Insonnia
L'insonnia è la percezione di un sonno insufficiente o di scarsa qualità, che può dipendere da diverse cause.
Adiposi dolorosa
Neurologia
Indice del contenuto
Cos'è
L'adiposi dolorosa o malattia di Dercum (dal nome del suo scopritore) è un'insolita malattia cronica e progressiva dall'eziologia sconosciuta, caratterizzata da numerosi e dolorosi lipomi (tumori benigni del tessuto adiposo) che insorgono in età adulta. I lipomi risultano dolorosi al tatto e il dolore può essere continuo o intermittente. Nei casi più gravi la sensazione dolorosa perdura anche durante il movimento.
Il disturbo è stato descritto per la prima volta nel 1882 dal neurologo americano Francesco Saverio Dercum e colpisce più frequentemente donne obese in postmenopausa.
Il disturbo è stato descritto per la prima volta nel 1882 dal neurologo americano Francesco Saverio Dercum e colpisce più frequentemente donne obese in postmenopausa.
Il dolore è sproporzionato rispetto ai risultati fisici e aumenta con l'incremento del tessuto adiposo e in relazione con le mestruazioni. Il cambiamento degli estrogeni durante la menopausa non ha dimostrato di ridurre il dolore.
L'adiposi dolorosa si può presentare a diversi gradi e correlata ad altre condizioni, come:
- obesità generale;
- affaticamento facile e debolezza (astenia);
- disturbi emotivi, come depressione.
Le zone del corpo maggiormente colpite da adiposi dolorosa risultano essere:
- Tronco
- Braccia
- Parte superiore delle gambe
I lipomi si presentano sottopelle. La crescita dei lipomi spesso preme sui nervi, creando una sensazione dolorosa.
La definizione data dalla NORD (Organizzazione Nazionale delle Malattie Rare) di questa patologia è la seguente: “La malattia di Dercum è una malattia rara in cui depositi di grasso applicano una pressione sui nervi, con conseguente debolezza e dolore. Diverse zone del corpo possono gonfiarsi senza alcuna ragione apparente. Il gonfiore può sparire senza alcun trattamento, lasciando il tessuto indurito o con la pelle pendente”.
Cause
Come è stato descritto in precedenza, le cause della adiposi dolorosa risultano ignote. Tuttavia, il principio della malattia è molto insidioso. La sensazione che viene descritta dai pazienti è di avere del "grasso doloroso".
Il dolore aumenta parallelamente al tessuto grasso e in connessione con il ciclo mestruale.
Le modalità di patogenesi di questa malattia rimangono sconosciute. L'origine del dolore è oscura, anche se si pensa che sia dovuta a un eventuale compressione che i depositi di grasso eserciterebbero sui nervi.
In teoria, l'improvvisa comparsa della malattia – correlata a un leggero aumento del numero di cellule infiammatorie nel tessuto adiposo – potrebbe far pensare a una reazione di difesa immunitaria. Alcuni autori ritengono che il ruolo principale nell'origine e sviluppo del dolore sia da attribuire al sistema nervoso simpatico.
Uno studio ha evidenziato che, in alcuni casi, l'adiposi dolorosa si sviluppa in associazione con l'uso di alte dosi di corticosteroidi. Pertanto, alterazioni del metabolismo dei grassi indotte da un eccesso di corticosteroidi nell'organismo possono giocare un ruolo importante nello sviluppo di questa sindrome.
Lo stesso vale anche per un difetto nella sintesi dei grassi monoinsaturi nel corpo.
Una delle ipotesi più accreditate rimane comunque quella secondo cui si tratterebbe di una malattia autosomica dominante, caratterizzata da lipomi multipli asintomatici.
Questa sarebbe il risultato dell'osservazione dei modelli familiari di due fratelli con adiposi: i risultati hanno suggerito che la malattia segrega in maniera autosomica dominante con espressioni fenotipiche variabili, che vanno da casi totalmente asintomatici ad altri estremamente dolorosi.
Sintomi
Come già ricordato, la adiposi dolorosa si presenta con la lenta formazione di lipomi sotto la superficie della pelle. Questi risultano dolorosi al tatto e il dolore può essere continuo o intermittente. Nei casi più gravi la sensazione dolorosa perdura anche durante il movimento.
Altri sintomi della malattia di Dercum sono:
Altri sintomi della malattia di Dercum sono:
- Gonfiore in varie zone del corpo, in particolare nelle mani
- Aumento di peso consistente
- Stanchezza, depressione e difficoltà di memoria e concentrazione
- Tendenza alla formazione di lividi
- Mal di testa e irritabilità
- Rigidità, specialmente al mattino
Altri studi hanno collegato la malattia di Dercum con l’insorgere di artrite, ipertensione, insufficienza cardiaca congestizia, disturbi del sonno, secchezza agli occhi, mixedema e ipotiroidismo.
All'inizio del 1900 è stata stilata una lista dei quattro principali sintomi di adiposi dolorosa:
- numerose e dolorose masse grasse;
- obesità generale, di solito in età da menopausa;
- astenia;
- disturbi neuropsichiatrici, tra cui instabilità emotiva, depressione, epilessia.
In seguito si è notato che i disturbi neuropsichiatrici e l'astenia non si presentavano sempre, e numerosi casi sono stati successivamente descritti senza tutte e quattro le caratteristiche cardine.
Recentemente questa lista dei sintomi di malattia di dercum si è quindi ridotta a due sole voci:
- obesità generale;
- dolore cronico da più di tre mesi al tessuto adiposo.
Altre condizioni che accompagnano la adiposi dolorosa sono:
- disturbi del sonno e sindrome di Pickwick, ovvero una complicanza dell'obesità grave che provoca ipercapnia diurna (aumento dell'anidride carbonica nel sangue) ed apnee durante il sonno;
- moderata stanchezza agli occhi e alla bocca, con una sensazione “granulosa” agli occhi nonostante una lacrimazione normale (sintomi simili a quelli della sindrome di Sjögren);
- intestino irritabile;
- coccigodinia;
- vulvovaginiti;
- vulvodinia;
- sindrome del tunnel carpale;
- sindrome di Tietze, una malattia infiammatoria delle cartilagini costali e sternali, che provoca dolore, gonfiore e senso di intorpidimento in corrispondenza delle zone colpite;
- condromalacia rotulea;
- malfunzionamento della tiroide, soprattutto ipotiroidismo;
- tendinite localizzata;
- fibromialgia.
Cure
Il trattamento per l'adiposi dolorosa è sintomatico e mira ad alleviare il dolore cronico, tramite la somministrazione di farmaci quali lidocaina, corticosteroidi e con combinazioni di mexiletina e amitriptilina, o infliximab e metotrexate.
Gli antidolorifici tradizionali in genere sono inefficaci. La perdita di peso non allevia il dolore e non è risolutiva per i lipomi. Le opzioni chirurgiche comprendono la liposuzione o l'escissione.
Tuttavia, vi è una forte ricorrenza dei lipomi dolorosi anche dopo la chirurgia.
Trasmissione
Si pensa che la trasmissione di adiposi dolorosa sia genetica e avvenga in maniera autosomica dominante a penetranza incompleta; è particolarmente forte la linea ereditaria nonna-madre-figlia.
Fortunatamente, la maggior parte dei casi riportati dimostra che si tratta di una malattia sporadica.
Soggetti colpiti
L'adiposi dolorosa è 20 volte più frequente nelle donne in postmenopausa (dunque tra i 45 e 60 anni), obese o in sovrappeso. Può verificarsi anche in persone non affette da obesità. Del totale degli affetti da questa malattia, solo il 16% sono maschi.
È più comune nelle persone di età compresa tra i 40 e i 60 anni. Può verificarsi in donne anche di età inferiore ai 45 anni. Un sondaggio tra i pazienti ha concluso che l'85% di loro ha sviluppato i primi sintomi prima dell'inizio della menopausa.
È rarissima nei bambini.
Prevenzione
Una completa prevenzione della malattia di Dercum non è attualmente possibile.
È però possibile educare i pazienti riguardo alla cronicità e progressione della malattia e alle sue modalità di trattamento è importante per aiutarlo ad alleviarne i sintomi più dolorosi.
È però possibile educare i pazienti riguardo alla cronicità e progressione della malattia e alle sue modalità di trattamento è importante per aiutarlo ad alleviarne i sintomi più dolorosi.
È importante anche rivolgersi a esperti, come terapisti occupazionali, psicologi o assistenti sociali, capaci di aiutare chi è affetto da questa malattia ad affrontare le disabilità che comporta.
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