Distrofia muscolare di Becker
La distrofia muscolare di Becker è una patologia neuromuscolare degenerativa su base genetica, con un meccanismo di ereditarietà legato a...
La Sindrome di Arnold-Chiari è causata da malformazioni strutturali del cervelletto (la parte del cervello che controlla l’equilibrio) e del midollo spinale che si verificano per lo più durante lo sviluppo fetale. Stime precise circa l’incidenza di questo disturbo sono difficili da fare, ma è verificato che questa sindrome colpisce più frequentemente le donne rispetto agli uomini.
Nel momento della crescita del feto, a causa di mutazioni genetiche o di altri fattori, lo spazio osseo rientrante alla base del cranio risulta essere anormalmente piccolo.
La pressione è così posta tutta sul cervelletto. Il cervelletto spostandosi verso il basso può alterare il flusso del liquido cerebrospinale, che circonda e protegge il cervello e il midollo spinale.
Molto meno frequentemente la Sindrome di Arnold-Chiari può verificarsi anche anni dopo la nascita, quando un’eccessiva quantità di fluido cerebrospinale viene scaricata a causa di:
Si conoscono quattro tipi di Sindrome di Arnold-Chiari, differenti per età di comparsa e gravità.
Tipo I
È il più comune tra i bambini. La parte inferiore del cervelletto (ma non il tronco cerebrale) si estende in un’apertura alla base del cranio. L'apertura è chiamata forame magno. Normalmente, solo il midollo spinale passa attraverso questa apertura.
Tipo II
In questo caso sia il cervelletto sia il tronco encefalico si estendono nel foro occipitale. Spesso si associa ad altre condizioni patologiche come la spina bifida caratterizzata da uno sviluppo incompleto del midollo spinale e/o del suo rivestimento di protezione.
Tipo III
È la forma più grave ma anche abbastanza rara. Comporta l’erniazione del cervello e delle meningi attraverso il foro occipitale. Comporta gravi disturbi neurologici.
Tipo IV
Si tratta di un cervelletto incompleto o non sviluppato. A volte è associato con le parti esposte del cranio e del midollo spinale. È la tipologia più rara in assoluto.
Altre condizioni a volte associate alla Sindrome di Arnold-Chiari sono:
Alcune persone che soffrono della Sindrome di Arnold-Chiari possono anche non presentare particolari sintomi. Altrimenti i più comuni sono:
Altri sintomi variano in base al tipo di Sindrome cui si soffre ed alla sua gravità. Di solito i più ricorrenti sono:
Occorre fare una valutazione specialistica per verificare alcune abilità che possono essere alterate nella sindrome di Arnold Chiari:
Ulteriori test diagnostici efficaci possono essere:
La risonanza magnetica è il test più utilizzato in questi casi. Gli antidolorifici possono aiutare a diminuire il dolore.
La chirurgia è, invece, l'unico trattamento che può correggere i difetti funzionali o arrestare la progressione del danno al sistema nervoso centrale, riducendo in maniera significativa ogni sintomo.
Gli obiettivi della chirurgia sono:
Tre sono gli interventi chirurgici più frequenti in questi casi.
Se la Sindrome di Arnold-Chiari non interferisce in maniera significativa con le attività della vita quotidiana, è possibile anche evitare qualsiasi tipo di trattamento.