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Distonia

Distonia
Curatore scientifico
Dr. Michelle Colafrancesco
Specialità del contenuto
Medicina generale

Cos'è la distonia?

La distonia è una discinesia, come l’atassia, la bradicinesia e la dismetria, cioè un disturbo motorio per cui i muscoli si contraggono involontariamente. La contrazione causa il movimento involontario della parte del corpo interessata, con conseguente ripetizione di movimenti, tremor, o l’assunzione di atteggiamenti posturali anormali. La distonia può riguardare un solo muscolo, un gruppo di muscoli, o il corpo intero.

I sintomi della distonia variano da leggeri a gravi, può riguardare diverse parti del corpo e spesso i suoi sintomi progrediscono per gradi. Alcuni dei primi sintomi includono:

  • passo trascinato;

  • crampo al piede;

  • movimenti anormali del collo;

  • spasmo involontario delle palpebre;

  • difficoltà di linguaggio.

Stress o affaticamento possono iniziarne i sintomi o peggiorarli. Le persone affette da distonia spesso si lamentano del dolore e del senso di stanchezza dovuto dalla costante contrazione dei muscoli. I sintomi della distonia possono comparire nell’infanzia, come per la sindrome di west, e si manifestano prima ai piedi o alle mani, ma progrediscono velocemente nel resto del corpo. Quando la distonia si sviluppa nella prima età adulta, si manifesta nella parte superiore del corpo e progredisce lentamente; essa rimane focale o segmentale, cioè colpisce una o due parti del corpo, o più parti del corpo adiacenti.

La distonia va differenziata da disturbi di natura neurologica che riguardano l’attività motoria dell’individuo, come la poliradicolonevrite infiammatoria demielinizzante, una malattia che colpisce la mielina, il cui compito è quello di trasmettere gli impulsi nervosi; malattie reumatiche come la polimiosite; malattie del sistema nervoso come la disestesia.

Da cosa viene causata la distonia?

La maggior parte dei casi di distonia non hanno una causa specifica. Essa sembra essere collegata a un problema nei gangli basali, cioè quell’area del cervello che è responsabile della contrazione dei muscoli. Il problema riguarda il modo in cui le cellule nervose comunicano tra di loro. La distonia acquisita è causata da un danneggiamento ai gangli basali, risultante da:

  • trauma al cervello;

  • infarto;

  • tumore e neurofibromatosi;

  • mancanza d’ossigeno;

  • infezione;

  • reazione a medicinali;

  • avvelenamento da monossido di carbonio o piombo, anche causa di miopatia, tra cui la mielopatia.

Inoltre, la distonia si può osservare nel corso di numerose malattie neurologiche, come:

  • la sindrome di williams;

  • la malattia di Machado-Joseph, con atrofia del diencefalo ventrale;

  • malattie vascolari, ischemiche o emorragiche che interessano il talamo o il mesencefalo;

La distonia idiopatica o primaria è spesso ereditaria, come l’adrenoleucodistrofia. Alcuni portatori di questo disturbo possono non manifestarlo, ed i suoi sintomi si differenziano anche tra i membri della stessa famiglia.

Quali sono i diversi tipi di distonia?

I diversi tipi di distonia vengono classificati a seconda dalle parti del corpo interessate:

  • la distonia generalizzata colpisce la maggior parte o tutto il corpo;

  • la distonia focale colpisce solo una parte del corpo specifica;

  • la distonia multifocale colpisce più parti del corpo non correlate tra di loro;

  • la distonia segmentale riguarda parti del corpo adiacenti;

  • l’emidistonia colpisce le braccia e le gambe sullo stesso lato del corpo.

La distonia può essere classificata come sindrome in base alle sue caratteristiche:

  • blefarospasmo è un tipo di distonia che colpisce gli occhi. Di solito inizia con l’involontario movimento delle palpebre. Questo tipo di spasmo causa la chiusura involontaria delle palpebre, a volte, può farle rimanere chiuse; forme secondarie di blefarospasmo possono essere associate a parkinson e lesioni del tronco encefalico;

  • distonia cervicale, o torcicollo, è il tipo più comune di distonia. Di solito esso si verifica in persone di mezza età. La distonia cervicale riguarda i muscoli del collo e causa il suo movimento involontario in avanti e indietro o lateralmente;

  • distonia craniale. Essa colpisce la testa, il viso e i muscoli del collo;

  • distonia oromandibolare. Essa causa spasmi ai muscoli della mandibola, delle labbra ef della lingua e può causare problemi di linguaggio e nel deglutire;

  • distonia spasmodica. Essa colpisce i muscoli della gola che sono responsabili del linguaggio;

  • distonia tardiva. Essa è causata da una reazione ai medicinali. I sintomi sono solitamente temporanei e curabili tramite l'assunzione di medicinali;

  • distonia parossistica. Questo tipo di distonia è episodica ed i sintomi appaiono solamente durante gli attacchi;

  • distonia troica. Essa riguarda il corpo intero e disabilità la persona affetta in modo grave. Sintomi solitamente appaiono durante  l'infanzia e peggiorano con l'avanzare del tempo;

  • Il crampo dello scrivano è un tipo di distonia che si verifica solo mentre si scrive e riguarda i muscoli della mano e/o del braccio.

Come viene curata la distonia?

Diverse sono le opzioni per il trattamento della distonia  Il proprio medico determinerà la terapia da seguire in base al tipo di distonia e alla sua gravità.

Se il paziente è affetto da un tipo di distonia disabilitante, è possibile utilizzare un trattamento a base di stimolazione elettrica (utilizzata anche per la cura del morbo di parkinson e dell’alzheimer), chiamata stimolazione cerebrale profonda.

In questo tipo di terapia, un elettrodo viene impiantato in un’area particolare del cervello e connesso a un uno stimolatore inserito a sua volta nel petto. L’elettrodo trasmette impulsi elettrici creati dallo stimolatore al cervello per ridurre le contrazioni muscolari. Tra le complicazioni di questa terapia si segnala la possibilità di emorragia intracranica.

L’utilizzo di farmaci come levodopa, diazepam, lorazepam, aiutano a ridurre le frequenti contrazioni dei muscoli nelle persone affette da distonia.

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