Si definisce macrocitosi delle emazie la presenza di globuli rossi (eritrociti) nel sangue periferico con un volume aumentato rispetto alla normalità. I globuli rossi di volume aumentato sono chiamati “macrociti”.
Si stima che la condizione interessi circa il 3% della popolazione generale.
La macrocitosi si manifesta spesso, ma non necessariamente, insieme all’anemia, che può essere:
Gli eritrociti che maturano assumono morfologia anomala, volume aumentato e ipercromia o normocromia. Per ipercromia si intende la condizione in cui gli eritrociti hanno un contenuto di emoglobina superiore alla norma relativamente al loro volume.
Le emazie ipocromiche, invece, sono tipiche delle anemie microcitiche (la microcitosi è la condizione opposta alla macrocitosi).
In questo contesto, è utile sottolineare che l’anemia non è una riduzione del numero dei globuli rossi nel sangue, ma della quantità di emoglobina. Infatti, anche se è vero che spesso si riscontrano gli eritrociti bassi, questo è una conseguenza della carenza di emoglobina.
La condizione opposta, ovvero la presenza di eritrociti alti, la cui conseguenza è una maggiore quantità di emoglobina, è chiamata eritrocitosi.
Il volume degli eritrociti è espresso attraverso un valore medio chiamato “volume corpuscolare medio”, in inglese mean corpuscular volume (MCV). Quest’ultimo è misurato dall’esame emocromocitometrico e i valori normali per gli adulti sono generalmente compresi tra 80 fL (femtolitri) e 100 fL. Un valore maggiore di 100 fL è indicativo di macrocitosi.
Negli ultimi anni, alcuni autori hanno modificato il limite dei 100 fL, diminuendolo a 96 fL. Tale modifica ha come conseguenza quella di identificare come macrocitemici gli individui con MCV>96 fL.
I valori di MCV per i bambini sono diversi rispetto agli adulti e variano in base all’età:
Le cause di macrocitosi delle emazie possono essere classificate come:
I megaloblasti sono i precursori nucleati dei globuli rossi e sono presenti nell’embrione. Dopo la nascita, la presenza dei megaloblasti è limitata alle condizioni patologiche.
Effettuando un esame con lo striscio di sangue, si osserva che i processi megaloblastici sono caratterizzati dalla presenza di megaloblasti, macro-ovalocitosi (macrociti di forma ovale), anisocitosi (presenza di emazie di diverse dimensioni) e poichilocitosi (alterazioni nella forma degli eritrociti).
I processi non megaloblastici hanno macrociti rotondi e macroreticolociti. I reticolociti sono dei globuli rossi immaturi e sono di dimensioni maggiori rispetto agli eritrociti.
Nella maggior parte dei casi di macrocitosi megaloblastica, la ragione per cui si osservano i precursori dei globuli rossi nel sangue è che vi è una deficienza di sostanze che consentono la maturazione delle emazie, cioè di vitamina B12 e folati.
Le cause megaloblastiche, dunque, sono:
Le cause non megaloblastiche sono:
I sintomi sviluppati sono quelli caratteristici della condizione che ha causato la macrocitosi. Nella maggior parte dei casi, poiché vi è l’associazione con l’anemia, gli individui sperimentano anche i sintomi di quest’ultima:
La diagnosi si basa sui risultati di:
Il trattamento dipende dalla causa della macrocitosi, che va quindi sempre identificata prima di instaurare una terapia. La terapia, infatti, consiste in quella adatta a correggere la condizione che ha generato la macrocitosi.
Ad esempio:
Le conseguenze non sono dovute alla macrocitosi, ma all’anemia e alla malattia di base che l’ha scatenata. Ad esempio: