secondo la Myasthenia Gravis Foundation of America, la miastenia grave è il disturbo più comune della trasmissione neuromuscolare. È una condizione medica relativamente rara, che colpisce 14-20 persone ogni 100.000 negli Stati Uniti.

Sintomi di miastenia grave

Il sintomo principale della miastenia gravis è la debolezza dei muscoli scheletrici volontari, che sono quelli sotto il tuo controllo. L’incapacità di questi di contrarsi normalmente deriva dal fatto che non riescono a rispondere agli impulsi nervosi. 

Senza l’appropriata trasmissione dell’impulso, la comunicazione tra nervo e muscolo si blocca e da ciò risulta la debolezza muscolare, che tipicamente peggiora quanta più attività fisica viene praticata dal soggetto e migliora, invece, con il riposo.

Ulteriori sintomi di miastenia comprendono:

Non tutti presentano gli stessi sintomi, e il livello di debolezza muscolare può variare di giorno in giorno. La gravità dei sintomi, se non trattati adeguatamente, aumenta nel tempo.

Cause di miastenia gravis

La causa di miastenia grave (un disturbo neuromuscolare) solitamente è un'interferenza immunitaria. Le malattie autoimmuni si verificano quando il sistema immunitario attacca accidentalmente il tessuto sano.

In queste condizioni, gli anticorpi, i quali sono proteine che normalmente neutralizzano le sostanze estranee dannose nel nostro corpo, attaccano il neurotrasmettitore endogeno acetilcolina, una sostanza cruciale della comunicazione tra nervo e muscolo. Questo porta alla debolezza muscolare.

La precisa causa di questa reazione autoimmune non è chiara agli scienziati. Secondo la Muscular Dystrophy Association, una spiegazione è che una certa proteina batterica o virale potrebbe sollecitare il corpo a attaccare l’acetilcolina.

Secondo il National Institutes of Health, la miastenia grave si riscontra tipicamente nelle persone over-40. Le donne hanno più possibilità che venga diagnosticata loro la malattia da giovani adulte, mentre gli uomini sono più soggetti a questo disturbo oltre i 60 anni.

Soggetti colpiti

La miastenia grave si verifica in tutti i gruppi etnici e di entrambi i generi. Colpisce più frequentemente le donne adulte sotto i 40 anni di età, e gli uomini più anziani, ma può verificarsi a qualsiasi età.

Occasionalmente, la malattia può manifestarsi in più di un membro della stessa famiglia. Raramente, si possono riscontrare segni di miastenia congenita o sindrome miastenica congenita nei bambini.

Complicazioni della miastenia

Una della complicazioni della miastenia grave è la crisi miastenica, la quale consiste in una debolezza talmente grave da compromettere la respirazione. Parla con il tuo medico per sapere i rischi in cui puoi incorrere.

Ad esempio, gli individui con la miastenia gravis sono ad alto rischio di sviluppare altre malattie autoimmuni come il lupus o l’artrite reumatoide. Se inizi ad avere problemi a respirare o a deglutire chiama il numero d’emergenza e recati al pronto soccorso immediatamente. 

Diagnosi di miastenia gravis

Il medico eseguirà una visita completa, come pure un’analisi dettagliata della storia dei sintomi. Per diagnosticare la miastenia grave potrà inoltre eseguire un esame neurologico che potrebbe comprendere:

  • Controllo dei riflessi
  • Controllo della debolezza muscolare
  • Controllo del tono muscolare
  • Controllo dei movimenti oculari
  • Controllo delle sensazioni in diverse aree del corpo
  • Controllo delle funzioni motorie, come per esempio toccare il naso con un dito.
Altri test che possono aiutare il medico a eseguire una diagnosi di miastenia gravis sono:

  • Test della stimolazione nervosa ripetuta
  • Esame del sangue per cercare anticorpi associati alla miastenia gravis
  • Test dell’edrophonium (Tensilon), un farmaco chiamato Tensilon (o un placebo) viene somministrato per via endovenosa e successivamente viene chiesto al paziente di eseguire dei movimenti sotto l’osservazione di un medico
  • Imaging del petto usando TC o RM per escludere il tumore.

Cura per la miastenia

Non esistono cure per la miastenia grave. L’obiettivo del trattamento è quello di gestire al meglio i sintomi e di controllare l’attività del sistema immunitario.

Per quanto riguarda i farmaci, i corticosteroidi e gli immunosoppressori possono essere impiegati per sopprimere la risposta immunitaria e minimizzare la risposta anormale che si verifica in caso di miastenia grave; in aggiunta, gli inibitori della colinesterasi, come la piridostigmina, possono essere utilizzati per migliorare la comunicazione tra nervi e muscoli.

Per alcuni pazienti potrebbe essere utile considerare la rimozione del timo, una parte del sistema immunitario la cui rimozione porta tipicamente dei benefici per quanto riguarda la debolezza muscolare.

Secondo la Myasthenia Gravis Foundation americana, il 10-15% delle persone con miastenia gravis svilupperanno un tumore al timo. I tumori, anche quelli benigni, devono essere sempre rimossi poiché potrebbero diventare cancerosi.

Inoltre, la plasmaferesi è un processo durante il quale vengono rimossi gli anticorpi dannosi dal sangue, e quindi potrebbe apportare un beneficio per quanto riguarda il vigore muscolare. 

Però bisogna ricordare che è un trattamento a breve termine, poiché il corpo continua comunque a produrre anticorpi nocivi. Può essere utile prima di un’operazione chirurgica o durante periodi di particolare debolezza.

Le immunoglobuline endovena sono un prodotto che proviene da donatori e viene usato per curare le malattie autoimmuni. Nonostante non si conosca perfettamente il meccanismo di funzionamento, questo va a colpire la creazione ed il funzionamento degli anticorpi.

Si possono fare alcune cose a casa per aiutare a alleviare i sintomi della miastenia gravis. Riposarsi molto aiuta a minimizzare la debolezza muscolare. Se sei infastidito dalla visione doppia parlane col tuo medico.

Evitare lo stress
e l’esposizione al calore, poiché possono peggiorare i sintomi. Questi trattamenti non curano la miastenia gravis, tuttavia potrai notare dei miglioramenti. Alcuni individui possono andare in remissione, durante la quale il trattamento non è necessario.

In ogni caso, informa il tuo medico su ogni farmaco o integratore che assumi: dato che alcune medicine possono peggiorare la tua miastenia gravis, consulta il tuo medico prima di assumere una nuova medicina.

Miastenia gravis e farmaci

Per alleviare i sintomi esistono alcuni trattamenti o farmaci per la miastenia gravis, da utilizzare da soli o in combinazione. La loro assunzione dipenderà da età, gravità della malattia e dalla sua velocità di progressione e comprendono:

  • Inibitori della colinesterasi − Farmaci come la piridostigmina e la neostigmina migliorano la comunicazione tra nervi e muscoli. Questi farmaci non costituiscono una cura, ma possono migliorare la contrazione muscolare e la forza muscolare in molti pazienti. Possibili effetti collaterali però includono: disturbi gastrointestinali, diarrea, nausea ed eccessiva salivazione e sudorazione.
  • Corticosteroidi − I corticosteroidi (come il prednisone) inibiscono il sistema immunitario, limitando la produzione di anticorpi. L'uso prolungato di corticosteroidi, tuttavia, può portare a gravi effetti collaterali, come: l'assottigliamento delle ossa, l'aumento di peso, il diabete e l'aumento del rischio di alcune infezioni.
  • Immunosoppressori − Potrebbero essere prescritti altri farmaci che alterano il sistema immunitario, come azatioprina o ciclosporina. Questi farmaci, che possono richiedere mesi di assunzione, potrebbero essere utilizzati con corticosteroidi. Gli effetti collaterali degli immunosoppressori possono essere gravi, come: l'aumento del rischio di infezione e danni epatici o renali.
Nel breve termine e per trattare improvvisi peggioramenti dei sintomi o prima di un intervento chirurgico, si ricorre alle seguenti terapie intravenose per la miastenia grave:

  • Plasmaferesi − Questa procedura utilizza un processo di filtraggio simile alla dialisi. Il tuo sangue viene convogliato attraverso una macchina che rimuove gli anticorpi che bloccano la trasmissione dei segnali dalle terminazioni nervose ai siti recettori dei muscoli. Tuttavia, i buoni effetti di solito durano solo poche settimane, e le procedure ripetute possono portare a difficoltà di accesso vene per il trattamento. I rischi associati con plasmaferesi includono un calo della pressione sanguigna, sanguinamento, problemi di ritmo cardiaco o crampi muscolari. Alcune persone sviluppano una reazione allergica alle soluzioni utilizzate per sostituire il plasma. 
  • Immunoglobulina endovenosa − Questa terapia fornisce all'organismo anticorpi che alterano la risposta del sistema immunitario. I benefici si palesano in meno di una settimana e possono durare da tre a sei settimane. Gli effetti collaterali, che di solito sono lievi, possono però includere: brividi, vertigini, mal di testa e ritenzione idrica.
  • Anticorpi monoclonali − Si tratta di farmaci per via endovenosa utilizzati in alcuni casi di miastenia gravis. Questi farmaci sono di solito somministrati alle persone che non rispondono ad altri trattamenti. Possono però presentare gravi effetti collaterali.

Miastenia gravis e alimentazione

La miastenia può rendere difficile la deglutizione; in questi casi provate con questi suggerimenti:

  • Inumidire i cibi solidi con sugo, salsa, brodo, burro, maionese, panna acida o yogurt.
  • Optare per il pollo o il pesce anziché per carni più dure.
  • Evitare cibi secchi friabili come cracker, riso, biscotti, noci, patatine fritte o popcorn.
  • Evitare prodotti come panini, bagel e muffin.
Per ridurre la fatica della deglutizione:

  • Mangiare diversi piccoli spuntini durante il giorno.
  • Tritare o sminuzzare gli alimenti solidi (come la carne).
  • Mangiare il pasto più abbondante a inizio della giornata, quando si ha più energia.
  • Assumere anticolinesterasi  poco prima dei pasti.
Per ridurre il rischio di penetrazione accidentale nei polmoni (chiamata "aspirazione"):

  • Addensare tutti i fluidi alla consistenza raccomandata dal medico.
  • Fate attenzione a deglutire cibi a consistenza mista, ad esempio cereali con latte, zuppe (come noodle di pollo o verdure), e macedonia di frutta mescolata in succhi.
Infine, per ridurre il rigurgito nasale:

  • Limitare ogni porzione a mezzo cucchiaino.
  • Sedersi in posizione eretta e non inclinare la testa in avanti quando si deglutisce.
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