Mastocitosi

Cos'è la mastocitsi?

La mastocitosi è una condizione che si verifica quando i mastociti si accumulano nella pelle o negli organi interni come fegato, milza, midollo osseo e intestino tenue. Questi segni e sintomi possono variare a seconda della parte o delle parti del corpo che vengono colpite.

Ci sono due forme principali di mastocitosi: quella cutanea e quella sistemica.

La mastocitosi cutanea riguarda solamente la pelle e di solito viene diagnosticata nei bambini.

La mastocitosi sistemica invece colpisce più di un’area corporea e solitamente viene diagnosticata negli adulti. Solitamente è causata da cambiamenti (detti mutazioni) nel gene KIT. Nella maggior parte dei casi la causa è da trovarsi in mutazioni somatiche che non sono ereditabili e quindi non possono essere trasmesse alla generazione successiva; tuttavia raramente può colpire più di un membro della famiglia. Il trattamento si basa sui sintomi presenti in ciascun individuo.

Quali sono i sintomi della mastocitosi?

La sintomatologia della mastocitosi varia totalmente a seconda della sua localizzazione, quindi divideremo questa parte in mastocitosi cutanea e sistemica.

Mastocitosi cutanea. La mastocitosi cutanea provoca la comparsa di lesioni cutanee, generalmente sull’area del tronco, che provocano prurito, arrossamento e gonfiore. Queste lesioni possono essere di diverso genere:

• Macule: piccole aree della pelle di un millimetro fino a diversi centimetri con una colorazione differente dalla pelle circostante (giallo, marrone chiaro, rosso, marrone intenso). 
• Papule: minuscoli rilievi stabili sulla superficie della pelel.
• Noduli: rilievi più grandi di colore rosso.
• Placche: estese aree rialzate della pelle, che non presentano nessuna anomalia alla vista, ma sono evidenti al tatto. 
• Veschiche: piccole bolle di fluido sottocutaneo.

Mastocitosi sistemica. La mastocitosi sistemica può causare un numero elevatissimo di sintomi proprio per la grande varietà di aree corporee che va a colpire. I disturbi più comuni correlati a questa condizione sono: 

• Ulcere, che provocano forti dolori allo stomaco, causare da un eccessivo rilascio di istamina
• Epatomegalia (fegato ingrossato) con conseguente ittero
• Milza ingrossata, associata a dolore addominale 
• Dolori articolari
• Ingrossamento dei linfonodi
• Senso di debolezza
• Affaticamento anche nell’eseguire semplici azioni quotidiane
• Inappetenza
• Perdita di peso
• Osteoporosi o dolori ossei
• Minzione frequente
• Vampate di calore
• Aritmia (Battito cardiaco irregolare)
• Senso di stordimento e capogiri
• Ipotensione (con sintomi annessi)
• Mal di testa
• Dolore toracico
• Nausea
• Diarrea

In particolare questi ultimi sintomi tendono a comparire sotto forma di attacchi acuti della durata di 15-30 minuti e spesso appaiono dopo sforzi fisici, stress emotivi o particolari motivazioni scatenanti. 

Mastocitosi nei bambini

La mastocitosi che colpisce i bambini è quella di tipo cutaneo.

Mastocitosi sistemica

Come già detto, la mastocitosi sistemica si verifica quando i mastociti si accumulano in molte parti del corpo: ad esempio pelle, milza, fegato, midollo osseo.

É un disturbo estremamente raro e di solito colpisce gli adulti, a differenza della mastocitosi cutanea. Va ribadito tuttavia che si tratta comunque di una malattia molto rara che colpisce 1 persona ogni 150.000.

Esistono in realtà dei sottotipi di mastocitosi sistemica, che sono classificati a seconda della severità e degli organi colpiti. 

• Mastocitosi sistemica indolente (sintomatologia moderata e variabile)
• Mastocitosi sistemica aggressiva
• Mastocitorsi sistemica associata a una malattia del sangue

Rimedi per la mastocitosi

Di seguito vengono riportati i medicinali approvati dalla Food and Drug Administration (FDA) per la cura di questa malattia:

• Sodio cromoglicato
• Midostaurina

In generale si può dire che non esista una cura totale che possa guarire questa malattia, ma la terapia può essere finalizzata a diminuire la sintomatologia infiammatoria, attraverso:

• Corticosteroidi per uso topico
• Corticosteroidi in compresse
• Antistaminici
• PUVA
• Bifosfonati e supplementi di calcio
• Antagonisti del recettore H2
• Altri farmaci per le mastocitosi sistemiche gravi

Nei casi estremi in cui si verifichi un caso di grande accumulo di mastociti nella milza, questa deve essere rimossa. Se insorge leucemia, possono essere utili i farmaci chemioterapici (come daunomicina, etoposide e mercaptopurina).